كيف يتم تشخيص الثلاسيميا ، وماهي الفحوصات اللازمة في حالة الشك بحمل صفة الثلاسيميا ان كانت لا توجد اعراض ، وهل نسبة الهيموجلوبين من نوع a2 كافية لتشخيص المرض؟ اتمنى الاجالة لكافة التفاصيل .

icon 8 أبريل 2010
icon 15518
كيف يتم تشخيص الثلاسيميا ، وماهي الفحوصات اللازمة في حالة الشك بحمل صفة الثلاسيميا ان كانت لا توجد اعراض ، وهل نسبة الهيموجلوبين من نوع a2 كافية لتشخيص المرض؟ اتمنى الاجالة لكافة التفاصيل .
هل تريد إجابة أكثر تفصيلا؟ تحدث مع طبيب الآن

إجابات الأطباء على السؤال

تنقسم الثلاسيميا الى اربع انواع تبعا لدرجة الخلل الناتج في تصنيع مادة الجلوبين وخصوصا النوع ب هذه الانواع تختلف في الاعراض و العلاج اسوأ هذه الانواع او النوع الرابع ينتج عند فقدان جميع خلايا الدم مادة الجلوبين من نوع ب ويؤدي الى وفاة الجنين داخل الرحم اما باقي الانواع فتختلف من نوع لاخر الكشف عن وجود الصفة المتنحية عند الشباب يتم قبل الزواج ويتم منه معرفة ما اذا كان هناك احتمالية لتعرض الطفل للاصابة بالمرض اما بعد الولادة فتبدأ الاعراض عادة بعد مضي 6 شهور ويتم التشخيص باخذ عينة من الدم لعمل الفحوصات عليها ان كانت تحتوي على التغيرات بواسطة فحص hemoglobin electrophoresis اما للتاكيد على وجود الصفة السائدة من عدمها فيتم عمل فحص للجينات لمعرفة موقع الخلل بالضبط نسبة هيموجلوبين a2 تتناسب عكسيا مع خطورة نوع الثلاسيميا بحيث كاما قلت كلما كانت الاعراض اقل خطور 1 2010-04-13 03:13:01
طاقم الطبي
طاقم الطبي
تنقسم الثلاسيميا الى اربع انواع تبعا لدرجة الخلل الناتج في تصنيع مادة الجلوبين وخصوصا النوع ب هذه الانواع تختلف في الاعراض و العلاج اسوأ هذه الانواع او النوع الرابع ينتج عند فقدان جميع خلايا الدم مادة الجلوبين من نوع ب ويؤدي الى وفاة الجنين داخل الرحم اما باقي الانواع فتختلف من نوع لاخر الكشف عن وجود الصفة المتنحية عند الشباب يتم قبل الزواج ويتم منه معرفة ما اذا كان هناك احتمالية لتعرض الطفل للاصابة بالمرض اما بعد الولادة فتبدأ الاعراض عادة بعد مضي 6 شهور ويتم التشخيص باخذ عينة من الدم لعمل الفحوصات عليها ان كانت تحتوي على التغيرات بواسطة فحص hemoglobin electrophoresis اما للتاكيد على وجود الصفة السائدة من عدمها فيتم عمل فحص للجينات لمعرفة موقع الخلل بالضبط نسبة هيموجلوبين a2 تتناسب عكسيا مع خطورة نوع الثلاسيميا بحيث كاما قلت كلما كانت الاعراض اقل خطور

تعليقات الزائرين

Lin  Lina Lin Lina

السلام عليكم انا حللت هيموغلوبين كانت النتيجة 12.1 وحللت ثلاسيميا كانت النتيجة A2 = 5 بدي اسأل هل نسبة الهيموغلوبين منخفضة مع العلم انني انثى وهل من الممكن ان تكون نسبة الهيموغلوبين طبيعية بحال وجود الثلاسيميا ؟؟ لانني قرأت النسبة الطبيعية تبدا من 12 بالنسبة للنساء وانا نسبتي 12.1 مع العلم انو معي ثلاسيميا صور التحاليل موجودة اتمنى تجاوبوني على سؤالي وشكرا لكم

icon 1 يناير 2022

أرسل تعليقك على السؤال

يمكنك الآن ارسال تعليق علي سؤال المريض واستفساره

كيف تود أن يظهر اسمك على التعليق ؟

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بأمراض الدم

سؤال من ذكر سنة

في أمراض الدم

وبعد:أريد منكم أن ترسلوا إلي جدول يبين نتائج التحاليل المخبرية التي تؤكد أن الفطلة التي عمرها سنة ونصف مصابة بمرض...

فقر الدم يعني أن هناك نقصاً في جميع مكونات الدم وخاصة الكريات الحمراء.لذلك يكون عدد كريات الدم الحمراء قليلاً أي أقل من خمسة ملاين /سم مكعب، ويكون الهيموغلوبين أقل من عشرةملغم/سم مكعب. وفقر الدم المنجلي يكون فيه شكل الكريات الحمراء يشبه المنجل، أي غير دائرية ونحيفة، وكذلك يكون شكلها تقريباً في الثالاسيميا ويكون عددها قليلاً.

سؤال من أنثى سنة 18

في أمراض الدم

دكتور فايز بيبي بدي اسالك في طريقنا لعلاج شرية مزمنة لدى ابنتي منذ اكثر من سنة تبين بالفحوصات صدفة ان...

نعم .. من الممكن ان تكون سبب للشري الطفرات .. لا علاقة لها بالقربى بين الوالدين   استخدام علاج كولجسين 0.5  مغم يوميا لوقاية اسنتشارة طبيب مناعة  لمتابعة

سؤال من ذكر سنة

في أمراض الدم

ماهي تحاليل الكوليسترول وماهي شروط التحليل وهل يمكن ان اطلبها للاطمئنان من دون زيارة طبيب ؟!

تعتبر الدهون إحدى مجموعات المركبات العضوية الرئيسية والتي لها قيمة غذائية عالية وظيفتها الرئيسية في الخلايا الحية هي تكوين المكونات التركيبية للأغشية وخزن الطاقة للخلية، والدهون إما حيوانية (صلبة في درجة حرارة الغرفة الاعتيادية) أو نباتية ( سائلة عند درجة حرارة الغرفة الطبيعية) تشمل الدهون الكلية اربع مجموعات رئيسية يمكن تمييزها من التمثيل الغذائي للدهون وهذه المجموعات هي الكوليستيرول ( Cholesterol)، الجليسريدات الثلاثية (Triglyceride)، الدهون الفوسفاتية ( Phospholipids) و الحموض الدهنية ( Fatty Acids) يمكن طلب الفحص من المختبر على ان تذهب في الصباح قبل تناول اي طعام او شراب

سؤال من ذكر سنة

في أمراض الدم

كيف اعرف ان ابنتي تحمل مرض الهيموفيليا وهل هناك ظواهر على البنات الحاملات للمرض وكم نسبته لتكون حاملة للمرض

يعد مرض الهيموفيليا (مرض نزيف الدم) خللا وراثيا في المادة التي تمنع الدم من التخثر (عامل الدم رقم 8). ويعرض فقدان هذا العامل المريض الي نزيف في مناطق مختلفة من الجسم، تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات، و ذلك عند تعرضه لأي اصابة أو جرح بسيط. وقد يحدث النزيف أيضا بشكل تلقائي وذلك في الحالات الشديدة (التي يكون فيها العامل رقم 8 في الجسم أقل من 1% الأعراض الأولى تظهر أعراض الهيموفيليا مبكرا في الشهور الأولي عند الأطفال المصابين وذلك عند عملية الختان (الطهور) أو عند اعطائهم ابرة أثناء العلاج أو عند سحب عينة دم. ويتم تأكيد التشخيص وتصنيف حالة المريض من حيث الشدة، عن طريق التحاليل المخبرية التي تحدد نسبة عامل الدم رقم 8 في دم الأطفال المصابين. الأعراض التي تنشأ عن حالات النزيف متنوعة، ولكن أكثرها انتشارا هو انتفاخ المفاصل الذي قد يسبب الاعاقة الحركية للمريض اذا ترك من دون علاج. وفي بعض الحالات قليلة الحدوث قد يحدث نزيف دماغي يهدد حياة المريض. آثار المرض السلبية إن من أكثر التحديات التي تواجه الطب والأطباء المتخصصين في مجال أمراض الدم عند الأطفال هي الآثار السلبية لهذا المرض، حيث أن بعض الآباء يتجنبون الإمساك بأطفالهم الصغار ومداعبتهم بشكل طبيعي خوفا من أن يتسبب ذلك في حدوث نوبة نزيف تؤدي إلي إيذائهم، مما يخلق داخل هذه الأسرة جوا نفسيا غير صحي وغير طبيعي. ومن الأثار السلبية الأخري، أيضا، شعور الطفل المصاب بأنه غير طبيعي، حيث يمنعه خوفه من حدوث نزيف من ممارسة الأنشطة والألعاب مع أقرانه، وهذا قد يؤثر عليه نفسيا بشكل سلبي. . وسوف يساعدهم في تقليل حدوث نوبات النزيف عن طريق تعليمهم كيفية توقع حدوث هذه النوبات وكيفية الحقن بشكل ذاتي. نوعان من عامل الدم ويتم علاج مرض الهيموفيليا عن طريق تعويض المريض النقص الحاصل عنده في عامل الدم رقم ( 8). حسب المصدر الذي يتم تحضيره منه، وهما: النوع الأول: عامل الدم رقم 8 المشتق من البلازما، ويحتوي علي كمية كبيرة من البروتين البشري، حيث يتم تصنيعه عن طريق التبرع بالدم من عدد هائل من الناس. وتكثر مع هذا النوع إحتمالية نقل الأمراض الفيروسية مثل الإلتهاب الكبدي الوبائي والإيدز. وقد حدث ذلك بالفعل في أواخر الثمانينات وأوائل التسعينات من القرن الماضي وقد تم معاملة هذه الأنواع مما يجعلها آمنة بالنسبة لهذه الفيروسات ولكن حدث أن ظهرت أنواع أخري من الفيروسات لم تكن معروفة من ذي قبل وإنتقلت عن طريق هذا النوع مثل ما حدث في إنجلترا في أواخر القرن الماضي حينما انتشر مرض جنون البقر، ودفع ذلك السلطات في إنجلترا إلي إستبدال هذا النوع بنوع آخر غير مشتق من البلازما. ولا تنصح أي من الهيئات الصحية العالمية بإستخدام عامل الدم رقم 8 المشتق من البلازما إلا في حالات قليلة أو في حالة عدم المقدرة المادية علي توفير النوع الآخر. وهذا النوع لم يعد يستخدم الا في دول العالم الفقيرة والتي لا تستطيع توفير النوع الاخر. النوع الثاني: عامل الدم رقم 8 غير المشتق من البلازما أو ما يسمي بريكومبينانت فاكتور 8 كوجينيت أف. أس قد تم تطويره في السنوات الأخيرة بشكل كبير من أجل سلامة المرضي، فمنها مثلا ما يستعمل السوكروز وهو نوع من أنواع السكر في خطوات التصنيع والتنقية بدلا من البروتين البشري مثل ((Kogenate® FS و بذلك يصل إلي معدلات سلامة عالية. وتقل مع هذا النوع احتمالية نقل الامراض الفيروسية وتنصح جميع الهبئات الطبية العالمية بتوفير هذا النوع للمرضى لأن ذلك يجنب المجتمع إحتمالية حدوث مشاكل صحية قد تحدث في المستقبل وهي ذات مفعول اقتصادي صحي حيث تجنب الجهات الصحية من معالجة الامراض الخمجية الناتجة عن استخدام المعامل المشتق من البلازما قد تزداد نفقاتها عن تكلفة العلاج الحالي. كيف يتم توارث المرض .. ؟! الطفل يكون ذكراً إذا كان لديه كروموسوم " XY " .. و يكون أنثى إذا كان لديه كرموسوم " XX " .. و لأن الجين المسئول عن الهيموفيليا موجود على كروموسوم" X " .. فإن الهيموفيليا تنتقل من أم حاملة للمورثات المرضية إلى أبنائها الذكور .. :: للتوضيح أكثر :: " Y " = كرموسوم Y سليم .. " X " = كرموسوم X سليم .. " x " = كرموسوم X يحمل مورثة مصابة .. 1 . إذا كانت الأم حاملة للمورثات المرضية دون الإصابة " xY " .. و الأب سليم " XY ".. فإن حالة أبنائهما المتوقعة ستكون كالتالي .. أنثى سليمة " XX ".. ذكر سليم" XY " .. أنثى حاملة للمرض دون الإصابة " Xx ".. و ذكر مصاب " xY ".. 2 . لو كانت الأم سليمة " XX " .. و الأب مصاب" xY " .. فالأبناء سيكونون كالتالي .. الإناث حاملات للمرض دون الإصابة " Xx " .. و الأبناء الذكور سيكونون سليمين بإذن الله " XY " .. 3 . أما لو كانت الأم حاملة للمرض دون الإصابة " Xx " .. و الأب مصاب " xY " .. فإن المتوقع لأبنائهما أن يكونوا .. ذكر مصاب " xY " .. ذكر سليم " XY " .. أنثى حاملة للمرض دون الإصابة " Xx " .. و أنثى مصابة " xx " و هذا نادر الحدوث جداً ..

سؤال من أنثى سنة

في أمراض الدم

ما هي أعراض مرض الثلاسيميا واسبابه وتأثيره على الجسم وما هي التحاليل التى يجب علي فعلها لكي اعرف هل أنا...

مرض الثلاسيميا نوعان الفا وبيتا الفا لاتظهر اعراض ولكن قد يصاب في فقر الدم اما بيتا اي الكبري ضيق في التنفس بعد اي مجهود بسيط مع شحوب في لون الشرة فقدان شهية صداع تاخر في النمو مع ضعف عام وتشوه في العظام وقد يتظخم الطحال وياتثر الكبد وتحاليل الدم تكشف نوع الثلاسيميا

سؤال من ذكر سنة 57

في أمراض الدم

لحالة المريض وهل نتائج التحاليل تظهر ان المريض مصاب بتسمم في الدم وماهي نسبة شفائه وما الدواء المناسب لهذه الحاله

تسمم الدم يعتمد على التشخيص لزرع البكتيريا المسببة لالتهاب الدم الجرثومي وهو ما يسمى تسمم الدم  المريض عنده زيادة كريات الدم البيضاء الدفاعية ضد الالتهاب و نقص بسيط في الهيموكلوبين  الشفاء يعتمد على الاستجابة للمضادات الحيوية وباقي وظائف اجهزة الجسم والحالة العامة 

سؤال من أنثى سنة 30

في أمراض الدم

يجري عندنا على الدم المتقول جميع الفحوصات ولكن سؤالي لو كان المتبرع في فترة الحضانة لمرض الايدز او الكبد الوبائي...

 توجد احتمالية  ضئيلة جدا فترة حضانة المرض ان لا تكتشف بالفحوص القياسية المعتمدة و يكون القرار للطبيب المشؤؤول للتحري عن ذلك بالفحوصات المتقدمة و هذا يكون واضح من وجود اختلافات اخرى و مخاطر اصابة  النسبة ليست منعدمة ولكنها ضئيلة و كل الفحوصات المعتمدة حاليا في العالم تتحرى عن ذلك  

محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

أخبار ومقالات طبية

جميع المقالات
 التصلب العصبي المتعدد.. مرض نادر الحدوث   مقالات طبية
إعلان جدري القردة كحالة طوارئ صحية عالمية أخبار طبية
 آلام العضلات المزمن مقالات طبية
شاهد جميع المقالات

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟

food

قدر وجباتك واحتياجاتك الغذائية على الفور
احصل على تقدير استهلاكك اليومي من الطعام واتخذ خيارات أكثر صحة. جربه الآن
التقط صورة سريعة لوجبتك واكتشف محتواها من السعرات الحرارية بسهولة.
الأسئلة الأكثر تفاعلاً