داء آندرسن | Andersen's disease

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو داء آندرسن

داء آندرسن Andersen’s Disease أو المعروف بمرض تخزين الجليكوجين من النمط الرابع، هو عبارة عن مرض وراثي ينتج بسبب حدوث طفرة في جين GBE1 مما يؤدي إلى غياب في إنزيم الجلايكوجين المتفرع، وبذلك لا تتم عملية أيض الجليكوجين بشكل طبيعي، ما يؤدي إلى تراكم الجلايكوجين في خلايا الجسم المختلفة، وبالتالي إلى ضعف في وظائف الأعضاء والأنسجة والكبد والعضلات.

ما هي فسيولوجيا داء آندرسن؟

يؤدي نقص نشاط الإنزيمات المتفرعة للجلايكوجين إلى تكوين جلايكوجين غير طبيعي مع وجود سلاسل خارجية طويلة غير متفرعة وغير قابلة للذوبان، ووجود الجليكوجين غير القابل للذوبان يمكن أن يحرض تفاعل للأجسام الغريبة في الأنسجة مما يؤدي إلى حدوث إصابة خلوية وخلل وظيفي في الأنسجة والعضلات، كما أنَّ معظم من يعاني من الخلل في الإنزيم المتفرع يصاب بأمراض الكبد التي تتطور تدريجيا وتصل في النهاية إلى تليف في الكبد خلال عدة سنوات فقط.

اعراض داء آندرسن

اعراض الإصابة بداء آندرسن

داء آندرسن هو اضطراب متعدد الأجهزة يؤثر على مختلف الأعضاء الحيوية في الجسم، وتختلف الأعراض الظاهرة على المريض باختلاف مدى تراكم الجليكوجين في الأنسجة والسن عند بداية ظهور المرض، وأبرز أعراض الإصابة بداء آندرسن:

يشمل العرض الأولي للإصابة بداء آندرسن حدوث تضخم في الكبد والطحال.
يليه حدوث تليف في الكبد بشكل تدريجي مع ارتفاع في الضغط الدم والوفاة في عمر الخمس سنوات غالبا.
تراكم الجليكوجين غير الطبيعي في العضلات والهيكل العظمي يؤدي إلى ضعف وضمور العضلات بشكل تدريجي.
قد يؤدي تراكم الجليكوجين غير الطبيعي إلى حدوث ضعف في الإدراك وحدوث خلل وظيفي عصبي عضلي.
اليرقان وارتفاع الصفار في الجسم.
كما يعاني الشخص من الرعاف المستمر ووجود كدمات تحت الجلد.
اعتلال عضلة القلب وضعفها.
فقدان الشهية الحاد.

كيف يتم تشخيص داء آندرسن؟

غالبا ما يتم تشخيص داء آندرسن بعد الولادة خلال فترة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، ومن النادر تأخر التشخيص حتى سن البلوغ، ويتم التشخيص كما يلي:

أخذ التاريخ المرضي للمصاب والأعراض التي يعاني منها.
الفحص السريري للمريض.
الفحوصات المخبرية مثل: فحص تعداد الخلايا الكامل واختبارات وظائف الكبد ومستوى السكر في الدم.
التشخيص بتقنيات التصوير المختلفة مثل: التصوير بالموجات فوق الصوتية للبطن والتصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي.
فحص تخطيط كهربائية العضلات.
الاختبارات الجينية.

المصادر والمراجع

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-iv
https://emedicine.medscape.com/article/941632-overview
https://rarediseases.org/rare-diseases/andersen-disease-gsd-iv/

المؤلف