السلام عليكم دكتور .. دكتور لدي سؤال عن حمى البحر الأبيض المتوسط .. اذا تزوج شخص والده مصاب بالمرض فتاة ليس لديها هذا المرض في عائلتها ما هي احتمالية انجاب اطفال حاملين للمرض ؟!

هناك احتمال ٥٠٪؜ انجاب أطفال معرضين للإصابة

لو شاب مصاب بحمى البحر الابيض المتوسط و تزوج من فتاه غير حامله للمرض ما مدى احتمالية انتقاله للاطفال .. وهل يوجد علاج حديث لتلك الحاله وما اسبابها وهل هي مهاجمة كرات الدم

لا بد ان تكون الفتاة حاملة للمرض حتى تظهر الاصابة في الاولاد اذا كانت غير حاملة للمرض في جيناتها فلن يكون هناك احد من الاولاد مصاب ولكن سيكون حاملا للمرض

زوجتي تعاني من حمى البحر الابيض المتوسط وانا لا اعاني منه عندي ولدين ولا يحملون اي اعراض الحمى هل يمكن ان ينتقل حمى البحر الابيض للاولاد اذا كانت الام فقط تحمل هذا المرض

نعم هناك طرق مختلفه للتوارث و الامر يخضع احيانا للخظ او الاحتمالات من ناحية رياضية إحصائية

انا مريضة بالثلاسيميا الكبرى او انيميا البحر الأبيض المتوسط من النوع بيتا عمري 19 سنة ليس لدي تضخم بالطحال سمعت بعملية زرع نخاع الظهم بانها العلاج النهائي لمرضي انا في الحقيقة تعبت كثيرا من عمليات نقل الدم المتكررة و العلاج الدائم و اهلي لا يدعمونني اريد ان اعرف هل عمري يسمح لي بعمل العملية

هذا المرض ليس بالسهولة لكى يتم طرحه هنا من الضروري الذهاب الى استشارى أمراض الدم

عملت فحص دم وتبين اني حامل لمرض حمى البحر الابيض المتوسط مع اني كنت اعاني من اعراضه في طفولتي ثم اختفت جميع الاعراض في عمر 15 سنة تقريبا فهل انا مريضة به ام حامل فقط وهل تظهر الاعراض على الحامل كما المصاب وهل سأورث المرض لابنائي في حال الانجاب؟

جين حمى ب.أ.م. جين متنحي. كونك حامل لا يعني أنك مصابة. على الأرجح الأعراض التي كنت تشكين منها أثناء الطفولة لا علاقة لها بهذه الحمى و لكن إجراء الفحص أظهر أنك حامل لهذا المرض خاصةً أنك لا تأخذين أي علاج فهذه الحمى لها مضاعفاتها الخاص بدون العلاج. الجين المتنحي يتطلب أن يكون الأب و الأم حامليَن للمرض و لكن الإنحرافات( mutations) في هذا الجين كثيرة و يصعب حصرها. و الله الشافي

انا شاب احب فتاة واريد الزواج بها انا سليم وغير مصاب بالثلاسيميا لكنني اكتشفت ان الفتاة التي اريدها لديها مرض FMF مرض حوض البحر الأبيض المتوسط فهل تنصحون بالزواج ؟ وهل هنالك مخاطر مستقبلية على ان يكون الابناء حاملين للمرض ؟ وهل هنالك احتمالية كون الفتاة مريضة ان تكون عقيم ؟

يفضل عمل فحوصات ما قبل الزواج للطرفين وعمل فحص MEPV PCR للفتاه لمعرفة نسبة انتقال الجين للاطفال وبخصوص كونها عقيم لم تسجل حالات عقم من حمي البحر المتوسط

سؤال من ذكر سنة

أمراض باطنية

انا حامل الانيميا المنجلية و زوجتي حامله انيميا البحر المتوسط ماهي نسب

Q: نسبة انزيم s.pyruvate عندي منخفضة هل انا حاملة للمرض او ناقل او مصابة

هو نقص وراثي في إنزيم بيروفاكيناز ، والذي تستخدمه خلايا الدم الحمراء. بدون هذا الإنزيم ، تنهار خلايا الدم الحمراء بسهولة كبيرة ، مما يؤدي إلى انخفاض مستوى هذه الخلايا (فقر الدم الانحلالي).

Q: السلام عليكم ... انا اعاني من الحمي البحر الابيض المتوسط واريد استفسار ..عند عمل التحليل الزواج هل توافق الجينات مع الزواج السعودي ارجو الافاده

يجب عمل تحاليل الجينات حتي لايكون سببا في اصابه المواليد بعد الزواج

Q: هل نتيجة الفحص تؤكد اني حامل ام مصاب بمرضى حمى البحر الابيض المتوسط M 6801 (G/C) Homozygous mutant؟

يعتمد التشخيص على القصة السريرية مع التاريخ المرضي العائلي لنفس المرض، ولا توجد فحوص مخبرية نوعية للتشخيص سبب المرض طفرة موروثة في إحدى الجينات MEFV-Gen. نتيجة الفحص تساعد ولا تؤكد وجود حمى البحر المتوسط ، التأكيد هو كما ذكرت في التاريخ المرضي

Q: هل نسبةاصابة الاطفال بمرض الثلاسيميا الصغرى كبيرة اذا كانت الام هي الحاملة لصفة المرض وليست مصابة

الثلاسيميا بنوعيها تورث ان كان كل من الاب ‘الام حامل للجين المسبب نسبه صغيرة جدا تحمل فيها ااام جين تلثلاسيميا ويكون Dominant فيسبب المرض ان كانت الام فقط هي الحامله للجين المسبب