هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة (الأقزام ) أمراضا\\\" وراثية؟ لأن أخي يود الزواج بفتاة من أقربائنا من جهة الأب وبعض اخوتها الصغار يعانون من الأمراض أعلاه ةنخشي أن تظهر في أبنائه مستقبلا\\\". فبماذا تنصحون ا\\\"

إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك. أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي. وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو. للمزيد: الصورة السريرية لمرضى متلازمة داون اليوم العالمي للتوعية بمتلازمة داون المرجع: About Down Syndrome What is Down Syndrome? Genetic deafness Will my children be at risk of any genetic disorders if I marry? Causes of short stature

هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟

كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.

من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟

متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين

السلام عليكم...اريد ان اسال عن مرض الفشل الكلوي هل يمكن ان يكون مرض وارثي؟واذا كان كيف نعرف ان الشخص لديه احتمال انجاب اطفال مصابين بالمرض علما بان عم وعمة الطفل قد اصيبا بالمرض ووالدي الطفل اقارب؟وهل يوجد مراكز زارعة اطفال متطورة في الوطن العربي سمعت انهم يمكنهم الخريطة الجينية للاجنة قبل زراعتها؟

لا يعتبر الفشل الكلوي انه مرض وراثي ابدا لانه هو عباره عن اعراض لامراض كثيره متعدده اي ان امراضا كثيره قد تؤدي الى الفشل الكلوي في مثل الحاله التي ذكرتها ليس بالضروره ابدا ان يولد الطفل مصابا بالفشل الكلوي اذا لم يوجد مرض وراثي عنده يوجد مراكز انجاب اطفال متطوره جدا تشايه مثيلاتها في العالم المتقدم الاماكن المشهوره هي الاردن والامارات العربيه

متلازمة آرسكوغ سكوت | Aarskog-scott syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة آرسكوغ سكوت

" مرض و اضطراب وراثي يؤثر على طول الشخص والعضلات والهيكل العظمي والأعضاء التناسلية ، ومظهر الوجه. و يصيب الذكور بشكل رئيسي و عند الاناث يأخذ شكلا اكثر اعتدالا. وتظهر اعراضه بتأخر النمو الجنسي ووتأخر في نمو الأسنان ويظهر جليا في ملامح المريض حيث يظهر تجعد تحت الشفة السفلى و اخدود واسع فوق الشفة العليا و يكون الانف صغير الحجم و الجزء العلوي من الاذن يكون مطويا بشكل ملحوظ و أصابع اليدين و القدمين تكون صغيرة و منحنية و تجعد في راحة اليد ووضعف نمو منتصف جزء الوجه و يكون الوجه مستديرا و قصر القامة التي لا تكون واضحة حتى يبلغ الطفل 1-3 سنوات . "