متلازمة إنجلمان | Happy-puppet syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة إنجلمان

متلازمة إنجلمان أو متلازمة اللعبة الفرحة هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي، ويسبب إعاقة جسدية وفكرية شديدة، ويحدث بحوالي 1 من كل 1500- 20000 شخص. تسمى بمتلازمة اللعبة الفرحة بسبب السلوك المبتهج المتميز والحركات المتشنجة للأطفال الذين يعانون منها، ولا تؤثر متلازمة اللعبة الفرحة على متوسط عمر المصابين بها، ولكنّهم يتطّلبون رعاية لمدى الحياة.

علميّاً، يُفضّل تسميتها بمتلازمة إنجلمان، وذلك لأنّ معظم المراجع تعتمد هذا الاسم بدلاً من التسمية القديمة للمرض "متلازمة اللعبة الفرحة".

اسباب متلازمة إنجلمان

معظم المصابين بمتلازمة إنجلمان (اللعبة السعيدة) يشتركون بسبب إصابة مسترك وهو غياب أو تعطل جين UBE3A على الكروموسوم 15 أثناء الإنقسام في مرحلة الحمل.

في الأفراد الطبيعيين يحتوي الحمض النووي لديهم على نسختين من كل جين في الكروموسوم الواحد بحيث يحصل على نسخة من أحد الأبوين، ويلاحظ في أغلب المصابين بمتلازمة إنجلمان أنّ الخلل يكون في الجين UBE3A من طرف الأم، أما الحالات المتبقية فتوجد بنسب قليلة ولكن بنوع مختلف من الطفرات لذات الجين إما بوجود نسخة الأم من الجين ولكنها طفرة، أو ظهور نسختين من جين الأب.

في حالات نادرة قد لا يعرف فيها سبب الإصابة وذلك لوجود اضطرابات أخرى تشمل كروموسومات متعددة.

اعراض متلازمة إنجلمان

تأخر النمو الحركي، كالتأخُّر في الجلوس، والمشي، والزحف.
مشاكل في النطق.
التشنج والتحرك كما الدمى.
شد أو تيبس الساق أثناء المشي.
رفرفة اليدين.
فرط النشاط.
سلوك اجتماعي ودود وسعيد.
يمكن إضحاك الطفل بسهولة.
إعاقة ذهنية.
صغر حجم الرأس.
وجود علامات مميزة لاختلالات الدماغ أثناء التخطيط الدماغي.
نوبات الصرع.
اضطرابات النوم.
ذهول الماء.

السمات الجسدية المميزة للمصابين بمتلازمة إنجلمان:

تكون مؤخرة الرأس مسطحة.
تكون العيون غائرة أو عميقة في الوجه.
يكون الفم واسعاً ومبتسماً باستمرار.
بروز الفك وتباعد الأسنان على نطاق واسع.
لون العين، والجلد، والشعر فاتح بشكل ملحوظ.
الجنف.
الحول.

كيف يتم تشخيص متلازمة إنجلمان؟

يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بمتلازمة اللعبة الفرحة بين سن 18 شهراً وست سنوات، وذلك عند بداية ظهور الأعراض الجسدية والسلوكية النموذجية. وتتشابه أعراض التوحد مع أعراض متلازمة إنجلمان، وتشترك أيضاً بالعديد من السمات مع بعض المتلازمات الأخرى كمتلازمة ريت، ومتلازمة لينوكس غاستو، والشلل الدماغي غير المحدد، لذلك يلزم إجراء بعض التحاليل للحصول على التشخيص الصحيح، وتشمل:

التأكد من العلامات السريرية المرافقة لمتلازمة إنجلمان.
اختبار تحليل الكروموسومات للتأكد من وجود أو فقدان أي جزء من الكروموسومات.
التهجين الموضعي المتألق أو المتوهج، والذي يتحرى حدوث حذف للكروموسوم 15.
مثيلة الحمض النووي للتأكد من نشاط المادة الوراثية على كروموسومات الأم والأب.
تحليل طفرة جين UBE3A لمعرفة إذا ما تم تغيير الشفرة الوراثية على نسخة الأم للجين UBE3A.

علاج متلازمة إنجلمان

لا يوجد علاج لهذا المرض، ولكن هناك مجموعة من الإجراءات العلاجية التي تساعد في التعامل مع الطفل وتخفيف حدة الأعراض، وتشمل:

علاج النطق.
تقويم السلوك للمساعدة على التحكم بفرط الحركة، ولفت الانتباه لفترة قصيرة.
تنمية القدرة على التواصل من خلال تعلم لغة الإشارة والتواصل بالصور.
علاج وظيفي.
علاج طبيعي للمساعدة على المشي والحركة.
التدريب على المهارات الاجتماعية.
استخدام أدوية الصرع للتقليل من النوبات والتحكم بها.
يوصى باستخدام دعامة الظهر لمنع انحناء العمود الفقري، والحيلولة دون اللجوء للجراحة.
استخدام دعامة القدم للمساعدة على المشي بشكل مستقل.

المصادر والمراجع

http://www.angelmansyndrome.org/
https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/angelman-syndrome
https://www.angelmanuk.org/introduction-angelman-syndrome-condition-diagnosis-assert/
https://www.medicinenet.com/angelman_syndrome/article.htm
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20355627
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621
https://www.nhs.uk/conditions/angelman-syndrome/
https://www.angelman.org/what-is-as/
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome