هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟

كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.

من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟

متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين

هل توجد مختبرات مختصة لتحليل الجينات الوراثية للزوجين حيث انني متزوج من بنت خالتي وانجبت اربعة اطفال من الذكور وجميعهم مصابون بمشاكل دماغية ضمورفي الدماغ ولم يعيشون الا لثلاثة اشهر ويفارقون الحياة الا الطفل الرابع مصاب بضمور وتلف خلايا الدماغ وعاش سنتين فقط ما السبب وراثي أم مرض نسائي. رجاء الإجابة باللغة العربية.

عليك السؤال في مدينتك، في الجامعة مثلاً.أو ربما في العاصمة.

ماهي اعراض داء فانكوني؟

راجع متلازمة فنكوني في اقاموس متلازمة فانكوني ( Fanconis syndrome ) | اسباب اعراض علاج | الطبي

متلازمة سان فيليبو | San filipo syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة سان فيليبو

مرض وراثي يجعل الجسم غير قادر على كسر جزيئات السكر, سان فيليو سلفستر طبيب أطفال معاصر،

اسباب متلازمة سان فيليبو

يحدث بسبب فقدان بعض الإنزيمات اللازمة لتكسير السكر ,وهناك أربعة أنواع رئيسية تعتمد على الانزيم الذي يتأثر. مشابهة للتخلف العقلي، النوع الثالث لعديد السكريد المخاطي، من أمراض التخزين.

اعراض متلازمة سان فيليبو

تظهر الأعراض بعد السنة الأولى من الحياةو يلاحظ انخفاض القدرة على التعلم عند الأطفال الذين تتراوح اعمارهم بين 2 و 6 مما يؤدي الى انخفاض معدل النمو, وتظهر مشاكل المشي و خشونة ملامح الوجه الخشن , كثافة الحاجبين, تصلب المفاصل ,الاسهال .

علاج متلازمة سان فيليبو

وللأن لم يتم اكتشاف علاج لهذه المتلازمة.

المؤلف