انا بدي الاجابه علا هل مرض السانفيليبو C هو اخطر نوع و اا
إجابات الأطباء على السؤال
إن مرض سانفيليبو عبارة عن اضطراب جيني وحالة وراثية نادرة تصيب الأطفال وتسبب تلف في الدماغ يؤدي للموت نتيجة غياب إنزيم معين يعمل عادة على تكسير وإعادة تدوير جزيء كبير من السكر يسمى كبريتات الهيباران. ومن الجدير بالذكر أنه يوجد 4 أنواع من المتلازمة (A,B,C,D) يختلف كل نوع نتيجة غياب إنزيم مختلف من الإنزيمات المسؤولة عن تحطيم كبريتات الهيباران. ولا يوجد نوع يعتبر أكثر خطورة من الآخر حيث أن جميع الأنواع تؤدي في النهاية إلى حصول تلف في الدماغ ويجب أن تتم المتابعة المستمرة مع الطبيب المختص.
ومن الوقت ومع تعرض الدماغ للتلف بشكل تدريجي يعاني الأطفال من: فرط النشاط الشديد، اضطراب في النوم، فقدان الكلام، الإعاقة الذهنية، مشاكل القلب، نوبات، فقدان الحركة، والموت أخيراً عادة قبل سن البلوغ.
المرجع: What is Sanfilippo Syndrome?
0 2017-04-21 08:15:23إن مرض سانفيليبو عبارة عن اضطراب جيني وحالة وراثية نادرة تصيب الأطفال وتسبب تلف في الدماغ يؤدي للموت نتيجة غياب إنزيم معين يعمل عادة على تكسير وإعادة تدوير جزيء كبير من السكر يسمى كبريتات الهيباران. ومن الجدير بالذكر أنه يوجد 4 أنواع من المتلازمة (A,B,C,D) يختلف كل نوع نتيجة غياب إنزيم مختلف من الإنزيمات المسؤولة عن تحطيم كبريتات الهيباران. ولا يوجد نوع يعتبر أكثر خطورة من الآخر حيث أن جميع الأنواع تؤدي في النهاية إلى حصول تلف في الدماغ ويجب أن تتم المتابعة المستمرة مع الطبيب المختص.
ومن الوقت ومع تعرض الدماغ للتلف بشكل تدريجي يعاني الأطفال من: فرط النشاط الشديد، اضطراب في النوم، فقدان الكلام، الإعاقة الذهنية، مشاكل القلب، نوبات، فقدان الحركة، والموت أخيراً عادة قبل سن البلوغ.
المرجع: What is Sanfilippo Syndrome?
لديك سؤال للطبيب؟
نخبة من الاطباء المتخصصين للاجابة على استفسارك
خلال 48 ساعة
تحدث مع طبيب الآن أدخل سؤالكسؤال من أنثى سنة
مرحبا يا دكتور اريد سؤالك عن أمر و هو هل صحيح أن القبلة تسبب مرض الايدز
سؤال من ذكر سنة
السلام عليكم اريد ا اسال عن الدواء sldènafil اعانى من الضعف الانتصاب هل هو مضر بالصحة انا اخد نصف حبة...
سؤال من ذكر سنة
السلام عليكم انا اسمي عبدالله عمري 17 سنه انا لي قضيب ليس كبير 5 سانتيمتر او اقل اخاف يوثر على...
سؤال من أنثى سنة
السلام عليكم ، لدي فيروسphvمن نوع 16 هل هذا النوع ممكن يختفي في غضون عامين ؟وهل اذا كانت مناعتي قوية...
سؤال من ذكر سنة
السلام عليكم انا شاب عمري 16 عام واريد انا اعرف ما هو الاستمناء 2_هل التفكير بالبنات والنساء حرام. .وهل مفطر...
سؤال من ذكر سنة
السلام عليكم انا اسمي محمدي علي مصاب بالداء السكري ولدي ضعف جنسي السؤل هل هناك علاج وماهي الادوية المناسبة وشكرا
سؤال من ذكر سنة
سلام عليكم ورحمة الله وبركاته. انا شاب عمري 23 سنة وانا أعاني من سرعة القذف وسمعت أن هناك منتوج Tetan...
سؤال من ذكر سنة
السلام عليكم انا بدّي اعرف هل انا مصاب بالايدز ام لا لانه البلدة الي انا فيها ما فيها تحليل فعاله...
سؤال من أنثى سنة 23
السلام عليكم هذا غشاءي هل هو سليم وهل سوف ينزف اريد الاجابه منكم هل هو سليم ام لا وشكرا عل...
سؤال من أنثى سنة
سلام .من فضلكم مرض (syphilis) هل يعالج ؟ و ما هي خطورته؟
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أرسل تعليقك على السؤال
يمكنك الآن ارسال تعليق علي سؤال المريض واستفساره