ضمور دوشين | Duchenne dystrophy

بشكل عام تبدأ الأعراض في الظهور بين عمر 2 و6 سنوات وبالرغم من ذلك فإن كثير من الأطفال يتطورون بشكل طبيعي خلال مرحلة الطفولة. ويتسبب ضمور دوشين في أعراض عديدة قد تشمل ما يلي:

• السقوط المتكرر.
• صعوبة المشي أو فقدان القدرة على المشي.
• صعوبة في القيام من وضعية الاستلقاء أو الجلوس.
• مشكلة في الركض والقفز.
• مشية متمايلة.
• المشي على أصابع القدم.
• عضلات الساق الكبيرة.
• ألم العضلات وتصلبها.
• صعوبات التعلم.
• نقص في تنمية المهارات الحركية.
• إعياء.
• تأخر الكلام.

• إجراء اختبارات الصحة الروتينية التي قد تكشف عن بعض علامات الضمور مثل ضعف العضلات ونقص التنسيق.
• إجراء بعض فحوصات الدم، ويعتبر فحص فوسفوكايناز الكرياتين من الفحوصات المستخدمة كمؤشر على تدهور العضلات، التي تطلق في هذه الحالة كميات كبيرة من إنزيم فسفوكاينيز الكرياتين.
• أخذ خزعة من العضلات وفحصها، وإجراء بعض الفحوصات الجينية التي تحدد نوع الضمور العضلي.

لا يوجد علاج شافٍ لمرض ضمور العضلات، وتقتصر الخطوات العلاجية المتبعة على التخفيف من حدة الأعراض وتمديد متوسط العمر المتوقع، وقد تشمل ما يلي:

• يحتاج الأطفال المصابين بضمور دوشين إلى كرسي متحرك على عمر 12عام تقريباً وذلك بسبب فقدان القدرة على المشي.
• استعمال دعامة الساق التي قد تمدد الفترة الزمنية التي يستطيع الطفل خلاله المشي بشكل مستقل.
• العلاج الطبيعي المنتظم الذي يحافظ على العضلات في أفضل حالة ممكنة.
• تساعد علاجات الستيرويد أيضاً على المحافظة على وظيفة العضلات لفترة أطول.
• علاج الحالات المرافقة، مثل الجنف والالتهاب الرئوي ومعدل ضربات القلب غير الطبيعية، التي يجب على الطبيب مراقبتها وعلاجها عند حدوثها.
• استخدام جهاز التنفس في المراحل المتأخرة التي قد تبدأ فيها وظيفة الرئة بالتدهور.

• لا يمكن منع ضمور دوشين قبل الحمل لأنه يمر من الأم إلى الطفل.
• يمكن للفحوصات الوراثية قبل الحمل أن تحدد ما إذا كان الزوجان يواجهان خطراً متزايداً لإنجاب أطفال مصابين بـضمور دوشين.

• يعتبر ضمور دوشين من الحالات القاتلة حيث عادةً ما يموت مرضى دوشين خلال العشرينات من عمرهم، ومع الرعاية الدؤوب قد يعيش مرضى دوشين حتى عمر الثلاثينات.
• في المراحل المتأخرة يحتاج المصابين إلى رعاية تامة طول الوقت للحفاظ على نسق الحياة.
• يعتبر ضمور دوشين من الحالات التنكسية، وتزيد الحاجة إلى الرعاية الطبية بتفاقم الحالة.
• تبدأ الأعراض بالظهور من عمر سنتين إلى ست سنوات، ويحتاج الطفل إلى متابعة حثيثة من قبل فريق طبي.
• مع ظهور المراحل النهائية من المرض خلال سنوات المراهقة والناشئة، قد يحتاج المصاب إلى دخول المستشفى.

http://www.duchenne.com/about-duchenne
https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388
https://www.healthline.com/health/duchenne-muscular-dystrophy#prevention