متلازمة سان فيليبو | San filipo syndrome

متلازمة سان فيليبو

ما هو متلازمة سان فيليبو

مرض وراثي يجعل الجسم غير قادر على كسر جزيئات السكر, سان فيليو سلفستر طبيب أطفال معاصر،
يحدث بسبب فقدان بعض الإنزيمات اللازمة لتكسير السكر ,وهناك أربعة أنواع رئيسية تعتمد على الانزيم الذي يتأثر. مشابهة للتخلف العقلي، النوع الثالث لعديد السكريد المخاطي، من أمراض التخزين.
تظهر الأعراض بعد السنة الأولى من الحياةو يلاحظ انخفاض القدرة على التعلم عند الأطفال الذين تتراوح اعمارهم بين 2 و 6 مما يؤدي الى انخفاض معدل النمو, وتظهر مشاكل المشي و خشونة ملامح الوجه الخشن , كثافة الحاجبين, تصلب المفاصل ,الاسهال .
وللأن لم يتم اكتشاف علاج لهذه المتلازمة.
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالامراض الوراثية

محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

أخبار ومقالات طبية

جميع الاخبار والمقالات
فوائد البقدونس مقالات
التسمم بالكحول في الأردن أخبار
الفرق بين الحقن المجهري واطفال الانابيب مقالات
عرض جميع المقالات الطبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية
خطوة واحدة أقرب للحصول على معلومات طبية موثوقة
اسأل سينا

مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية