مستلفت (Proband) المهق العيني (Ocular Albinism - OA) متلازمة باتاو (Patau's syndrome) متلازمة تثلث الصبغي دي (Trisomy d syndrome) الفحص المسحي العائلي (Familial screening) فحص الحملة (Carrier screening) تصخر العظام (Marble bones) تصلب العظم الخلقي (Osteosclerosis congenita) متلازمة فيسكوتالدريك (Wiskot aldrich syndrome) الامراض الموروثة (Inherited conditions) (امراض جينية وراثية,Inherited genetic diseases,أمراض جينية وراثية) أمراض وراثية نادرة (Rare genetic diseases) كثرة المنسجات لخلايا لانغر هانز (Langerhans Cell Histiocytosis) متلازمة لينش (Lynch Syndrome) متلازمة دريفت (Dravet Syndrome) (متلازمة درافت,Severe Myoclonic Epilepsy in Infants,صرع الرمع العضلي الوخيم للرضع) متلازمة كارني (Carney Complex) فرط الحرارة الخبيث (Malignant Hyperthermia) البورفيريا (Porphyria) « المزيد من المصطلحات الطبية