داء شترومبل | Strümpell's disease

معظم الناس الذين يعانون من داء شترومبل البسيط قد ورثوا جين مصاب من أحد والديهم. أما بالنسبة للمصابين بداء شترومبل المعقد فعادةً ما يرثون جين مصاب من كلا الوالدين. وتشوه هذا الجين يتسبب في تدهور الأعصاب الطويلة في العمود الفقري. هذه الأعصاب عادة تتحكم في حركة العضلات والحركة في الجزء الأسفل من الجسم.

تختلف حدة وتطور الأعراض من شخص لآخر. حوالي 90 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من داء شترومبل لديهم الشكل البسيط منه. تنحصر أعراض المرض أساساً في ضعف الطرف السفلي والتشنجات اللاإرادية وتيبس العضلات (التشنج). أما بالنسبة إلى الــ 10 ٪ المتبقية فلديهم شكل معقد من هذا المرض، هذا يعني أن لديهم أعراض أخرى بالإضافة إلى ضعف العضلات والتشنج. قد يكون لديهم مجموعة واسعة من الأعراض.

داء شترومبل البسيط:

تتمثل أعراضه بما يلي:

• ضعف تدريجي في الساقين
• زيادة كثافة العضلات وتصلبها (التشنج)
• مشاكل في البول -مثل الشعور بالإلحاح حتى عندما لا تكون المثانة ممتلئة
• نقص الإحساس في القدمين (في بعض الأحيان)
• قد يصاب الأطفال بتصلب في الساق ومشاكل في المشي، مثل التعثّر، خاصةً على الأرض غير المستوية. هذا لأنه من الصعب عليهم أن يثنوا أصابع قدمهم إلى الأعلى نتيجة وجود عضلات الورك الضعيفة.
• قد يحتاج بعض الأشخاص في النهاية إلى استخدام عصا المشي أو الكرسي المتحرك لمساعدتهم على التنقل. وقد لا يحتاج آخرون لاستخدام أي نوع من معدات التنقل.

داء شترومبل المعقد:

في داء شترومبل المعقد تتضمن الأعراض الإضافية ما يلي:

• تلف الأعصاب في القدمين أو الأطراف الأخرى (اعتلال الأعصاب المحيطية)
• صرع
• مشاكل في التوازن والتنسيق والكلام (ترنح)
• مشاكل العينين -مثل تلف شبكية العين (اعتلال الشبكية) وتلف العصب البصري (الاعتلال العصبي البصري)
• الخرف
• السُماك -حالة تتسبب في انتشار الجلد السميك والجاف على نطاق واسع ومستمر
• مشاكل التعلم والتطور
• فقدان السمع
• مشاكل في الكلام، ومشاكل في التنفس أو البلع

• يتم تشخيص داء شترومبل بعد فحص سريري شامل وتحديد الأعراض النمطية. الحالات الأخرى التي تسبب مشاكل في الحركة وتصلب العضلات وضعفها، مثل التصلب المتعدد والشلل الدماغي، يجب استبعادها أولاً.
• يمكن استخدام عدد من الاختبارات المتخصصة أثناء التشخيص، بما في ذلك (فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والعمود الفقري وتحليل السائل النخاعي واختبارات التوصيل العصبي ومختصر مُخَطَّطُ كَهْرَبِيَّةِ العَضَل.
• وفي بعض الحالات، قد يحتاج الامر إلى فحص وراثي جيني.

ليس من الممكن منع أو إبطاء داء شترومبل، ولكن يمكن إدارة بعض الأعراض حتى تصبح ممارسة الحياة اليومية أكثر سهولة. فمثلاً:

• يمكن استخدام مرخيات العضلات مثل حقن باكلوفين وتيزانيدين وبوتولينوم (بوتوكس) للمساعدة في تخفيف التشنج.
• العلاج الطبيعي المنتظم مهم للمساعدة في تحسين والمحافظة على قوة العضلات ومدى الحركة.
• يمكن أن يساعد العلاج الوظيفي الشخص في القيام بأنشطته اليومية بسهولة أكبر واستعادة أكبر قدر ممكن من الاستقلالية.
• يمكن ارتداء تقويم لقدم والكاحل في الجزء السفلي من الساق للمساعدة استقامة الكاحل والقدم والتحكم فيهما وتحسين المشي.
• قد تكون هناك حاجة في بعض الأحيان لعملية جراحية لاسترخاء الأوتار أو تقصير العضلات.

تتضمن المضاعفات المحتملة لداء شترومبل ما يلي:

• قصر وتصلب عضلات الساق - العلاج الطبيعي المنتظم قد يساعد في منع ذلك.
• برودة القدم -وهذا أمر شائع إلى حد ما ويحدث نتيجة لتدهور الأعصاب في العمود الفقري.
• التعب الشديد -قد يكون هذا بسبب الجهد الإضافي اللازم للمشي والأعراض التي تقطع النوم.
• آلام الظهر والركبة -الناجمة عن ضعف العضلات ومشاكل المشي.
• التوتر والاكتئاب.

https://emedicine.medscape.com/article/306713-overview#showall
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6637/hereditary-spastic-paraplegia
https://www.nhs.uk/conditions/hereditary-spastic-paraplegia/