فرط حمض الهوموجنتيزيك في البول | Homogentisuria

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو فرط حمض الهوموجنتيزيك في البول

فَرْطُ حَمْضِ الهوموجنتيزيكِ في البَوْل (داء البول الأسود أو البِيلَةٌ ألكابتونيَّة أَو التَمَغُّر) هو اضطراب جينِيّ وراثيّ نادر لأيض التيروزين. وهذا الإضطراب هو خَلَّةٌ مُتَنَحَيَّة صِبْغِيَّةٌ جَسَدِيَّة يسببها عيب في إنزيمِ أُكسيدازُ حَمْضِ الهوموجنتيزيك. يحطّم الإنزيمُ عادةً مَنْتوجٌ التيروزين الثانَوِيّ السامّ، حَمْض الهوموجنتيزيك ( يُدعى أيضاً مسمّى آلكابتون)، الذي يعتبر ضارّاً بالعظام والغضروف ويفرّغ في البول. الأعراض إحدى الخواص المميّزة لفَرْط حَمْض الهوموجنتيزيك هو أنّ شمع الأذن المعرّض للهواء يتحوّل إلى اللون الأحمر أَو الأسود (إعتِماداً على النِظامٌ الغِذائِيّ) بعد عِدّة ساعات بسبب تراكمِ حَمْض الهوموجنتيزيك. وبطريقة مشابهة فإنّ البول المعرّض للهواء يُمْكِن أَنْ يُصبح قاتماً؛ وهذا مفيد لتشخيص الأطفال الصغار الذين يَستعملونَ الحفّاظات. في سنِ الرّشد، ولكن عادة لَيس قبل عُمر الأربعين، يتطوّر لدى الأشخاص الذين يَعانون مِنْ فَرْط حَمْض الهوموجنتيزيكِ في البَوْل إلتهاب المفاصل المترقيّ (خصوصاً العمود الفقري)، بسبب التجمّع المَدِيْد للهوموجنتيزات في العظام والغضروف. ويكون البولَ نتناً. التشخيص يمكن إجراء تشخيص ظَنِّيّ (تَرْجِيْحِيّ) بإضافة هيدروكسيدِ الصوديومِ أَو البوتاسيومِ إلى البولِ وملاحظة تكوين صِباغ بُني قاتم إلى أسود على الطبقة السطحيّة من البول خلال 30 دقيقة إلى ساعة. يتمّ التثبّت من التشخيص من خلال ظهور حَمْضُ الهوموجنتيزيك في البول. وهذا قَدْ يُنجز عن طريق اسْتِشْرابٌ وَرَقِيّ واسْتِشْرابُ الطَّبَقَةِ الرَّقيقَة. المعالجة إنّ الوقاية غير ممكنة و العلاج يستَهدف أعراض التحسّن. المدخول المُخَفِّض من الأحماض الأمينية الفينيل ألانين و التِّيروزين إلى الحد الأدنى يتطلّب المحافظة على الصحة ( الفينيل ألانين هو حَمْضٌ أمينِيٌّ أساسي) يُمْكِن أَنْ يُساعد على إبْطاء ترقيّ الدّاء.