تسجيل دخول 
...
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
متلازمة آس | Aase syndrome
إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع
تحدث مع طبيب
ما هو متلازمة آس
متلازمة وراثية نادرة تتميز بفقر الدم مع تشوهات مفصلية وهيكلية. ويعتقد أنها صبغية سائدة متوارثة، ولكن القاعدة الجينية غير معروفة.وفقر الدم ناتج عن عدم تطور النخاع العظمي، حيث تبنى الخلايا الدموية.ويكون النمو بطيئاً والجلد شاحباً،ويتأخر إغلاق اليافوخ ويكون الكتف ضيقاً، ويكون هناك فلح حنكي وتشوه أذني وجفون متثاقلة، وعدم القدرة على مد المفاصل.وبالإضافة إلى فقر الدم فقد يظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية خلل في القلب كخلل الجدار بين البطينين، ويمكن أخذ خزعة من النخاع العظمي.علاج فقر الدم لا يحل المشكلة فقد تبقى مضاعفات تشمل الضعف العام وضعف المقاومة. ولا يمكن الوقاية من الأمراض ذي الأصل الجيني بعد.
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
causes
physiology
symptoms
diagnosis
treatment
living
prevention
complications
prognosis
relatedDrugs
term_references
سؤال من ذكر سنة
هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟
كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.
سؤال من أنثى سنة
ماهو مصير الأبناء إذا كانت الأم مصابه بمرض الجي سكس بي دي ((أنيميا الفول )) والأب مصاب بالسكلسل ((أنيميا لمنجليه...
نعم هناك خطر على الأولاد، ولتحديد هذا الخطر ، يجب معرفة المزيد حول الوضع الوراثي للزوجين.
سؤال من أنثى سنة
ما هو العلاج المناسب لأبدأ بعلاج طفلتي المصابة ب متلازمة مواء القطط؟
العلاج: لا يوجد علاج جذري للمتلازمة ، ويكمن العلاج في العناية المساندة للمريض، والعلاج السلوكي مفيد في علاج فرط التأثر وفرط النشاط ومشاكل سلوكية أخرى
سؤال من أنثى سنة
ما هو سبب مرض البوال التخلفي
لبوال التخلفي مرض نادر – بين ولادة من أصل 4.000 وولادة من بين 20.000 بحسب البلدان – لكنه الأكثر انتشاراً من بين الأمراض الأيضية الوراثية
وقد تمت الاجابه قبل ذلك
السبب وراثي غير معروف سببه المباشر،
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
3614
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
931
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
12339
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
قدر وجباتك واحتياجاتك الغذائية على الفور
احصل على تقدير استهلاكك اليومي من الطعام واتخذ خيارات أكثر صحة. جربه الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية
