الضمور العضلي في حزام الطرف | Osteochondrodystrophy

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو الضمور العضلي في حزام الطرف

اعتلال وراثي متقدم غالباً ما يُصيب الأطفال في مقتبل عمر المراهقة، ويتميز بأعراض مشابه لتلك التي تظهر في ضمور العضلة الوجهية الكتفية العضديه مع بقاء الحزام الحوضي أكثر المناطق تأثراً في الغالب. سبب حدوثه غير واضح بشكل كامل.

كمصطلح يمكن اعتباره مجموعة من الاختلالات غير المتجانسة التي يزيد عددها عن المئتي اختلال، وتتميز بتشوهات في نمو الغضاريف والعظام ينتج عنها شكل وحجم غريب للهيكل العظمي، بالإضافة لعدم تجانس العظام الطويلة، والعمود الفقري، والرأس.

اعراض الضمور العضلي في حزام الطرف

هذه الاعتلالات تظهر بوضوح على الأطفال المصابين بها في منذ الأيام الاولى للولادة، لكن بعضها قد يتأخر حتى بداية عمر المراهقة.

يلاحظ قصر طول الذراعين وعدم وصولها الى منتصف منطقة الحوض، وقصر الأطراف العلوية والأطراف السفلية وعدم تناسقها مصحوبة بقصر طول الجذع. عدم التناسق هذا يظهر على شكل:

قصر في طول عظم الفخذ أو عظم العضد كما في التقزم (achondroplasia)، ونقص التنسج الغضروفي (hypochondroplasia) وقصر طول عظم الفخذ الخلقي (congenital short femur).
قصر في طول عظم الكعبرة، وعظم الزند، وعظم الساق، وعظم الشظية كما في متلازمة روبينو ومتلازمة راينهاردت بيفر.
قصر في طول عظام المشط والسلاميات كما في خلل التعظم المحيطي.
قصر في عظام الساعد واليد.
قصر في طول الطرف كاملاً كما في حالة عدم تخليق الغضاريف (achondrogenesis) ومتلازمة روبيرت.
قصر في طول الجذع (رقبة قصيرة وصدر صغير و بطن ناتئة) كما في متلازمة موركيو وخلل التنسج المتحول (metatrophic dysplasia).
في بعض الحالات يحدث صعوبة في التنفس نتيجة لتشوه عظام الصدر، أو اختلالات عصبية نتيجة لحدوث خلل في الحبل الشوكي.

symptoms

قصر في طول عظم الفخذ أو عظم العضد كما في التقزم (achondroplasia)، ونقص التنسج الغضروفي (hypochondroplasia) وقصر طول عظم الفخذ الخلقي (congenital short femur).
قصر في طول عظم الكعبرة، وعظم الزند، وعظم الساق، وعظم الشظية كما في متلازمة روبينو ومتلازمة راينهاردت بيفر.
قصر في طول عظام المشط والسلاميات كما في خلل التعظم المحيطي.
قصر في عظام الساعد واليد.
قصر في طول الطرف كاملاً كما في حالة عدم تخليق الغضاريف (achondrogenesis) ومتلازمة روبيرت.
قصر في طول الجذع (رقبة قصيرة وصدر صغير و بطن ناتئة) كما في متلازمة موركيو وخلل التنسج المتحول (metatrophic dysplasia).
في بعض الحالات يحدث صعوبة في التنفس نتيجة لتشوه عظام الصدر، أو اختلالات عصبية نتيجة لحدوث خلل في الحبل الشوكي.

كيف يتم تشخيص الضمور العضلي في حزام الطرف؟

الفحص السريري الشامل للهيكل العظمي للكشف عن وجود عدم التناسقات في طول العظام والأطراف نسبة الى طول الجذع.
فحص السونار والتصوير الطبقي وصورة الرنين المغناطيسي.
فحوصات خاصة بالجينات، كما يمكن إجراء فحوصات أضافية طبقاً لحالة المريض ونوع الخلل أو المتلازمة.