اعتلال وراثي متقدم غالباً ما يُصيب الأطفال في مقتبل عمر المراهقة، ويتميز بأعراض مشابه لتلك التي تظهر في ضمور العضلة الوجهية الكتفية العضديه مع بقاء الحزام الحوضي أكثر المناطق تأثراً في الغالب. سبب حدوثه غير واضح بشكل كامل.
كمصطلح يمكن اعتباره مجموعة من الاختلالات غير المتجانسة التي يزيد عددها عن المئتي اختلال، وتتميز بتشوهات في نمو الغضاريف والعظام ينتج عنها شكل وحجم غريب للهيكل العظمي، بالإضافة لعدم تجانس العظام الطويلة، والعمود الفقري، والرأس.
هذه الاعتلالات تظهر بوضوح على الأطفال المصابين بها في منذ الأيام الاولى للولادة، لكن بعضها قد يتأخر حتى بداية عمر المراهقة. يلاحظ قصر طول الذراعين وعدم وصولها الى منتصف منطقة الحوض، وقصر الأطراف العلوية والأطراف السفلية وعدم تناسقها مصحوبة بقصر طول الجذع. عدم التناسق هذا يظهر على شكل:
قصر في طول الطرف كاملاً كما في حالة عدم تخليق الغضاريف (achondrogenesis) ومتلازمة روبيرت.
يتم علاجها بتوفير العلاج الداعم (supportive therapy)، كما يمكن إجراء زراعة نخاع العظم.
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.