متلازمة وحمة الخلايا القاعدية | Basal-cell nevus syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة وحمة الخلايا القاعدية

مجموعة من الاضطرابات الوراثيّة النادرة التي تنتشر في العائلة الواحدة وتتضمن البشرة , الجهاز العصبي , العين ,الغدد الصمّاء والعظام . تتسبب هذه الاضطرابات بظهور ملامح الوجه بشكل غير طبيعي وتزدتد خطورة الاصابة بسرطانات الجلد . تعود مُسببات هذه الاضطرابات الى عوامل جينيّة حيث يُعد الجين المسؤول عن الاصابة بهذه المتلازمة جيناً سائداً جسميّاً أي يكفة أن ينقل احد الأبوين هذا الجين الى الطفل لكي يُصاب . تظهر أعراض المتلازمة على شكل تغيّرات في ملامح الوجه كزيادة عُرض الأنف , جحوظ الجبين , بُروز الفك السفلي الى الخارج واتساع العينين بشكل ملحوظ . يُعد الجهاز العصبي من اكثر الأجهزة تأثراً بالمتلازمة حيث تتسبب بالعمى , الصمم , التخلف العقلي وتكرار النوبات العصبيّة . تتأثر العظام بمجموع الاضطرابات مما يؤدي الى انحناء الظهر الذي قد يكون حاداً في بعض الأحيان . في فترة البلوغ أو ما قبلها تزداد احتماليّة الاصابة باحدى السرطانات الجلديّة المعروفة بسرطانيّة الخلايا القاعديّة . تكشف الفحوصات السريريّة والمخبريّة ( الفحوصات الجينيّة أو النسيجيّة للخزعات الجلديّة ) والاشعاعيّة عن العديد من التشوّهات والعيوب الخلقيّة كأورام الدماغ , ظهور التكيّسات في الفكين مما يؤدي الى سوء تطور الاسنان او تكسّر الفكين , ظهور العيوب في الجزء الملون من العين ( القزحيّة ) , انتفاخ الرأس نتيجة لتراكم السوائل حول الدماغ كما تظهر العديد من تشوّهات الضلوع الصدريّة . تُعد عمليّة العلاج حرجة لأهمية تشخيص طبيب الجلديّة للورم فمنذ البداية وتمكنّه من استئصاله بحجمه الصغير وتعتمد العمليّة العلاجيّة على المختص الذي يُشرف على الجزء المتضرر من الجسم . يُنصح عادةً بدراسة التاريخ العائلي للمرض واستشارة الأطباء المختصين قبل التخطيط للحمل كما ينصح بتجنب التعرض لأشعة الشمس والاشعاعات الضارة كالأشعة السينيّة واستخدام المستحضرات الواقية للحد من الاصابة بالأورام الجلديّة .