...
تسعى الحامل خلال فترة الحمل إلى الاطمئنان على صحة جنينها ونموه، وقد تساعد بعض الفحوصات على ذلك، ويُستخدم فحص ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) لتقدير احتمالية إصابة الجنين ببعض الحالات الوراثية مثل متلازمة داون، ولكن هذا التحليل لا يستطيع تأكيد إصابة الجنين بهذه الحالات بشكل قاطع. [1]
ويُسمى أيضًا فحص التحري غير الجراحي قبل الولادة (NIPS)، لأنه يقدّر احتمال وجود بعض الحالات لدى الجنين دون تأكيد تشخيصها. وفي هذا المقال، نتعرّف على أبرز الحالات التي يفحصها تحليل NIPT، وطريقة إجرائه، وكيفية فهم نتائجه. [1]
محتويات المقال
- ما هو تحليل NIPT؟
- ما هي الحالات التي يكشف عنها تحليل NIPT؟
- لمن يُعرض تحليل NIPT؟
- ما هو مبدأ عمل تحليل NIPT؟
- كيف تُفسَّر نتائج تحليل NIPT؟
- ما مدى دقة تحليل NIPT؟
- ما العوامل التي قد تؤثر في النتيجة؟
- هل يناسب التحليل الحمل بتوأم أو الحمل بأطفال الأنابيب؟
- ماذا يحدث إذا كانت نتيجة تحليل NIPT مرتفعة الاحتمال؟
- هل يغني تحليل NIPT عن السونار؟
ما هو تحليل NIPT؟
تحليل NIPT هو اختصار لفحص ما قبل الولادة غير الجراحي (Noninvasive Prenatal Testing)، ويُجرى باستخدام عينة من دم الحامل، عادةً بدءًا من الأسبوع العاشر من الحمل. ويساعد على تقدير احتمال وجود بعض الاضطرابات الكروموسومية لدى الجنين، لكنه لا يكشف جميع هذه الاضطرابات أو الحالات الوراثية. [1][2]
ويُعد إجراء الفحص خيارًا شخصيًا؛ إذ يوضح الطبيب فوائده وما يمكنه الكشف عنه وحدوده، لمساعدتكِ على اختيار الفحوصات المناسبة لكِ. [3]
ما هي الحالات التي يكشف عنها تحليل NIPT؟
يساعد تحليل NIPT على تقدير احتمال وجود بعض الاضطرابات المرتبطة بزيادة أو نقص عدد الكروموسومات، وهي تراكيب تحمل المعلومات الوراثية. وتحتوي معظم خلايا الجسم عادةً على 46 كروموسومًا موزعة في 23 زوجًا. ويشمل الفحص الأساسي عادةً الحالات الآتية: [1]
- متلازمة داون (Down syndrome): تنتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، ويُعد NIPT أحد فحوص التحري عن متلازمة داون.
- متلازمة إدواردز (Edwards syndrome): ترتبط بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18.
- متلازمة باتاو (Patau syndrome): ترتبط بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13.
وقد تشمل بعض أنواع تحليل NIPT اضطرابات الكروموسومات الجنسية، مثل متلازمات تيرنر وكلاينفلتر وثلاثية X وXYY. ويكون فحص هذه الحالات اختياريًا بعد مناقشة فوائده وحدوده مع الطبيب، إذ تختلف دقته عن دقة التحري عن التثلثات الصبغية الشائعة. [4]
أما الفحوصات التي تكشف عن فقد أجزاء صغيرة من الكروموسومات، وهو ما يُعرف بالحذوفات الكروموسومية الدقيقة، فلا يُوصى بإجرائها بصورة روتينية لجميع الحوامل. لذا اسألي الطبيب أو المختبر عن الحالات التي يشملها التحليل قبل إجرائه. [4]
لمن يُعرض تحليل NIPT؟
يناقش الطبيب مع جميع الحوامل خيارات الفحوص الوراثية، سواء لتقدير احتمال وجود اضطراب أو لتأكيد تشخيصه، بغض النظر عن العمر أو عوامل الخطورة. ويظل قرار إجراء الفحص اختياريًا؛ فتحليل NIPT لا يقتصر على الحوامل بعمر 35 عامًا فأكثر. [3]
وتزداد أهمية هذه المناقشة إذا سبق وجود حمل أو طفل مصاب باضطراب كروموسومي، أو كان هناك تاريخ عائلي لهذه الاضطرابات، أو أظهر أحد فحوص التحري احتمالًا مرتفعًا للإصابة، أو ظهرت ملاحظة غير طبيعية في السونار. [2]
إذا أظهر السونار مشكلة في تكوّن أحد أعضاء الجنين أو زيادة سماكة المنطقة خلف رقبته، المعروفة بالشفافية القفوية، يعرض الطبيب الاستشارة الوراثية والفحوص التشخيصية المناسبة. أما إجراء NIPT بعد نتيجة مرتفعة الاحتمال في فحص تحرٍّ آخر، فقد يؤخر تأكيد التشخيص ولا يكشف بعض الاضطرابات؛ لذا ناقشي مع الطبيب الفحص الأنسب لحالتكِ. [3]
ما هو مبدأ عمل تحليل NIPT؟
يُجرى تحليل NIPT بسحب عينة دم من ذراع الحامل وإرسالها إلى المختبر، دون إدخال إبرة إلى الرحم. ويحلل الفحص أجزاء صغيرة من الحمض النووي الحر (cfDNA) الموجودة في الدم، يأتي معظمها من خلايا الحامل وبعضها من المشيمة. وعادةً ما يتطابق الحمض النووي للمشيمة مع الحمض النووي للجنين، لكنه قد يختلف عنه في بعض الحالات. [1][2]
يساعد تحليل هذه الأجزاء على تقدير احتمال وجود بعض الاضطرابات الكروموسومية لدى الجنين، مثل متلازمة داون التي تنتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وتُعرف بالتثلث الصبغي 21. [1]
وقد يتيح الفحص معرفة جنس الجنين إذا تضمّن التقرير هذه المعلومة، لكن دقتها لا تصل إلى 100%. وتظهر النتائج غالبًا خلال أسبوع إلى أسبوعين، بحسب المختبر. [2]
كيف تُفسَّر نتائج تحليل NIPT؟
تظهر نتائج التحليل عادةً بإحدى الصور الآتية:
- احتمال منخفض: يشير إلى انخفاض احتمال إصابة الجنين بالحالات التي شملها الفحص، لكنه لا ينفيها تمامًا ولا يضمن خلوه من جميع المشكلات الصحية. [3]
- احتمال مرتفع: يشير إلى زيادة احتمال وجود اضطراب معين، لكنه لا يُعد تشخيصًا مؤكدًا. لذلك يعرض الطبيب إجراء فحص تشخيصي للتحقق من النتيجة قبل اتخاذ قرارات بناءً عليها. [5]
- نتيجة غير حاسمة أو تعذّر إصدار النتيجة: قد يحدث ذلك بسبب عدم كفاية الحمض النووي القادم من المشيمة أو لأسباب أخرى. ولا تعني هذه النتيجة بالضرورة وجود مشكلة، لكنها قد ترتبط بزيادة احتمال بعض الاضطرابات الكروموسومية؛ لذا يعرض الطبيب الاستشارة الوراثية وفحصًا شاملًا بالسونار والفحوص التشخيصية المناسبة. [3][6]
وقد يقترح الطبيب إعادة سحب العينة في بعض الحالات، بحسب عمر الحمل ونتائج السونار وسبب تعذّر الحصول على نتيجة. لكن إعادة التحليل وحدها قد لا تكون كافية، ويُحدَّد الإجراء الأنسب لكل حالة على حدة. [4]
ما مدى دقة تحليل NIPT؟
تختلف دقة تحليل NIPT بحسب الحالة التي يفحصها والتقنية المستخدمة في المختبر. ووفقًا لكليفلاند كلينك، يكشف التحليل نحو 99% من حالات متلازمة داون، ونحو 97–98% من حالات متلازمة إدواردز. وهذه نسب تقديرية قد تختلف بين الاختبارات. [2]
وتعبّر نسبة 99% عن حساسية الفحص؛ أي أنه يستطيع اكتشاف نحو 99 حالة من كل 100 حالة مصابة بمتلازمة داون. لكنها لا تعني أن احتمال إصابة الجنين يبلغ 99% عند ظهور نتيجة مرتفعة الاحتمال. فاحتمال أن تكون النتيجة الإيجابية صحيحة، ويُسمى "القيمة التنبؤية الإيجابية"، يعتمد على الاضطراب المفحوص واحتمال وجوده قبل التحليل، ويتأثر بعمر الحامل عند فحص التثلثات الصبغية الشائعة. [4][5]
وقد يشير التحليل إلى احتمال مرتفع رغم عدم إصابة الجنين، أو إلى احتمال منخفض رغم وجود الإصابة؛ وهما ما يُعرف بالنتيجة الإيجابية الكاذبة والسلبية الكاذبة. لذلك، ناقشي التقرير مع الطبيب لفهم النتيجة الخاصة بكل حالة شملها الفحص. [2][5]
ما العوامل التي قد تؤثر في النتيجة؟
قد تتسبب بعض العوامل في عدم الحصول على نتيجة واضحة أو ظهور نتيجة لا تعكس حالة الجنين، ومنها: [4][6]
- إجراء الفحص في وقت مبكر، أو انخفاض نسبة الحمض النووي القادم من المشيمة، وهو أكثر شيوعًا لدى الحوامل ذوات الوزن المرتفع.
- وجود اختلاف بين كروموسومات بعض خلايا المشيمة وخلايا الجنين.
- توقف نمو أحد التوأمين في مرحلة مبكرة، فيما يُعرف بظاهرة "التوأم المتلاشي".
- وجود اختلافات كروموسومية لدى الحامل.
- استخدام بعض الأدوية، مثل الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي. ولا توقفي أي دواء دون استشارة الطبيب.
هل يناسب التحليل الحمل بتوأم أو الحمل بأطفال الأنابيب؟
يمكن استخدام تحليل NIPT في الحمل بتوأم للتحري عن التثلثات الصبغية 21 و18 و13، مع تفاوت قوة الأدلة بين هذه الحالات. أما التحري عن اضطرابات الكروموسومات الجنسية لدى التوائم، أو إجراء التحليل في الحمل بثلاثة أجنة فأكثر، فلا يُوصى به حاليًا لعدم كفاية البيانات. [4]
ويمكن إجراء التحليل أيضًا في الحمل الناتج عن الإخصاب في المختبر (IVF)، بحسب شروط الاختبار المستخدم، لكن احتمال تعذّر الحصول على نتيجة قد يكون أعلى في بعض هذه الأحمال. [5][6]
ماذا يحدث إذا كانت نتيجة تحليل NIPT مرتفعة الاحتمال؟
إذا أظهر التحليل احتمالًا مرتفعًا لوجود اضطراب كروموسومي، يشرح الطبيب النتيجة ويناقش معكِ الاستشارة الوراثية والسونار التفصيلي وخيارات الفحوص التشخيصية لتأكيد الإصابة أو نفيها. [4]
ومن أبرز هذه الفحوص:
- بزل السلى (Amniocentesis): يُجرى بأخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين باستخدام إبرة دقيقة، وعادةً ما يكون بين الأسبوعين 15 و20 من الحمل. [7]
- أخذ عينة من الزغابات المشيمية (Chorionic Villus Sampling): يتضمن أخذ عينة صغيرة من خلايا المشيمة لتحليلها، ويُجرى عادةً بين الأسبوعين 11 و14 من الحمل. [8]
تساعد هذه الفحوص على تأكيد تشخيص الحالات التي تبحث عنها، لكنها ترتبط باحتمال صغير لحدوث الإجهاض. ويختار المختص الفحص الأنسب بحسب عمر الحمل ونتيجة التحليل وما يظهر في السونار. [7][8]
وتذكّري أن النتيجة مرتفعة الاحتمال لا تؤكد إصابة الجنين، ولا ينبغي اتخاذ قرار لا رجعة فيه اعتمادًا عليها وحدها. ويساعدكِ الطبيب على فهم فوائد الفحوص التشخيصية ومخاطرها لاختيار الخطوة التالية. [5]
هل يغني تحليل NIPT عن السونار؟
لا يُغني تحليل NIPT عن السونار؛ إذ لا يكشف جميع العيوب الخلقية أو الأمراض الوراثية. لذلك، يظل السونار التفصيلي ضروريًا لفحص أعضاء الجنين وتكوّنها، ويُجرى عادةً بين الأسبوعين 18 و22 من الحمل، حتى إذا أظهرت نتيجة NIPT احتمالًا منخفضًا للاضطرابات التي يشملها الفحص. [3]
الخلاصة
يساعد تحليل NIPT على تقدير احتمال وجود بعض الاضطرابات الكروموسومية لدى الجنين، لكنه لا يؤكد تشخيصها، لذا، تحتاج النتيجة التي تشير إلى احتمال مرتفع إلى فحص تشخيصي لتأكيدها قبل اتخاذ أي قرارات بناءً عليها. أمّا النتيجة منخفضة الاحتمال، فهي لا تضمن سلامة الجنين من جميع المشكلات الصحية، كما لا تغني عن السونار ومتابعة الحمل مع الطبيب. [1][3][5]
هل هذا الموضوع مرتبط بمرحلة تمر بها؟
هل ترغب بنصيحة طبية مخصصة لمرحلتك الحالية
مئات الآلاف من المرضى وثقوا بطبيبهم هنا
اسأل طبيباً الآن, الطبيب جاهز يجيب على سؤالك في دقائق
استشر طبيب
