فرط غليسين الدم مع فرط غليسين البول | Hyperglycinemia with hyperglycinuria

ما هو فرط غليسين الدم مع فرط غليسين البول

اضطراب وراثي أيضي قاتل عادةً يظْهر عموماً بعد الولادة بفترة قليلة ويتميّز بتَقَيُّأ وحُماضٌ اسْتِقْلابِي (أَيْضِيّ) و بِيلَةٌ كيتونِيَّة و تَخَلْخُل العَظْم و قِلَّة صُّفَيحات دوريّة و قِلَّة العَدِلاَت وتخلّف عقلي وخَلَلٌ وَظيفِيّ نفسيّ عصبيّ. يدعى أيضاً وُجود الغليسينِ في الدَّم.