هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟

كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.

من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟

متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين

هل ممكن اكتشاف مرض اكياس الكلى الوراثيه للجنين والقضاء عليه

يمكن اكتشاف هذا المرض الوراثي خلال الحمل بعد الاسبوع ال ١٧ من الحمل من خلال اجراء فحص بجهاز رباعي الابعاد. ولكن حتى الان لا يوجد علاج للقضاء علي هذا المرض، فبعد الولاده تتم معالجه الاعراض والمحاوله لمنع مضاعفات هذا المرض

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته انا حابه اسأل في مرض يسمى بالهنتنغتون وهو مرض وراثي سببه طفرة جينية وخلل في الكروموسوم الرابع فسؤالي هل يمكن ان نعدل الكروموسوم ونحدد موقع الطفرة الجينية المسببه للمرض وششكرا :)

موقع الطفرة تم تحديدها ولكن العلاج الوراثي ما زال قيد البحث

متلازمة رايلي ديه | Riley-day syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة رايلي ديه

اضطراب جيني وراثي يؤثر على الجهازالعصبي في جميع أنحاء الجسم يظهر منذ الولادة حيث يتوارث من الوالدين. و تظهر أعراضه بشكل واضح منذ الولادة و تشمل صعوبات في التنفس, ضعف النمو, صعوبات التغذية , التعرق أثناء تناول الطعام , التقيؤ, عدم الاستجابة للمحفزات المؤلمة, نقص التوتر ، وضعف العضلات, الحمى, ارتفاع ضغط الدم, الإمساك أو الاسهال الحاد ,ظهور بقع على الجلد , عدم الاحساس بالطعم حيث ان سطح اللسان سلس . و علاجيا يجب حماية الشخص من الاصابة بسبب عدك احساسه بالألم , واعطاء المريض الأدوية المضادة للقيء, و أدوية لتحاشي جفاف العين .