تسجيل دخول 
اسأل سينا 
...
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
متلازمة شيه
Scheie's syndrome
متلازمة شيه | Scheie's syndrome
إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع
تحدث مع طبيب
ما هو متلازمة شيه
متلازمة شيه Scheie's syndrome والمعروفه باسم داء عديد السكريات المخاطية، هي إحدى الأمراض الوراثية النادرة والتي تحدث بسبب طفرة متنحية في جين يسمى IDUA gene المحمول على الكرموسوم الرابع، مما ينتج عنه غياب أو نقص جزئي في إنزيم يسمى ألفا-ل-أيدورونيداز alpha-L-iduronidase enzyme، وهذا الإنزيم ضروري في عملية تكسير جزيئات السكر الكبيرة في عملية معقدة جدا، وفي حال غيابة سيؤدي إلى العديد من المشاكل تظهر على شكل تشوهات عديدة في الجسم، وقد تم وصف الحالة لأول مرة عام 1919 من قبل الطبيب الألماني هيرلر فسميت بمتلازمة هيرلر، لكن في عام 1962 قام الطبيب شيه بوصف أعراض الإصابة وأسبابها بشكلٍ دقيق وقد تم تغير اسم الإصابة ونسبها إلى العالم شيه.
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
causes
physiology
اعراض متلازمة شيه
تبدأ الأعراض بالظهور غالبا بعد عمر الأربع أو الخمس سنوات، وغالبا ما تكون خفيفة جدا ولا يتم تشخيصها بمتلازمة شيه حتى سن البلوغ، وبشكل عام لا يتأثر الذكاء والنمو العقلي بهذا المرض، بل إن تأثيره سيكون بالدرجة الأولى على شكل الأعضاء الجسدية، ومن أبرز أعراض الإصابة:
- حدوث عتامة في القرنية بشكل تدريجي وفقدان للبصر، الذي يتطور بشكل بطيء مع مرور السنوات.
- حدوث تغيرات في الفم وأبرزها زيادة حجم الفم وزيادة سماكة الشفاه بشكل ملحوظ.
- تصبح ملامح الوجه أكثر خشونة.
- تضخم في اللوزتين.
- الإصابة باللحمية الأنفية وزيادة إفرازات الأنف.
- حدوث تغيرات في نمو العظام والعضلات بدرجات مختلفة وغالبا ما يصاب الشخص بقصر القامة.
- فقدان السمع.
- ومن الممكن أن يحدث استسقاء في الرأس بعد عمر السنتين.
- الإصابة باعتلال عضلة القلب والشذوذ في صمامات القلب.
- زيادة نمو الشعر في أنحاء الجسم كله.
symptoms
اعراض متلازمة شيه
تبدأ الأعراض بالظهور غالبا بعد عمر الأربع أو الخمس سنوات، وغالبا ما تكون خفيفة جدا ولا يتم تشخيصها بمتلازمة شيه حتى سن البلوغ، وبشكل عام لا يتأثر الذكاء والنمو العقلي بهذا المرض، بل إن تأثيره سيكون بالدرجة الأولى على شكل الأعضاء الجسدية، ومن أبرز أعراض الإصابة:
- حدوث عتامة في القرنية بشكل تدريجي وفقدان للبصر، الذي يتطور بشكل بطيء مع مرور السنوات.
- حدوث تغيرات في الفم وأبرزها زيادة حجم الفم وزيادة سماكة الشفاه بشكل ملحوظ.
- تصبح ملامح الوجه أكثر خشونة.
- تضخم في اللوزتين.
- الإصابة باللحمية الأنفية وزيادة إفرازات الأنف.
- حدوث تغيرات في نمو العظام والعضلات بدرجات مختلفة وغالبا ما يصاب الشخص بقصر القامة.
- فقدان السمع.
- ومن الممكن أن يحدث استسقاء في الرأس بعد عمر السنتين.
- الإصابة باعتلال عضلة القلب والشذوذ في صمامات القلب.
- زيادة نمو الشعر في أنحاء الجسم كله.
إن التشخيص المبكر للإصابة بمتلازمة شيه يعد من الأمور الصعبة؛ نظرا لأن العلامات السريرية الأولية الظاهرة على المريض عامة وغير خاصة لهذه المتلازمة فقط، ويعد التشخيص المبكر للإصابة أمر مهم للسيطرة على الأعراض والتخفيف من حدتها، ومن طرق التشخيص المتوفرة:
- الكشف عن وجود الهيبارين وكبيرتات ديرمتان في عينة البول، وهو من أدق الفحوصات لتشخيص هذه المتلازمة.
- كما يمكن إجراء الفحوصات الجينية وقياس نسبة نشاط الإنزيم ألفا-ل-أيدورونيداز وسيظهر التحليل انخفاضا حادا فيه.
diagnosis
إن التشخيص المبكر للإصابة بمتلازمة شيه يعد من الأمور الصعبة؛ نظرا لأن العلامات السريرية الأولية الظاهرة على المريض عامة وغير خاصة لهذه المتلازمة فقط، ويعد التشخيص المبكر للإصابة أمر مهم للسيطرة على الأعراض والتخفيف من حدتها، ومن طرق التشخيص المتوفرة:
- الكشف عن وجود الهيبارين وكبيرتات ديرمتان في عينة البول، وهو من أدق الفحوصات لتشخيص هذه المتلازمة.
- كما يمكن إجراء الفحوصات الجينية وقياس نسبة نشاط الإنزيم ألفا-ل-أيدورونيداز وسيظهر التحليل انخفاضا حادا فيه.
في حال تشخيص الإصابة بشكل مبكر فسيكون العلاج بالإنزيم ألفا-ل-أيدورونيداز ناجح جدا وسيقلل من حدة الأعراض التي قد تحدث.
في حال تشخيص الإصابة بشكل مبكر فسيكون العلاج بالإنزيم ألفا-ل-أيدورونيداز ناجح جدا وسيقلل من حدة الأعراض التي قد تحدث.
living
prevention
complications
prognosis
relatedDrugs
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12561/scheie-syndrome
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/IDUA#conditions
https://medlineplus.gov/ency/article/001246.htm
term_references
سؤال من ذكر سنة
ما هو علاج متلازمه كلاينفلتر
-تعويض هرمون التسترون--علاج تجميل للصدر--المساعده على النطق عند الاخصائى-وايضا احيانا طبيب النفسيه للمساعده- حالات العقم قد تستدعي حسب الاخصائى استخراج النطفه من الخصيه وحقنها
سؤال من أنثى سنة
من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟
متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين
سؤال من ذكر سنة
هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟
كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.
سؤال من ذكر سنة
ماهو علاج داء بازيديو .مرض العينين. وماهي اعراضه
ويسمى أيضاً داء غريفس وهو حالة من فرط نشاط الدرق مع سلعة وجحوظ عيني (اعتلال عيني) وبدرجة أقل من اعتلال جلدي. وهو يصيب غالباً الأعمار بين الـ 20 و الـ 40 عاماً ، ويصيب النساء أكثر بخمس مرات من نسبة إصابة الذكور. ويتصف داء غريف وهو مرض مناعي ذاتي بتحفيز شاذ للغدة الدرقية بوساطة الأضداد الحاثة للدرق (الغلوبولينات المناعية الحاثة للدرق) التي تقوم بدورها من خلال مستقبلات الـ TSH ذاتها. قد يترافق داء غريف مع أمراض مناعية ذاتية أخرى ، مثل الوهن العضلي الوخيم وفقر الدم الخبيث ، ويترافق المرض مع مستضد الكريات البيضاء الإنساني. والـ HLA-BB وهناك دليل لميل حدوثه العائلي.
يعتقد أن جحوظ العينين ، الذي يحدث بصورة شائعة بنسبة تبلغ حوالي ثلث المرضى المصابين بداء غريف ، يتنج عن تفاعل الأضداد الحاثة للدرق والمتحسسة لهذا التفاعل مع المستضدات في مصورات الليف في النسيج الحجاجي خلف مقلة العين ، وفي العضلات خارج العين التي تحرك كرة العين . يمكن لهذا الحجوظ أو الاعتلال العيني في داء غريف أن يسبب اضطرابات بصرية شديدة تشمل حدوث شلل في العضلات خارج المقلة ، وإصابة العصب البصري مع ضياع في الإحساس البصري لدرجة ما ، وظهور تقرحات القرنية بسبب عدم انغلاق الجفنين بشكل كامل فوق العين المتبارزة.
يميل الجحوظ لأن يتوازن ويستقر بعد معالجة فرط نشاط الدرق ، إلا أنه لا تتراجع كافة الإصابات العينية بالمعالجة ، وتتفاقم الإصابة المدخنين من المصابين.
العلاج :
يعتمد على الراحة وعلى وجبات طعام غنية بمولدات الحرارة وادوية خاصة واذا لم تثبت العلاجات جدوى فلابد من العمل الجراحي لازالة الغدة .
راجع اختصاصي الغدد الصماء.
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
8839
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
22111
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
خطوة واحدة أقرب للحصول على معلومات طبية موثوقة
اسأل سينا
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية
