متلازمة ياداسون ليواندوسكي | Jadassohn-lewandowsky syndrome

ما هو متلازمة ياداسون ليواندوسكي

خلل وراثي خَلقي نادر الحدوث يؤثر في تنسُج الأدمة الخارجيّة ( الظاهرة ) للجلد والأظافر مؤدياً الى زيادة سطح و سُمك الأظافر , فرط تعرُق باطن اليد وأخمص القدم , زيادة تقرُن الجلد ( زيادة بروتين الكيراتين في الأنسجة مؤدياً الى زيادة سُمك الطبقة الصلبة في كلٍ من راحة اليد وأخمص القدم ) في السنة الثانية او الثالثة , طَلوان في الغشاء المُخاطي للفم و الشرج أو الفرج أي ظهور بُقع بيضاء بشكل غير طبيعي في الغشاء المُخاطي في هذه المناطق ,وقد يتأثر الشعر بهذا الخلل بفرط نموه . يُلاحظ ظهور هذا الاضطراب بعد الولادة مُباشرةً او في مرحلة لاحقة . يتسبب خلل ( طفرة ) احدى الجينات الأربعة التي ترمز لبروتين الكيراتين في كلٍ من الأظافر والجلد ( الأنسجة الظهاريّة ) والتي تُحمّل على الكروموسومات الجسميّة بالاصابة بهذا الاضطراب ولذلك تتساوى فرصة الاصابة به لكلا الجنسين . يتم تشخيص الاضطراب سريرياً وباجراء العديد من الفحوصات المخبريّة لدراسة الوضع الجيني الجزيئي للجينات الأربعة التي ترمز الى الكيراتين . العديد من الأعراض تظهر عى المُصاب كالألم المُرافق لزيادة التقرُن الراحي الأخمصي والذي يُمكن الحد منه بالتقليل من الاحتكاك بالأجسام الأخرى والتخفيف من المشي أو الوقوف لفترات طويلة كما يُنصح بتقليل جفاف المنطقة المُتقرنة باستخدام الجوارب الطبيّة وارتداء الأحذية جيدة التهوية , كما يُنصح بالحفاظ على وزن مثالي . يقتصر علاج المُصاب على التقيُد بسلوكيات التعقيم والتقليم الدائم للأظافر كما يتم علاج العدوى الثانويّة الناتجة عن الاصابة بالخلل الجيني .