متلازمة رايفنشتاين | Reifenstein's syndrome

ما هو متلازمة رايفنشتاين

اضطراب وراثي مُرتبط بالكروسوم الجنسي ( X ) يُمثل نمط عائلي من الخُنوثة الكاذبة نتيجةً لعدم قدرة الجسم على الاستجابة للهُرمونات الذكريّة التي تتضمن التوستيستيرون , مما يتسبب باختفاء الأعضاء التناسليّة الذكريّة , مبال تحتيّ ( فتحة الأحليل في الجزء السُفلي للقضيب بدلاً من قمته ) , زيادة غير طبيعيّة في حجم الثديين والعُقم . يرجع السبب في الاصابة بهذا الاضطراب الى حدوث طفرة في الجين الذي يُساعد الجسم على التعرُف و استخدام الهُرمونات الذكريّة بالشكل الصحيح مما يتسبب بمشاكل عديدة في تطوُر الأعضاء الجنسيّة الذكريّة التي قد تظهر منذ الطفولة باختفاء العضو الذكري تماماً , الأمر الذي يُشكك في جنس الطفل . أثبتت العديد من الدراسات أن الاناث وعلى الرغم من عدم تأثرهم بالاضطراب الا أنهم يحملون الجين المُسبب له والذي يُورث لأبنائهم فيُصابون به وبنسبة 50 % لكل طفل وبالتالي لا بُد من الرجوع الى التاريخ العائلي بما يخُص هذا الاضطراب كاحدى عوامل الخطر . من خلال الاحصائيات التي أجريت تبيّن أن المرض يُصيب 1 من كل 99.000 شخص في العالم . تظهر جُملة من الأعراض على الذكر المُصاب كفقد النِطاف ( عدم وجود الحيوانات المنويّة في السائل المنوي ) ,عدم نُزول الخصيتين وصِغر حجم العضو الذكري , تثدّي بشكل غير طبيعي , نقص أو انعدام في الهرمون الذكري ( التستيسترون ) مما يؤدي الى زيادة افراز هُرمونات الغُدة النُخاميّة المُنشطة للغد التناسليّة الذكريّة , قلة نمو شعر الجسم وخاصةً في منطقة اللحية , خلل في الأداء الجنسي والعُقم . يشمل التشخيص الجانب الفيزيائي حيث يُلاحظ الطبيب ظُهور بعض الأعضاء الجنسيّة الانثويّة وصغر حجم الأسهر ( القناة الناقلة للسائل المنوي ) وكما يشمل الجانب المخبري حيث يُخضع للعديد من الفحوصات التي تشمل فحوصات الدم , السائل المنوي , الفحوصات الجينيّة و تنتهي بأخذ خزعة من الخصية لفحص أنسجتها . يقتصر علاج هذه الحالات على التحكم في مُستوى الهرمون الذكري ( تستوستيرون ) في مرحلة مُبكرة لزيادة قُدرة الطفل أو البالغ على الانجاب في المُستقبل زكما يُنصح بالمُباشرة في الفُحوصات المخبريّة التي تسبق الولادة وخاصةً لتلك العائلات التي ظهرت فيها العديد من الحالات سابقاً .