عوز انزيم كربوكسيلاز بروبيونيل اسيتيل التميم الف | Propionyl-coa carboxylase deficiency
ما هو عوز انزيم كربوكسيلاز بروبيونيل اسيتيل التميم الف
هي اضطرابات أيضية وصبغية جسدية متنحية تُصنف كإحْمِضاضُ الدَّم العضوي ذو السلسلة المتفرعة. تظهر في الدَّوْرَةُ الوَليديَّة عند الأطفال الذين لديهم اعْتِلاَلٌ دِماغِيٌّ مُتَرَقّ، وقد تسبب الموت بسرعة نتيجة فَرْطُ أَمُونْيا الدَّم، أو العدوى، أو اعْتِلاَلُ عَضَلَةِ القَلْب، أو سَكْتَة العُقَدُ القاعِدِيَّة، وهي حالة نادرة تورث عن طريق كلا الأبوين وكونها صبغية جسدية متنحية لا أحد من الأبوين يظهر أعراض المرض على الرغم أن كل واحد منهم يحمل جين مَعيب مسؤول عن المرض. وتسمى أيضاً بإحْمِضاضُ البول البروبيونيكي، واحمضاضُ الدم البروبيونيكي.محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بكيمياء حيوية