تعرف متلازمة داون (بالانجليزية: Down Syndrome) بأنها اضطراب جيني أو كروموسومي يمتلك المصاب بها كروموسوماً زائداً أو خلل في كروموسات الخلية، وتؤثر متلازمة داون سلباً على التطور العقلي والجسدي للطفل.
يرافق متلازمة داون مجموعة من الأعراض والمشاكل الصحية، ومنها ضعف دائم في القدرة الذهنية، مصحوباً بمظاهر جسدية مميزة، وتتراوح شدة حالات داون من خفيفة إلى متوسطة وشديدة. وتعتبر السبب الوراثي الأكثر شيوعاً لإصابة الطفل بصعوبات التعلم، وتشكل نسبة 11% من حالات الإعاقة الذهنية. وقد كانت تعرف هذه الحالة سابقاً باسم المنغولية.
تتمثل التغيرات الكروموسومية في متلازمة داون بثلاث صور مختلفة، وينتج عن ذلك وجود 3 أشكال لمتلازمة داون، وقد تختلف الأعراض ودرجات الشخص المنغولي تبعاً لاختلاف النوع. وفيما يلي أنواع متلازمة داون:
في حالة تثلث الكرموسوم رقم 21 (بالانجليزية: Trisomy 21) أو عدم الانفصال (بالانجليزية: Nondisjunction) تحتوي كل خلايا الجسم على ثلاث نسخ بدلاً من نسختين (زوج) من الكروموسوم 21، ويصبح مجموع الكروموسومات في كل خلية 47 كروموسوماً بدلاً من 46.
تحدث متلازمة داون من هذا النوع بسبب عدم انفصال زوج الكروموسومات رقم 21 في البويضة أو الحيوان المنوي. وقد يحدث لسبب غير معروف. ويمثل هذا النوع 90-95% من أنواع متلازمة داون، وهو الأكثر شيوعاً بين حالات داون الناتجة عن تقدم سن المرأة الحامل.
في متلازمة داون الفسيفسائية (بالانجليزية: Mosaicism) تحتوي بعض الخلايا على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، في حين تكون الخلايا المتبقية طبيعية؛ أي أن الجسم يحتوى على خلايا طبيعية تحتوي على 46 كروموسوماً وأخرى مصابة بتثلث الكروموسوم تحتوي على 47 كروموسوماً، فمثلاً قد تحتوي مجموعة من خلايا الدم على كروموسومات طبيعية، بينما خلايا أخرى مثل خلايا الجلد فقد تحتوي على تثلث الكرموسوم 21.
يمثل هذا النوع من 1-2% من أنواع متلازمة داون، ويحدث الخلل في الخلايا المصابة في الفسيفسائية بعد عملية التلقيح أو الإخصاب وهو نوع غير وراثي لا ينتقل من الآباء.
تعتبر متلازمة داون الفسيفسائية أخف أنواع متلازمة داون، بسبب وجود نسبة عالية من الخلايا الطبيعية لدى الشخص المصاب بها. لذا يتميز مرضى داون من النوع الفسيفسائي بقدرات عقلية وإدراكية أعلى مقارنة بالأنواع الأخرى.
تعرف حالة الانتقال الكروموسومي (بالانجليزية: Translocation) باسم متلازمة داون الإزفائية، وفي هذا النوع ينتقل جزء من الكروموسوم 21 ليلتصق أو يندمج مع أحد الكروموسومات الأخرى. وغالباً ما يحصل الالتصاق بين الكروموسوم 21 والكروموسوم 14 أو 15، وبهذا يبقى مجموع الكروموسومات في الخلية الواحدة 46 كروموسوماً، ولكن جزء من الكروموسوم 21 مندمج مع كروموسوم آخر.
يمثل هذا النوع من 3-4% من أنواع متلازمة داون، وهو النوع الوحيد الذي لا يعتمد حدوثه على عمر الأبوين أثناء حدوث الحمل ويمكن أن ينتقل بصورة وراثية من أحدهم بغض النظر عن العمر.
تعد معظم حالات متلازمة داون ليست وراثية، حيث أن متلازمة داون من نوع التثلث الصبغي 21 ومتلازمة داون الفسيفسائية لا يتم انتقالهم بصورة وراثية. بل تحدث نتيجة خلل في انقسام الكروموسومات خلال تطور الحيوان المنوي، أو البويضة، أو المضغة (الجنين) لسبب غير معروف.
أما متلازمة داون من نوع الانتقال الكروموسومي (متلازمة داون الإزفائية) فيمكن أن تنتقل وراثياً، كما يمكن أن تنتقل من والد غير مصاب ولكنه حامل ما يسمى بالانتقال المتوازن، وهو حالة إعادة ترتيب المادة الجينية بين الكروموسوم 21 وكروموسوم آخر، ولا تظهر أي أعراض أو علامات لدى الوالدين المصابين بهذا النوع من الاضطراب، ولكن عند انتقال هذا الانتقال المتوازن بين جيل إلى آخر فقد يصبح غير متوازن وينتج عنه الصورة السريرية لمتلازمة داون الإزفائية.
تحدث متلازمة داون من نوع التثلث الصبغي أو الفسيفسائي نتيجة خلل في انقسام كروموسومات الخلية لسبب غير معروف. أما النوع الانتقالي من متلازمة داون فقد يحدث بسبب العامل الوراثي. يجدر الإشارة إلى أنه لا توجد أي علاقة بين الإصابة بمتلازمة داون و العرق أو لون البشرة، ولا علاقة للتوزيع الجغرافي أو البيئة المحيطة. هنالك عدة عوامل تساهم في زيادة احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، وتشمل ما يلي:عوامل خطر متلازمة داون
يتميز المصابون بمتلازمة داون بوجود صفات الجسدية مميزة، ومنها ما يظهر على الوجه بشكل خاص وأخرى على الجسم، ومن أبرز أعراض متلازمة داون التي يمكن ملاحظتها على الوجه ما يلي: أما أعراض متلازمة داون الظاهرة على الجسم فتشمل: اقرأ أيضاً: اعراض متلازمة داون عند الرضع تعتبر بعض المشاكل الصحية والأمراض من أعراض متلازمة داون الشائعة، ومنها:
أمراض ترتبط مع متلازمة داون
تتعدد الفحوصات التي يمكن القيام بها للكشف عن الأطفال المصابين بمتلازمة داون في مرحلة ما قبل الولادة، أو ما بعد الولادة وتعتبر الفحوصات ذات أهمية كبيرة ويمكن استشارة الطبيب للقيام بها. يمكن لفحوصات قبل الولادة الكشف عن 95% من الأجنة المصابة بمتلازمة داون خلال فترة الحمل. ومنها فحص اختلال الصيغة الصبغية (بالإنجليزية: Aneuploidy) خلال أول 20 اسبوع من الحمل. ويمكن تصنيف هذه الفحوصات الى قسمين: فحوصات كشفية (بالانجليزية: Screening) وفحوصات تشخيصية (بالانجليزية: Diagnostic). تحدد الفحوصات الكشفية احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، ويتم إجراء الفحوصات التشخيصية في حال وجود احتمالية عالية للإصابة وفقاً للفحوصات الكشفية. حيث تعطى نتائج الفحوصات الكشفية بواسطة نسبة حسابية، إذا كانت النسبة أعلى من 1/380 فإنه يجب تحويل المرأة الحامل لإجراء الفحوصات التشخيصية. تقسم الفحوصات الكشفية الى قسمين: فحوصات مبكرة، وفحوصات متأخرة. يجرى في الثلاثة أشهر الأولى من الحمل فحصان للكشف عن احتمال حمل المرأة جنيناً مصاباً بمتلازمة داون، هما: يجرى فحص شفافية القفوية (بالانجليزية: Nuchal Translucency Screening Test) عن طريق الموجات فوق الصوتية (بالانجليزية: Ultrasound)، حيث يقوم هذا الفحص بتصوير كمية السائل في المنطقة الخلفية لرقبة الجنين. ويتم القيام بالفحص بين الأسبوع 11-14 من بداية الحمل. والجدير بالذكر أن ارتفاع قراءة نتيجة الفحص تشير الى احتمالية وجود اضطراب جيني لدى الجنين، حيث يعطي الفحص نتيجة مرتفعة عند 70% من حالات متلازمة داون. اقرأ ايضاً: الاختبارات الجينية أثناء الحمل يتم اجراء هذا الفحص خلال أول 10-14 أسبوعاً من الحمل، حيث يتم فيه الكشف عن هرمون بيتا المنشط المنسلي الطليق (بالانجليزية: Free Beta HcG) وزلال A في بلازما الدم المصاحب للحمل (بالانجليزية: PAPP-A). في حال ظهور نتيجة ايجابية لهذا الفحص يتم إجراء الفحوصات التشخيصية اللازمة لارتفاع احتمالية الإصابة لدى الجنين. يجرى في الثلاثة أشهر الثانية من الحمل فحص أو فحصين، وهما: يتم اجراء فحص الموجات فوق الصوتية أحياناً بشكل إضافي في حال ارتفاع احتمالية اصابة الجنين بمتلازمة داون. حيث يتم فيه الكشف عن توسع حوض الكلية، وجود تكلسات في عضلة القلب، تشوهات في المعدة وأعضاء أخرى. يعتبر فحص الخلايا عديمة الحمض النووي (بالانجليزية: Cell-free DNA screening) نوع من الكشف المتأخر الثانوي عن طريق تحليل دم الرحم أثناء الحمل، حيث يعتبر ذو دقة عالية تصل الى 99% و يتم إجراؤه بعد 10 أسابيع من بداية الحمل وينصح بإجراؤه في حال وجود أي من عوامل خطر متلازمة داون السابق ذكرها. يتم إجراء الفحوصات التشخيصية في حال وجود نتائج فحوصات كشفية تشير إلى احتمالية اصابة الجنين أو في حال كون المرأة معرضة لحمل جنين مصاب بمتلازمة داون يجب إخضاعها لفحوصات تشخيصية أكثر دقة، وهي: تسحب عينة من السائل الأمنيوسي (بالانجليزية: Amniotic Fluid) المحيط بالجنين بواسطة ابرة طويلة تخترق جدار الرحم، ومن ثم يتم فحص هذا السائل للتحري عن وجود كروموسومات غير طبيعية، ويجرى هذا الفحص خلال الأسبوع 14-20 من الحمل. ويسمى هذا الفحص بعينة زغابية مشيمية (بالانجليزية: (Chorionic Villus Sampling (CVS) بحيث تؤخذ عينات من مشيمة الأم، ويتم فحص خلاياها لمعرفة إن كانت تحتوي على كروموسومات غير طبيعية. يجرى هذا الفحص بين الأسبوع 10-12 من الحمل. تؤخذ عينة من الدم الوريدي لحبل السرة (بالانجليزية: Umbilical Cord) ويتم فحصها للتحري عن وجود خلل صبغي (كروموسومي)، وعادة يجرى هذا الفحص بعد الأسبوع 18 من الحمل. يعتمد الفحص الأولي على المظهر الخارجي للطفل حديث الولادة. كما يجب إجراء فحوصات كروموسومية تدعى نمط النواة الصبغي (بالانجليزية: Chromosomal Karyotype) حال وجود أي علامة على الوليد تبين أنه قد يعاني من متلازمة داون للتحري عن وجود الكروموسوم الإضافي 21 في بعض أو جميع الخلايا.فحوصات متلازمة داون ما قبل الولادة
الفحوصات الكشفية
الفحوصات الكشفية المبكرة
الفحوصات الكشفية المتأخرة
فحص الخلايا عديمة الحمض النووي
الفحوصات التشخيصية
فحص السائل الامينوسي
فحص المشيمة
فحص دم سرة الجنين
تحليل متلازمة داون بعد الولادة
لا يوجد علاج لمتلازمة داون، ولكن يمكن أن تساعد برامج العلاج والدعم المبكر في إكساب الشخص المصاب بمتلازمة داون بعض المهارات المهمة، مثل:
أصبح التعايش مع متلازمة داون في السنوات الأخيرة يحظى بفرص أفضل مما سبق، وينصح الأهل إذا كان أحد أطفالهم يعاني من هذه المتلازمة بالقيام بما يلي: اقرأ أيضاً: طرق تعليم اطفال متلازمة داون
يعتبر الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أكثر عرضةً لبعض الأمراض والمشاكل الصحية، ومن مضاعفات متلازمة داون ما يلي: من أهم الاحتياطات التي يجب اتباعها للتخفيف من خطر مضاعفات متلازمة داون ما يلي:
الوقاية من مضاعفات متلازمة داون
تحسن سير المصابين بمتلازمة داون تحسناً ملحوظاً ومثيراً في السنوات الأخيرة، وأصبح من الممكن دمجهم في المجتمع، وزاد معدل عمرهم، بالرغم من أن معدل أعمارهم أقل من المعدل الطبيعي. زاد معدل أعمار المرضى المصابين بمتلازمة داون بشكل ملحوظ، فقد يعيش الطفل المصاب بمتلازمة داون حتى سن الـ 50 أو 60، بسبب التطور في علم الجراحة لعلاج العاهات الخلقية المختلفة، وبسبب اكتشاف المضادات الحيوية (بالانجليزية: Antibiotics) في محاربة الأمراض الجرثومية المعدية. للمزيد: هل يستطيع المصاب بمتلازمة داون الزواج والانجاب؟ من أبرز الأمراض والتشوهات التي قد تؤدي الى وفاة الطفل المصاب بمتلازمة داون قبل الولادة أو بعد الولادة هي: أما سبب الوفاة في المرحلة العمرية ما بين 29 – 39 سنة فغالباً ما يكون الشيخوخة والخرف المبكران.كم يعيش مريض متلازمة داون؟
أسباب تؤدي إلى وفاة الطفل المصاب بمتلازمة داون
National Association for Down Syndrome. Facts About Down Syndrome. Retrieved on 26th of June, 2021, from: https://www.nads.org/resources/facts-about-down-syndrome/ Centers for Disease Control and Prevention. Facts about Down Syndrome. Retrieved on 26th of June, 2021, from: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html Gratias Tom Mundakel. Down syndrome. Retrieved on 26th of June, 2021, from: https://emedicine.medscape.com/article/943216 UpToDate.com. Down syndrome: Clinical features and diagnosis. Retrieved on 26th of June, 2021, from: https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-clinical-features-and-diagnosis
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.