الطبي
Al-tibbi
https://www.facebook.com/altibbi facebook share icon https://www.linkedin.com/company/altibbi linkedin share icon https://www.twitter.com/altibbi twitter share icon https://www.youtube.com/altibbi youtube share icon

فحص متلازمة داون

Down Syndrome Tests

متلازمة داون
نوع الفحص : Down Syndrome Tests
العينة : مصل الدم
المعدل الطبيعي للرجل : سلبي
المعدل الطبيعي للمرأة : سلبي

فحص متلازمة داون (بالإنجليزية: Down Syndrome Test) هو مجموعة الفحوصات التي تجرى للكشف عن احتمال إصابة الطفل بمتلازمة داون، ويمكن أن يجرى هذا الفحص في مرحلة الحمل، ويمكن أيضاً تشخيص متلازمة داون بعد الولادة من خلال إجراء تحليل للكروموسومات يسمى بالنمط النووي (بالإنجليزية: Karyotype).

تعرف متلازمة داون بأنها اضطراب في الكروموسومات التي تحمل جينات تحدد الصفات التي يرثها الشخص عن والديه، مما يتسبب بظهور سمات جسدية مميزة، وإعاقات عقلية، ومشكلات صحية لدى الطفل، وقد تشمل هذه المشكلات الصحية على فقدان السمع، وأمراض الغدة الدرقية، وعيوب القلب الخلقية.

يحمل كل شخص طبيعي 46 كروموسوم في كل خلية، وتقسم هذه الكروموسومات إلى 23 كروموسوم مأخوذة من الأب، و23 كروموسوم مأخوذة من الأم. يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وتؤدي هذه النسخة الإضافية إلى حدوث تغيير في طريقة تطور الجسم والعقل ، مما يسبب ظهور المشكلات والسمات التي تميز الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

تقسم متلازمة داون إلى عدة أنواع ويعد التثلث الصبغي 21 (بالإنجليزية: Trisomy 21) أكثر هذه الأنواع شيوعاً، أما النوعين الآخرين من متلازمة داون فهما التثلث الصبغي 21 الفسيفسائي (بالإنجليزية: Mosaic Trisomy 21) والتثلث الصبغي 21 الإزفائي (بالإنجليزية: Translocation Trisomy 21)، وعادة ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من هذين النوعين من متلازمة داون مشاكل صحية وخصائص جسدية أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21 الشائع.

أنواع فحص متلازمة داون

يقسم فحص متلازمة داون إلى عدة أنواع، وتشمل هذه الأنواع على ما يلي :

فحص متلازمة داون ما قبل الولادة

تجرى فحوصات ما قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون للنساء اللواتي لديهن مستوى خطر أعلى لإمكانية إصابة أطفالهن بمتلازمة داون، ولا تزيد هذه الفحوصات من خطر الإجهاض، ولكنها أيضاً لا تحدد بشكل قطعي إذا كان الجنين مصاب بمتلازمة داون أم لا، وتشمل أنواع هذه الفحوصات على ما يلي:

  • الفحص المتكامل

 يجرى الفحص المتكامل (بالإنجليزية: Sequential Integrated Screening) في مرحلتين من مراحل الحمل، وهما المرحلة الممتدة بين الأسبوع 10-14 من الحمل من خلال فحص الدم، وفحص الشفافية القفوية (بالإنجليزية: Nuchal Translucency) بالموجات الفوق صوتية لقياس كمية السوائل خلف عنق الطفل، أما المرحلة الثانية فتجرى في المرحلة الممتدة بين الأسبوع 15 - 20 من الحمل من خلال فحص دم الأم، وجمع نتائج فحوصات المرحلتين لتقييم مستوى خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون.

  • بزل السلى

 يجرى فحص بزل السائل الأمنيوسي (بالإنجليزية: Amniocentesis)  بين الأسبوع 15-20 من الحمل، من خلال إدخال إبرة عبر بطن الأم، وتوجه هذه الإبرة باستخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية لأخذ عينة من السائل الأمنيوسي ليتم زرعها في المختبر وإجراء فحص النمط النووي عليها. يصل خطر الإجهاض عند التعرض لفحص بزل السلى ما يقارب 1% أو أقل.

  • فحص الزغابات المشيمية

 يجرى فحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزي: Chorionic Villus Sampling or CVS) بين الأسبوعين 10-12 من الحمل، ويتضمن هذا الفحص على أخذ قطعة من أنسجة المشيمة، ويتم أخذها من خلال توجيه إبرة أو قسطرة عبر بطن الأم، أو من خلال عنق الرحم باستخدام الموجات الفوق صوتية، ليتم زرعها في المختبر وإجراء فحص النمط النووي عليها. يصل خطر الإجهاض عند التعرض لفحص بزل السلى ما يقارب 1% أو أقل.

  • الفحص بالموجات الفوق صوتية

يمكن أن يوفر التصوير بالموجات الفوق صوتية (بالإنجليزية: Ultrasound) بعض المعلومات حول العيوب الخلقية المحتملة لدى الجنين.

  • أخذ عينات دم الحبل السري عن طريق الحقن

يتم أخذ عينات دم الحبل السري عن طريق الحقن (بالإنجليزية: Percutaneous Umbilical Blood Sampling or PUBS) في وقت متأخر من الحمل بين الأسبوع 18 - 22، ويعد الفحص الأدق للكشف عن إصابة الطفل بمتلازمة داون.

فحص متلازمة داون ما بعد الولادة

يمكن أن يحدد الأطباء إصابة الطفل بمتلازمة داون بعد الولادة من خلال الفحص البدني، كما يمكن إجراء فحص التهجين الموضعي المتألق (بالإنجليزية: Fluorescence in situ hybridization or FISH) للكشف عن وجود الكروموسوم 21 الإضافي. يمكن أيضاً إجراء فحص النمط النووي أيضاً لدم الطفل لمعرفة نوع متلازمة داون التي يعاني منها الطفل.

للمزيد: هل يستطيع المصاب بمتلازمة داون الزواج والانجاب ! هيا لنعرف

دواعي إجراء فحص متلازمة داون

يرجى فحص متلازمة داون إذا كان خطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون مرتفع، وتشمل الحالات التي تزيد من خطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون على ما يلي:

  • سن الأم من عوامل الخطر الرئيسية لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، وينصح عادةً بإجراء هذا الفحص للنساء الحوامل اللواتي تزيد أعمارهن عن 35 عاماً.
  • وجود تاريخ عائلي، أو ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.
  • إظهار الفحص بالموجات الفوق صوتية احتمال إصابة الطفل بمتلازمة داون.

إذا لم تظهر نتائج الفحوصات أثناء الحمل إصابة الطفل بمتلازمة داون، فيمكن إجراء الفحص البدني للطفل إذا ظهرت لديه أعراض متلازمة داون التي قد تشمل على ما يلي:

  • إذا كان شكل عيون الطفل لوزية مائلة للأعلى.
  • صغر الأذن والفم.
  • ظهور بقع بيضاء صغيرة على العينين.
  • تسطح الوجه والأنف.
  • ضعف العضلات.
  • تأخر نمو الطفل.

للمزيد: احتياجات الاشخاص المصابين بمتلازمة داون

كيف يتم إجراء فحص متلازمة داون

يجرى كل فحص من فحوصات متلازمة داون بشكل مختلف، وتنطوي طرق إجراء كل فحص منها على ما يلي:

  • فحص الدم

يجرى فحص الدم من لأخذ عينة من الدم من أحد أوردة الذراع باستخدام إبرة صغيرة.

  • الفحص بالموجات الفوق صوتية

يجرى الفحص بالموجات الصوتية باستخدام جهاز الموجات الفوق صوتية على البطن لرؤية الطفل، وعادةً ما يتحقق الطبيب من سماكة مؤخرة عنق الطفل التي تعد من أعراض متلازمة داون خلال الفحص.

  • بزل السلى

يقوم الطبيب بتصوير البطن بالموجات الفوق صوتية للتحقق من وضع الرحم والجنين والمشيمة، ومن ثم تدخل إبرة رفيعة في البطن لسحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي.

  • فحص الزغابات المشيمية

يجرى هذا الفحص أثناء استلقاء الحامل على طاولة الفحص، ليقوم الطبيب بفحص الرحم والمشيمة والطفل بالموجات الفوق صوتية حتى يتمكن من إدخال إبرة رفيعة عبر البطن، أو قسطرة من خلال عنق الرحم لأخذ عينة من المشيمة.

  • أخذ عينات دم الحبل السري عن طريق الحقن

تنطوي طريقة إجراء هذا الفحص على اتباع خطوات إجراء فحص الزغابات المشيمية وبزل السلى، إلا أن الطبيب يستخدم الإبرة لسحب عينة دم من الحبل السري للطفل.

للمزيد: تحليل الكروموسومات

اعرف نتيجة فحصك الان

 

ادخل نتيجتك المخبرية رقماً و اذا كانت نتيجتك فقط ايجابي او سلبي

ادخل 0 للسلبي و 1 للايجابي

مخاطر إجراء فحص متلازمة داون
  • هناك خطر ضئيل للغاية لفحص الدم أو الموجات فوق الصوتية. بعد فحص الدم يمكن الشعور بوخز وألم بسيط أو ظهور كدمات  مكان سحب عينة الدم، وعادة ما تختفي الكدمات خلال أيام.
  • عادةً ما تكون اختبارات بزل السلى وأخذ عينات الزغابات المشيمية وأخذ عينات من الدم السري عبر الجلد إجراءات آمنة للغاية، لكنها قد تنطويعلى خطر التسبب في الإجهاض بنسبة بسيطة.

medlineplus. Down Syndrome Tests. Retrieved on the 13th of October, 2020, from:

https://medlineplus.gov/lab-tests/down-syndrome-tests/

University of California San Francisco (Ucsfhealth). Prenatal Testing for Down Syndrome. Retrieved on the 13th of October, 2020, from:

https://www.ucsfhealth.org/education/prenatal-testing-for-down-syndrome

Childrenshospital. Down Syndrome | Diagnosis & Treatment. Retrieved on the 13th of October, 2020, from:

https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/d/down-syndrome/diagnosis-and-treatment

تنبيه: هذه المعلومات الدوائية لا تغني عن زيارة الطبيب أو الصيدلاني. لا ننصح بتناول أي دواء دون استشارة طبية.
2021-02-04
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

فيديوهات طبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

144 طبيب موجود حاليا للإجابة على سؤالك

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

حاسبات الطبي