ابنة مصابة بمرض nieman pick سته اشهر وهي الان تبلغ ال من عمرها اواحالي

طبعا مرض نيمان - بيك هو من الامراض الاستقلابية الوراثية و وسببها تراكم الدهن والكولسترول في الخلايا الكبدية، والطحال ونخاع العظم، والرئتين، وفي بعض الحالات في المخ لا يوجد علاج شافي حالياً لمرض نيمان-بيك بشكل عام كما هو معروف لأمراض التمثيل الغذائي ، إنما الأدوية المستخدمة تكون مساعدة ومسكنة للآلام فقط ، تم تطبيق زراعة نخاع العظم على القليل من مرضى النوع B ، أما المرضى من نوع D&C فتتم معالجتهم بحمية قليلة الكولسترول ، أو باستخدام دواء يعمل على خفض مستوى الكولسترول .

تتمة الاجابة..مرض نيمان بيك.. كذلك نقل الدم اذا انخفضت الصفيحات الدموية وعلاج الاعراض المصاحبة. ويوجد دواء يعتبر حديثا وحصل على موافقة الاتحاد الاوربي اسمه Miglustat لمعالجة الاعراض المتقدمةللتظاهرات العصبية عند كل من البالغين والاطفال المصابين بالنوع C منه وهو بالطبع النوع الاكثر شيوعا...له 3 انواع A.B.C. الانذار بالنوع A سيء وقد يكون قاتلا قبل العامين من العمر اما النوع B والنوع C الانذار بالغالب افضل. نتمنى للمريضة الشفاء وللأهل الصبر والاعتماد على الله.. لأنه بشكل عام لاعلاج شاف لأدواء الخزن والاستقلاب.

اعتقد بأن الاجابة يجب ان تكون من طبيب الباطنية لكني سأوجز لك القليل عن هذا المرض. مرض نيمان بيك او Niemann pick هو مرض استقلابي وراثي طبعا شائع بين اليهود وبنسبة عالية ..يسبب تراكم نوع من الشحوم اسمه sphingomyelin في الخلايا ولذلك الاعراض تختلف حسب العضو المصاب فمثلا يتظاهر بضخامة بالكبد والطحال ويسبب بالتالي اعراض هضمية كنقص الشهية والالم البطني وانتفاخ البطن وبالطحال قد يؤدي الى نقص بصفيحات الدم ..كذلك الجهاز العصبي والعظمي لايسلم منه ..دعيني اركز على البطن كون المريضة تشكو من ذلك والعلاج يتركز على المحافظة على نسبة الشحوم والكوليسترول بالدم ضمن الحدود الطبيعية حيث يعطى دواء الستاتين..تابع..