هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟

كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته انا حابه اسأل في مرض يسمى بالهنتنغتون وهو مرض وراثي سببه طفرة جينية وخلل في الكروموسوم الرابع فسؤالي هل يمكن ان نعدل الكروموسوم ونحدد موقع الطفرة الجينية المسببه للمرض وششكرا :)

موقع الطفرة تم تحديدها ولكن العلاج الوراثي ما زال قيد البحث

هل ممكن اكتشاف مرض اكياس الكلى الوراثيه للجنين والقضاء عليه

يمكن اكتشاف هذا المرض الوراثي خلال الحمل بعد الاسبوع ال ١٧ من الحمل من خلال اجراء فحص بجهاز رباعي الابعاد. ولكن حتى الان لا يوجد علاج للقضاء علي هذا المرض، فبعد الولاده تتم معالجه الاعراض والمحاوله لمنع مضاعفات هذا المرض

رزقت ابنتي قبل موعدها بثلاث اسابيع وبعد فحص دمها قالو انها تحمل متلازمة داون هل من الممكن ان يكون الرضيع مصاب بمتلازمة داون دون ان تظهرلديه اي اعراض سواء الخارجية او على اعضائه الداخلية، وكيف سيتطور وضع المرض لديها مستقبلا ؟

عادة يتم تشخيص متلازمة داون قبل الولادة من خلال الاختبارات التشخيصية ويمكن لهذه الاختبارات أن تظهر بعض الصفات البدنية المفيدة في حساب خطر متلازمة داون.اما المضاعفات التي قد تتطور مع مصاب المتلازمة فهي تختلف حسب الاعراض التي اصابته منذ ولادته فقد يكون مصابا بتشوهات خلقية او يصاب بامراض اخرى مع نموه

متلازمة عوز العضل البطني | Abdominal muscle deficiency syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة عوز العضل البطني

عيب وراثي نادر الحدوث. يصيب حالة واحدة من بين 40000 ولادة طبيعية. يتمثل بنقص جزئي أو كامل لعضلات البطن, تجعد طيات الجلد التي تغطي البطن, شذوذ الخصيتين عند الذكور, اختلال المسالك البولية حيث الحالب متضخم و المثانة منتفخة مع تراكم البول فيها بشكل كبير وارتجاعه الى الحالب و الكلى, وبالتالي التهابات المسالك البولية المتكررة بسبب عدم القدرة على طرح البول. يتم العلاج جراحيا من خلال ثقب المثانة لتفريغ ما فيها , و يتم اجراء جراحة تصحيحية لكامل منطقة البطن, ويتم اجراء جراحة لاعادة الخصيتين لموقعهما الصحيح.