هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة (الأقزام ) أمراضا\\\" وراثية؟ لأن أخي يود الزواج بفتاة من أقربائنا من جهة الأب وبعض اخوتها الصغار يعانون من الأمراض أعلاه ةنخشي أن تظهر في أبنائه مستقبلا\\\". فبماذا تنصحون ا\\\"

إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك. أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي. وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو. للمزيد: الصورة السريرية لمرضى متلازمة داون اليوم العالمي للتوعية بمتلازمة داون المرجع: About Down Syndrome What is Down Syndrome? Genetic deafness Will my children be at risk of any genetic disorders if I marry? Causes of short stature

رزقت ابنتي قبل موعدها بثلاث اسابيع وبعد فحص دمها قالو انها تحمل متلازمة داون هل من الممكن ان يكون الرضيع مصاب بمتلازمة داون دون ان تظهرلديه اي اعراض سواء الخارجية او على اعضائه الداخلية، وكيف سيتطور وضع المرض لديها مستقبلا ؟

عادة يتم تشخيص متلازمة داون قبل الولادة من خلال الاختبارات التشخيصية ويمكن لهذه الاختبارات أن تظهر بعض الصفات البدنية المفيدة في حساب خطر متلازمة داون.اما المضاعفات التي قد تتطور مع مصاب المتلازمة فهي تختلف حسب الاعراض التي اصابته منذ ولادته فقد يكون مصابا بتشوهات خلقية او يصاب بامراض اخرى مع نموه

سؤال من أنثى سنة

الامراض الوراثية

ما هو العلاج المناسب لابدا بعلاج المصابة ب متلازمة مواء القطط

Q: ما هو العلاج الشافي لمرض السكري

حتى الأن لا يوجد علاج نهائي للسكري، بانتظار العلاج بالخلايا الجذعية، لذلك عليك مراجعة طبيب للسكري ومتابعة الحالة معه للاشراف على حالتك والاستمرار معك والمحافظة على مستوى السكر في الدم لتجنب المضاعفات، راجع سكري في القاموس.

Q: هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟

كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.

Q: المرأة المصابة بقصور درقي خلقي هل تنجب طفل مصاب بقصور الدرق

هذا وارد...فللوراثة دور في ذلك

Q: من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟

متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين

Q: ما هو سبب مرض البوال التخلفي

لبوال التخلفي مرض نادر – بين ولادة من أصل 4.000 وولادة من بين 20.000 بحسب البلدان – لكنه الأكثر انتشاراً من بين الأمراض الأيضية الوراثية وقد تمت الاجابه قبل ذلك السبب وراثي غير معروف سببه المباشر،

Q: عين ابني كبيرة و هو لا يرى جيدا البعد ولا اعرف ما هو الحل

يجب عمل فحص سريري لتقييم الحالة والتشخيص والعلاج ، راجع اختصاصي عيون.

Q: ما هو احتمال انجاب اولاد غير مرضى من امراه ابواها متقاربين في النسب.مع العلم لها اخوه معاقين

هذا يعتمد على الحالةعلى نوع المرض، إذاكان المرض صبغي سائد أو متنحي ، وعلى الزوجة إذا كانت تحمل الجين أو لا ، فالجواب هو محتمل!

Q: إذا كن الوالد فئة دمه ب + والوالدة أ+ هل من الممكن أن تكون فئة المولود او-

نعم يمكن ان تكون فصيلة دم الطفل سلبية عندما يكون الوالدان يحملان فصيلة دم ايجابية وذلك لان تمثيل هذه الفصيلة عند الوالدين يكون ايجابي وسلبي في نفس الوقت لكن تكون الفصيلة الموجبة هي السائدة عند الوالدين الاب الام الطفل ++ او + - أو - - + - + - وايضا يمكن ان تكون فصيلة دمه أو