إنّ الأمراض الوراثية (بالإنجليزية: Hereditary Diseases) هي إحدى أنواع الأمراض الجينية والتي تحدث بسبّب وجود خلل في المادة الوراثية للفرد التي ورثها من الأب، أو الأم، أو كلاهما، ومن المُمكن أن يتراوح حجم الخلل الحادث في الجينات ما بين الخلل البسيط والذي يحدث في قاعدة واحدة من الحمض النووي إلى الخلل الكبير، الذي يحدث لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات، مثل: إضافة كروموسوم كامل أو حذفه. [1][2]
لكن يجب التنويه إلى أنّ وراثة بعض الطفرات الجينية لا يعني دائمًا حتمية الإصابة بالمرض الوراثي، فعلى سبيل المثال، يرتبط مرض هنتنغتون، وسرطان الثدي، وأمراض المناعة الذاتية بجينات محدّدة، ولكن الفرد الذي يرثها لن يصاب بالضرورة بهذه الحالات. بينما إنّ وراثة الطفرات الجينية الأخرى الخاصة ببعض الأمراض الوراثية، مثل تلك المرتبطة بالهيموفيليا، تؤدي إلى إصابة الفرد دائمًا بالمرض. [3][4]
اضغط هنا واستشر طبيبًا من أطبائنا للإجابة على كافة استفساراتكم المتعلقة بهذا الموضوع
يُمكن أن تتضمن قائمة أشهر أنواع الأمراض الوراثية ما يلي:
يُعدّ مرض التليف الكيسي من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا، والذي يحدث بسبّب حدوث طفرة في الجين المسؤول عن تنظيم حركة الملح داخل وخارج الخلايا، ممّا يؤدي إلى تكون المخاط السميك في الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي. [4][5]
وحتى يصاب الطفل بالتليف الكيسي، يجب أن يرِث كلا الجينين المصابين من الأب والأم، وفي حال وراثته لجين واحد به المشكلة فسيكون حاملًا للمرض لا مصابًا به. [4][5]
إنّ فقر الدم المنجلي من الأمراض التي تحدث بسبب الوراثة، حيث يرِث الفرد جين المرض من الأم والأب والذي يؤدي إلى حدوث خلل في خلايا الدم الحمراء فتصبح على شكل الهلال أو المنجل، وهذا ما يجعلها غير قادرة على حمل الأكسجين، بالإضافة إلى أنّها تصبح أكثر لزوجة وتتراكم فوق بعضها لتؤدي بهذا إلى إنسداد الأوعية الدموية، ممّا يتسبب بتلف الأعضاء والتعب الشديد وفقر الدم. [1][6]
يحدث مرض الهيموفيليا، أو ما يعرف باسم نزيف الدم الوراثي، نتيجةً لخلل جيني يؤثر على عوامل التخثّر، ممّا يؤدي إلى إبطاء عملية تجلط الدم المهمة لإيقاف النزيف عند التعرّض لأية إصابة. [7]
بالتالي، يُمكن أن يعاني الأفراد المصابون بهذه الحالة من نزيف مطوّل أو تسرّب الدم تحت الجلد بعد التعرّض لإصابة، أو إجراء عمليات الجراحية، أو القيام بخلع أحد الأسنان. وفي الحالات الشديدة من الهيموفيليا، يحدث نزيف مستمر بعد صدمة بسيطة أو حتى عندما لا توجد إصابة واضحة. وهناك نوعان رئيسيان لهذه الحالة، وهما: [7]
على الرغم من أنّ النوعين لهما علامات وأعراض متشابهة جدًا، إلّا أنّهما ناتجان عن تغيّرات في جينات مختلفة. [7]
يُعدّ مرض الثلاسيميا، أو ما يُعرف باسم فقر الدم البحر الأبيض المتوسط، من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في منطقة البحر المتوسط، وهو مرض يؤثر على تصنيع الهيموجلوبين ممّا يؤدي إلى إنتاج خلايا دم حمراء غير قادرة على حمل الأكسجين، الأمر الذي يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم لدى المريض، منها: [8]
ويتم تعويض المرضى المصابون بالثلاسيميا بنقل الدم لهم بشكلٍ دوري بالاعتماد على شدة الحالة. [8]
إنّ مرض التفوّل هو عبارة عن مرض وراثي يحدث بسبّب وراثة جين محمول على كروموسوم X يتم وراثته من الآباء أو الأمهات أو كلاهما، وينتج عنه خلل في تصنيع الجسم لإنزيم يسمى نازعة هايدروجين الغلوكوز-6-فوسفات (بالإنجليزية: Glucose–6–Phodehydrogenasesphate)، والذي يُعدّ ضروريًا لخلايا الدم الحمراء لتقوم بوظائفها. [9]
يتسبّب مرض التفول بإصابة الفرد بفقر الدم الانحلالي، وهي حالة تتمثّل بتحطيم خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع من المعدل الطبيعي، ويُمكن أن تتضمن الأعراض المرتبطة بذلك ما يلي: [9]
من أنواع الأمراض الوراثية أيضًا ما يلي: [10][11][12]
تنتقل الجينات من الآباء إلى أطفالهم، ومن المُمكن أن تحتوي بعض هذه الجينات على خلل يؤدي إلى الإصابة بمرض وراثي، حيث تُعدّ الجينات مسؤولة عن صنع مختلف أنواع البروتينات الموجود في الجسم والمهمة لمختلف العمليات الخلوية، بما فيها نقل الجزيئات من مكان إلى آخر، وبناء الهياكل، وتحليل السموم. [1][2] بالتالي، إنّ حدوث أي تغيّر أو خلل في هذه الجينات يُمكن أن يؤدي إلى ما يلي: [3] بشكل عام، ينقل كل من الوالدين نصف جيناته فقط إلى الطفل، وتُعرف نسخة كل جين ينقلها أحد الوالدين باسم الأليل (بالإنجليزية: Allele). ففي حال اختلف الأليلان القادمان من الوالدين، فمن المُمكن أن يتلقى الجسم التعليمات من أحدهما فقط. ويُعرف الأليل الذي تتلقى الخلية التعليمات منه باسم الأليل السائد (بالإنجليزية: Dominant Allele)، بينما يُعرف الأليل الآخر باسم الأليل المتنحي (بالإنجليزية: Recessive Allele). [1][3] ومن المُمكن يتم حمل بعض الأمراض الوراثية على الأليل السائد، بينما يتم حمل أمراض وراثية أخرى على الأليل المتنحي. وبشكل عام، لن يرث الفرد أي من الاضطرابات الوراثية إلّا إذا كان لديه أليل سائد واحد على الأقل لهذا الاضطراب أو أليلان متنحيان لهذا الاضطراب. [1][3] بشكل عام، يتم تقسيم الأمراض الوراثية إلى عدّة أقسام وذلك بناءً على نمط وراثتها، وهي كالآتي: يحدث هذا النوع من الأمراض الوراثية نتيجة وجود نسخة واحدة من الجين المتغيّر والتي يتم وراثتها من أحد الأبوين المصاب بالمرض. وتبلغ نسبة إصابة الطفل الذي يكون أحد والديه مصابًا بالمرض الوراثي السائد 50% كما يتأثر كل من الذكور والإناث بهذا النوع بنسب متساوية. وتشمل الأمثلة على الاختلالات الوراثية السائدة عند الإنسان مرض هنتنغتون ومتلازمة مارفان. [3][4] الأمراض الوراثية المتنحية يحدث المرض الوراثي المتنحي فقط في حال وراثة نسختين من الجين المسبّب للمرض من كلا الأبوين، أما في حال كان لدى الفرد نسخة واحدة من الجين عندها سيكون حاملًا للمرض الوراثي وعادةً لا تظهر لديه أي من أعراض أو علامات الحالة. [3][4] تختلف نسب وراثة هذا النوع من الأمراض بناء على ما إن كان كلا الوالدين حاملان للمرض أم أنّ أحدهما فقط حاملًا للمرض والآخر سليم، أو حتى مصاب بالمرض. فعلى سبيل المثال، تكون احتمالات إصابة الأطفال بالمرض الوراثي المتنحي عندما يكون كلا الوالدين حاملين للمرض ما يلي: [3] تشمل الأمثلة على الاختلالات الوراثية المتنحية عند الإنسان التليف الكيسي، ومرض فقر الدم المنجلي، ومرض تاي ساكس، ومرض الفينيل كيتون يوريا. [3][4] يتم حمل جين هذا النوع من الأمراض الوراثية فقط على الكروموسوم X ولا يتم حمله على الكروموسوم Y، وبالتالي إنّ الذكور الذين يعانون من هذا النوع من الأمراض الموروثة لن ينقلوا جين المرض إلى أولادهم الذكور. ويتم تقسيم هذه الأمراض إلى نوعين فرعين، وهما: [3][4] الأمراض السائدة المرتبطة بالكروموسوم X: وهي التي تحدث عند وجود جين المرض على الكروموسوم X، وبما أنّ لدى الأنثى كروموسومين X فإنّها تصاب بالمرض الوراثي إذا كان أي من الكروموسومين X الموروثين من الأم أو الأب يحمل الجين، أما بالنسبة للذكور فلديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد وسوف يصابون بالمرض عندما يكون الكروموسوم X الموروث من الأم يحمل جين المرض. وتُعدّ متلازمة X الهشة مثالًا على الاضطرابات الوراثية السائدة المرتبطة بالكروموسوم X. الأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X: ففي حالة الذكور الذين لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد، إنّ وجود الجين المتنحي على الكروموسوم X يكفي ليُسبّب الإصابة بالمرض، أما الإناث فلديهن كروموسومين X ولا بدّ من وجود الجين المتنحي على كلا الكروموسومين للإصابة بالمرض، بينما تكون الأنثى حاملًا للمرض في حال تواجد الجين على أحد الكرموسومين X. ومن أمثلة على الاضطرابات الوراثية المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X الهيموفيليا ومرض عمى الألوان. لكن يجب التنويه إلى أنّ في حالة بعض الأمراض الوراثية المرتبطة بالكروموسوم X لم يتم تحديد ما إن كان الجين الخاص بالمرض سائدًا أم متنحيًا، ومن أشهر هذه الأمراض مرض التفوّل. [4] يحدث هذا النوع من الأمراض الوراثية عند الذكور فقط، لأنّ الذكور فقط من لديهم الكروموسوم Y، ويجب التنويه إلى أنّ جميع الأبناء الذكور للرجل المصاب بالمرض الوراثي المرتبط بالكروموسوم Y سوف يرثون المرض من والدهم. ومن الأمثلة على الاضطرابات الوراثية المرتبطة بالكروموسوم Y العقم المرتبط بالكروموسوم Y وبعض الحالات من متلازمة سوير حيث لا تتطوّر خصيتي الذكر بشكل طبيعي. [3][4] تحتوي الميتوكوندريا على كمية من الحمض النووي الخاص بها ومن المُمكن أن يؤدي تغيّر في الجينات المتواجدة في هذا الحمض النووي إلى الإصابة ببعض الأمراض الوراثية، مثل: اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري. [1][3][4] ونظرًا لأنّ خلايا البويضة فقط هي التي تساهم في نقل الميتوكوندريا إلى الجنين النامي، فإنّ الإناث فقط يمكنهنّ نقل هذا النوع من الأمراض الوراثية إلى أطفالهن ذكورًا أم إناثًا، بينما لا يتم توريث هذه الأمراض من الأب إلى بناته وأبنائه. [3][4]
أنواع الأمراض الوراثية
تختلف أعراض الأمراض الوراثية بناءً على نوع المرض الذي أصيب به الفرد، لكن يوجد بعض العلامات والتي يُمكن أن تشير إلى معاناة الفرد من مرض وراثي، وتشمل هذه العلامات والأعراض ما يلي: [13][14] وعلى الرغم من ظهور العديد من الاضطرابات الوراثية أثناء الطفولة، إلّا أنّه لا ينبغي استبعادها لدى المراهقين أو البالغين، فمن المُمكن أن تظل الأمراض الوراثية غير مكتشفة لعدّة سنوات حتى يحدث حدث معين، مثل: البلوغ أو الحمل، يؤدي إلى ظهور الأعراض أو حتى تتراكم المواد السامة الناجمة عن المرض الوراثي مع مرور الوقت. [14]
هناك العديد من الفحوصات الجينية التي يُمكن إجراؤها للكشف عن الأمراض الوراثية أو حتى الوقاية منها، والتي يُمكن أن تشمل ما يلي: [13][14] يوجد حاليًا عدّة طرق لإجراء الفحص الجيني، ويعتمد اختيار نوع الاختبار على نوع المرض الوراثي المراد الكشف عنه، وتشمل أنواع الفحوصات الوراثية ما يلي: يتضمّن هذا الفحص إجراء اختبار للكروموسومات بالكامل تحت المجهر بحثًا عن أي جين مُسبّب لأي مرض وراثي، وتُعدّ خلايا الدم البيضاء، وخاصةً الخلايا الليمفاوية التائية، أكثر أنواع الخلايا استخدامًا في هذا الفحص وذلك لسهولة الوصول إليها حيث يتم جمعها بسهولة من الدم، بالإضافة إلى قدرتها على الانقسام السريع في مزرعة الخلايا. [14] كما يُمكن أيضًا زراعة الخلايا المأخوذة من نخاع العظام (للكشف عن سرطان الدم)، والسائل الأمنيوسي (لتشخيص الأمراض الوراثية ما قبل الولادة)، وغيرها من الخزعات المأخوذة من أنسجة الجسم الأخرى. [14] يتم خلال هذا النوع من فحوصات الأمراض الوراثية إجراء فحص للبروتينات التي ترتبط بالإصابة بالأمراض الوراثية، ويشمل ذلك: [14] تعمل هذه الفحوصات في الكشف عن أية تغيّرات بروتينية يُمكن أن تؤدي إلى الإصابة بالمرض الوراثي، ومن هذه التغيّرات: [14] يتطلب هذا الفحص عينة من الأنسجة التي يوجد فيها البروتين، وعادةً ما تكون الدم، أو البول، أو السائل الأمنيوسي، أو السائل النخاعي. [14] يُعدّ الاختبار الجزيئي أكثر أنواع الفحوصات الجينية فعالية في الكشف عن الإصابة بالأمراض الوراثية الناجمة عن حدوث طفرات صغيرة في الحمض النووي، خاصةً إذا كانت وظيفة البروتين غير معروفة ولا يمكن تطوير اختبار كيميائي حيوي للكشف عن المرض. [14] يُمكن إجراء اختبار الحمض النووي على أي عينة من الأنسجة ويتطلب كميات صغيرة جدًا من العينة. لكن، يجب التنويه إلى أنّ بعض الأمراض الوراثية تحدث نتيجة العديد من الطفرات الجينية، ممّا يجعل الاختبار الجزيئي صعبًا. [14] فعلى سبيل المثال، يمكن لأكثر من 1000 طفرة جينية أن تُسبّب التليف الكيسي، بالتالي سيكون من غير العملي فحص التسلسل الكامل لجين CFTR بشكل روتيني لتحديد الطفرة المسببّة لأن حجم الجين كبير جدًا. [14]
يختلف العلاج بناءً على نوع المرض المصاب به الفرد. ومن المُمكن أن تشمل خيارات علاج الأمراض الوراثية ما يلي: [5][6][9][11] يُمكن أن تكون الأمراض الوراثية غير قابلة للعلاج، وبالتالي ستساعد العلاجات المقدمة على التخفيف من الأعراض، وتقليل خطر حدوث المضاعفات، والتسهيل من تعايش الفرد مع مرضه. [5]
[1] Aaron Kandola. What to Know About Genetic Disorders. Retrieved on the 27th of August, 2024. [2] Medlineplus.gov. Genetic Disorders. Retrieved on the 27th of August, 2024. [3] Cherie Berkley. How Genetic Disorders Are Inherited. Retrieved on the 27th of August, 2024. [4] Medlineplus.gov. What Are The Different Ways a Genetic Condition Can Be Inherited? Retrieved on the 27th of August, 2024. [5] National Health Service (NHS). Overview -Cystic Fibrosis. Retrieved on the 27th of August, 2024. [6] National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). Sickle Cell Disease. Retrieved on the 27th of August, 2024. [7] Medlineplus.gov. Hemophilia. Retrieved on the 27th of August, 2024. [8] Centers for Disease Control and Prevention (CDC). About Thalassemia. Retrieved on the 27th of August, 2024. [9] Hopkinsmedicine.org. G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) Deficiency. Retrieved on the 27th of August, 2024. [10] National Human Genome Research Institute. About Hemochromatosis. Retrieved on the 27th of August, 2024. [11] National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Spinal Muscular Atrophy. Retrieved on the 27th of August, 2024. [12] Medlineplus.gov. Phenylketonuria. Retrieved on the 27th of August, 2024. [13] Boston Children's Hospital. Genetic Disorders. Retrieved on the 27th of August, 2024. [14] Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. Understanding Genetics: A New York, Mid-Atlantic Guide for Patients and Health Professionals. Washington (DC): Genetic Alliance; 2009 Jul 8. CHAPTER 2, Diagnosis of Genetic Disease.
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.