فرط غليسين الدم مع فرط غليسين البول

Hyperglycinemia with hyperglycinuria

ما هو فرط غليسين الدم مع فرط غليسين البول

اضطراب وراثي أيضي قاتل عادةً يظْهر عموماً بعد الولادة بفترة قليلة ويتميّز بتَقَيُّأ وحُماضٌ اسْتِقْلابِي (أَيْضِيّ) و بِيلَةٌ كيتونِيَّة و تَخَلْخُل العَظْم و قِلَّة صُّفَيحات دوريّة و قِلَّة العَدِلاَت وتخلّف عقلي وخَلَلٌ وَظيفِيّ نفسيّ عصبيّ. يدعى أيضاً وُجود الغليسينِ في الدَّم.
أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2013-08-25 16:31:09

المشكلة ان لها خال منغولي ولدته جدتها في عمر متأخر بعد ال ٣٨، ولها اخ اكبر منها اصيب بعد الولادة بفيروس ادى الى ارتفاع شديد لحرارته (حمى) و قيل لنا ان التاخر في علاجه و ان عمره كان ثلاثة اسابيع فأدى ذلك الى اصابة في الدماغ لم تؤثر على شكله ولكن عقله لا ينمو طبيعيا الان عمره ٢٧ عام و يتصرف كالاطفال ، و لها ابن عم معاق بسبب نقص في الأكسجين عند الولادة.. سؤالي هل التقاء الثلاث حالات هذه امر ممكن و عادي و يحصل ؟ و هل للوراثة علاقة في هذه الحالات ؟ وهل فحص الكروموسومات و الجينات والدم سوف يطمئنني ؟؟

المشكلة ان لها خال منغولي ولدته جدتها في عمر متاخر بعد ال ٣٨ ولها اخ اكبر منها اصيب بعد الولادة بفيروس ادى الى ارتفاع شديد لحرارته حمى و قيل لنا ان التاخر في علاجه و ان عمره كان ثلاثة اسابيع فادى ذلك الى اصابة في الدماغ لم تؤثر على شكله ولكن عقله لا ينمو طبيعيا الان عمره ٢٧ و يتصرف كالاطفال و لها ابن عم معاق بسبب نقص في الاكسجين عند الولادة هل التقاء الثلاث حالات هذه امر ممكن و عادي و يحصل و هل للوراثة علاقة في هذه الحالات وهل فحص الكروموسومات و الجينات والدم سوف يطمئنني

1

المشكلة ان لها خال منغولي ولدته جدتها في عمر متاخر بعد ال ٣٨ ولها اخ اكبر منها اصيب بعد الولادة بفيروس ادى الى ارتفاع شديد لحرارته حمى و قيل لنا ان ال...
للوراثه علاقه فقط بالمنغوليه....... اما بالنسبه للحالتين الاخرين فانه لا علاقه للوراثه بهما مطلقا
0
2013-08-26 08:14:13
see-answer-arrow

2011-04-28 04:42:33

انا فتاه فى العشرينات اعانى من تساقط الشعر من سن المراهقه تقريبا من عمر 16 وبشكل غير طبيعى انا لا اشكو مرض معين وتحليل الدم سليم ولا اعانى من الغده الدرقيه بالنسبه للهرمونات لم اجرى لها تحليل من قبل لانى لا ارى اضطراب واضح يقلقنى هل معنى ذلك انى اعانى من التساقط الوراثى و ما التحاليل اللازمه للتأكد

انا فى العشرينات اعانى من تساقط الشعر من سن المراهقه تقريبا من عمر وبشكل غير طبيعى انا لا اشكو مرض معين وتحليل الدم سليم ولا اعانى من الغده الدرقيه بالنسبه للهرمونات لم اجرى لها تحليل من قبل لانى لا ارى اضطراب واضح يقلقنى هل معنى ذلك انى اعانى من التساقط الوراثى و ما التحاليل اللازمه للتاكد

1

انا فى العشرينات اعانى من تساقط الشعر من سن المراهقه تقريبا من عمر وبشكل غير طبيعى انا لا اشكو مرض معين وتحليل الدم سليم ولا اعانى من الغده الدرقيه با...
راجعي طبيب جلديه
0
2011-05-08 21:37:00
see-answer-arrow

2011-03-20 19:01:30

عملت تحاليل زواج و كانت النتيجه ان دمي بي موجب و زوجتي اي موجب و هي بنت عمتي علما بان لها اخوان عمي لا يرون و اخوات سليمين و احدى اخواتها متزوجه ابن عمتها لها اولاد مصابين خواتها الباقين متزوجين واولادهم سليمين ، فماذا تصنحوني ان اعمل

عملت تحاليل زواج و كانت النتيجه ان دمي بي موجب و زوجتي اي موجب و هي بنت عمتي علما بان لها اخوان عمي لا يرون و اخوات سليمين و احدى اخواتها متزوجه ابن عمتها لها د مصابين خواتها الباقين متزوجين و دهم سليمين فماذا تصنحوني ان اعمل

4

عملت تحاليل زواج و كانت النتيجه ان دمي بي موجب و زوجتي اي موجب و هي بنت عمتي علما بان لها اخوان عمي لا يرون و اخوات سليمين و احدى اخواتها متزوجه ابن ع...
مجموعة الدم ليس لها علاقة بالجينات الوراثية، يجب عمل فحص للجينات، لتحديد الخلل الجيني، وتجنبوا مواطن الشبهات.
0
2011-03-21 09:12:08
see-answer-arrow

2010-05-15 10:00:50

هل امراض الدم الوراثية تكون موجوده في الإنسان من الولاده أم أنه ممكن أن تظهر فجأة في أي وقت من حياته خصوصا\" بالنسبة لحمل المرض وليس الإصابه به؟ أي أنه يكفي عمل تحليل مره واحده في الحياة للتأكد من عدم حمل هذه الأمراض؟

هل امراض الدم الوراثية تكون موجوده في الانسان من الولاده ام انه ممكن ان تظهر فجاة في اي وقت من حياته خصوصا بالنسبة لحمل المرض وليس الاصابه به اي انه يكفي عمل تحليل مره واحده في الحياة للتاكد من عدم حمل هذه الامراض

1

هل امراض الدم الوراثية تكون موجوده في الانسان من الولاده ام انه ممكن ان تظهر فجاة في اي وقت من حياته خصوصا بالنسبة لحمل المرض وليس الاصابه به اي انه ي...
المرض الوراثي يعني أنه موجود منذ الولادة، ويكفي اختبار واحد في الحياة لمعرفة وجود أمراض وراثية، ولكن أحيانا يلزم تكرار الفحص لاحتمال الخطأ الانساني في المختبر.
0
2010-05-18 10:13:36
see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بعلم الوراثة

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة