تسجيل دخول 
...
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
متلازمة كاربنتر | Carpenter's syndrome
إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع
تحدث مع طبيب
طاقم الطبي
ما هو متلازمة كاربنتر
متلازمة كاربنتر هو اضطراب جيني خلقي نادر للغاية يحصل على الكروموسوم رقم 6.
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
تظهر على المصاب بمتلازمة كاربنتر الاعراض التالية:
- تتشكل الجمجمة على شكل برج.
- ظهور أصابع اضافية في اليدين والقدمين.
- التصاق الأصابع.
- السمنة.
- القصور العقلي.
- تجويف العين يكون أصغر بكثير من المعتاد.
- ضعف البصر وتلف العصب البصري.
- مشاكل الأسنان ودفع إلى الأمام من الفك السفلي.
- خلل في القلب.
لعلاج الإصابة بمتلازمة متلازمة كاربنتر:
- العلاج يتم بعمليات جراحية لتصحيح تشوهات الجمجمة حيث تتم في السنة الأولى من الطفولة.
- عمليات جراحية لتصحيح تشوه في القلب وتصحيح تشهوات الفك والأسنان.
- العلاج الوظيفي من أجل تحقيق مزيد من الاستقلال في المهام اليومية والأنشطة.
- اتباع حمية مدى الحياة للحفاظ على وزن صحي.
سؤال من ذكر سنة
هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟
كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.
سؤال من أنثى سنة
من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟
متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين
سؤال من أنثى سنة
ماهي اعراض داء فانكوني؟
راجع متلازمة فنكوني في اقاموس
متلازمة فانكوني ( Fanconis syndrome ) | اسباب اعراض علاج | الطبي
سؤال من ذكر سنة
هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر
الجواب على هذا السؤال موجود بشرح كامل في موقعنا الطبي وساعيد كتابته لك
أحد أهم وأصعب الأمراض الوراثية. وهو لا ينتقل في العائلة ، ولكنه حدثعشوائي أثناء انقسام الكروموسومات ،ويحدث عند المرضى خلل فيالكروموسومات، أي أن المريض يكون لديه ٤٧ كروموسوم بدلا من ٤٦ أي ما يسمى اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة. ويحدث هذا المرض فقط عند الذكور ، حيث يكون هناك كروموسوم جنسي زائد( X أو Y ). وقد يسبب هذا مزيج من المشاكل السلوكية والجسدية. وهو يحدث كل ٥٠٠-١٠٠٠ ولادة ذكر. لفلر فيلهلم. طبيب سويسري بازل 1887-1972
الأسباب
- عمر الوالدين ، حيث تزيد النسبة عند كبر الوالدين في السن، حيث تحدث الإصابة أثناء إنقسام الكروموسومات وانفصالها، ونتيجة لهذا الخلل فإن أحد الخلايا الإنتاشية يمكن أن تملك كروموسومين جنسيين ، ويصبح لدى الوليد ثلاثة كوروموسومات X ، أو إثنينX وكروموسوم واحدY. -
الأعراض والعلامات
هناك قائمة طويلة للأعراض وأهمها ١- عقم الذكر، ٢- صغرالخصيتين ٣- عدم قابلية إنتاج المنويات ٤- جسم مدور، وزيادة الوزن والطول ٥- تضخم وكبر الثدي، ويضطر الكثير من المرضى ارتداء حمالة الثدي! ٦- مشاكل في الكلام والتعلم والقراءة والكتابة
العلاج
١- الأدوية:من أنجح وسائل العلاج هي حقن التستوستيرون.حيث تتحسن حالة المريض، ويكون العلاج فعالا في السنوات الأولى من عمر المريض، ولكنه غير فعال عند اكتشاف المرض متأخراً أي في الكبر، ولكن العلاج قد يحسن قوة العضلات والأعراض الذكرية الثانويةمثل شعر الوجه والجسم ، كما تتحسن نفسية المريض ، وتقل رغبته في النوم. ٢-المتابعة والإشراف، حيث أن المرضى معرضين للإصابة بأمراض أخرى مثل أمراض المناعة الذاتية والسكري من النوع الأول وسرطان الثدي والسمنة وتخلخل العظام، ومضاعفاتها مثل أمراض القلب فإن المرضى يكونون بحاجة إلى المتابعة المستمرة من الأطباء. ٣- والجراحة، يطورحوالي ثلث الأولاد بالمرض تضخم في الثدي، ويمكن علاج الحالة بالجراحة والدعم والتوعية
التشخيص
هناك فرصة لتشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها بوقتقصير، أو في الطفولة المبكرة أو عند الكبر، وذلك بإجراءفحص دم خاص، يسمى النمط النووي لفحص الكروموسومات ويستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة كلينفلتر. ويمكن في السنوات الأخيرة تشخيص المرض بواسطة بزل السلى ، حيث تؤخذ عينةمن سائل السلى حول الجنين وتفحص، أو اِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة وهي شبيهة ببزل السلى ولكنها تجري في الثلث الأولمن الحمل ، وتؤخذ العينة من المشيمة، ولا تستعمل هذه الطرق إلا في حالة وجود اختلالات جينية في العائلة وكبر عمرالأم( أكبر من ٣٥ سنة)، أو أي حاجة طبية أخرى
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
931
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
8839
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
908
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
قدر وجباتك واحتياجاتك الغذائية على الفور
احصل على تقدير استهلاكك اليومي من الطعام واتخذ خيارات أكثر صحة. جربه الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية
