متلازمة فوينكل | Vohwinkel syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة فوينكل

متلازمة فوينكل تمثل اضطراب يحمل شكلاً كلاسيكياً وآخراً متنوعاً وكل منهما يؤثر بشكل عام على الجلد.

في الشكل الكلاسيكي لمتلازمة فوينكل، يكون لدى الشخص المصاب نسيج سميك يشبه قرص العسل على راحة اليد وباطن القدم، ويبدأ هذا الأمر بالظهور في مراحل الطفولة المبكرة. عادة ما يكون لدى الأطفال المصابين بقع مميزة على شكل نجم البحر من جلد سميك على أطراف أصابع اليد والقدم أو على الركبتين.

خلال سنوات قليلة يتطور ظهور أشرطة ضيقة من الأنسجة الليفية غير الطبيعية حول أصابع اليد وأصابع القدم، قد تقطع هذه الأشرطة الدورة الدموية وتؤدي إلى بتر تلقائي، كما قد يعاني الأشخاص المصابين بالنوع الكلاسيكي من فقدان السمع.

في الشكل المتنوع لمتلازمة فوينكل، لا يتضمن هذا فقدان السمع. وإنما يتضمن جفاف وتقشر منتشر في الجلد خاصة عند الأطراف. يكون السُماك خفيف عادةً، ويكون هناك احمرار طفيف في الجلد.

يولد بعض الأطفال الرضع ولديهم طبقة مشدودة تغطي جلدهم تسمى غشاء كولوديون. وعادةً ما يسقط هذا الغشاء خلال الأسابيع الأولى من حياة الطفل.

يتم توريث هذه الحالة في نمط صبغي جسدي سائد، والذي يعني أن نسخة واحدة فقط من الجين المتغير في كل خلية يعد كاف لأن يتسبب في هذا الاضطراب.

تعد متلازمة فوينكل من الاضطرابات النادرة، حيث تم تسجيل ما يقارب 50 حالة فقط في التاريخ الطبي.

اسباب متلازمة فوينكل

اعراض متلازمة فوينكل

حلقة انقباض سلوي.
البتر الذاتي للأصابع.
تقرن الجلد في باطن اليد.
ضعف السمع الحسي العصبي.
الضعف الإدراكي.

كيف يتم تشخيص متلازمة فوينكل ؟

يعد تشخيص المرض النادر والجيني من الأمور الصعبة جداً، لكن غالباً ما يقوم الأطباء بالاطلاع على التاريخ الطبي والأعراض والتشخيص الفيزيائي، مع القيام ببعض التحاليل المخبرية، كل هذا من أجل القيام بالتشخيص الدقيق.

ما هو سير مرض متلازمة فوينكل ؟

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3092/vohwinkel-syndrome
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/vohwinkel-syndrome#resources
https://emedicine.medscape.com/article/1108458-overview?pa=TJsDJnlYHf4VdNRdQnIbEug5uQiPl33zH4vVEYQubb%2BeZpwaAAjtgWOunSAwO5ezX8MwC0EECwzp432Skuf9qw%3D%3D