متلازمة سان فيليبو | San filipo syndrome

متلازمة سان فيليبو

ما هو متلازمة سان فيليبو

مرض وراثي يجعل الجسم غير قادر على كسر جزيئات السكر, سان فيليو سلفستر طبيب أطفال معاصر،
يحدث بسبب فقدان بعض الإنزيمات اللازمة لتكسير السكر ,وهناك أربعة أنواع رئيسية تعتمد على الانزيم الذي يتأثر. مشابهة للتخلف العقلي، النوع الثالث لعديد السكريد المخاطي، من أمراض التخزين.
تظهر الأعراض بعد السنة الأولى من الحياةو يلاحظ انخفاض القدرة على التعلم عند الأطفال الذين تتراوح اعمارهم بين 2 و 6 مما يؤدي الى انخفاض معدل النمو, وتظهر مشاكل المشي و خشونة ملامح الوجه الخشن , كثافة الحاجبين, تصلب المفاصل ,الاسهال .
وللأن لم يتم اكتشاف علاج لهذه المتلازمة.
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالامراض الوراثية

سؤال من ذكر سنة

في الامراض الوراثية

هل يستجيب البالغين من مرضى متلازمة كلاينفلتر للعلاج الهرموني(التستوستيرون)؟ارجو الرد؟

التنوع الجيني لا يقلب. علاج التيستوستيرون هو خيار لبعض الأفراد الذين يرغبون في مظهر وهوية أكثر ذكوراً. في كثير من الأحيان الأفراد الذين لديهم نسيج ثدي ملحوظ أو قصور في الغدد التناسلية و/ أو قلق إجتماعي لأنهم خارج الأعراف الإجتماعية. يشار إلى هذا أكاديميا بالإعتلال النفسي. هناك دراسة واحدة على الأقل تشير أنه ينبغي تقديم العناية المنظمة للشبان الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر لتحسين النتائج الإجتماعية والنفسية

محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

أخبار ومقالات طبية

جميع الاخبار والمقالات
فوائد البقدونس مقالات
إعلان جدري القردة كحالة طوارئ صحية عالمية أخبار
الفرق بين الحقن المجهري واطفال الانابيب مقالات
عرض جميع المقالات الطبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية

food

قدر وجباتك واحتياجاتك الغذائية على الفور
احصل على تقدير استهلاكك اليومي من الطعام واتخذ خيارات أكثر صحة. جربه الآن
التقط صورة سريعة لوجبتك واكتشف محتواها من السعرات الحرارية بسهولة.

مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية