متلازمة مينكيس | Menkes syndrome

ما هو متلازمة مينكيس

أو داءُ مينكيس ، خلل وراثي من صبغي جنسي متنحي ناجم عن نقص وجود النحاس في بعض خلايا الجسم. ، وتحدث الوفاة في السنوات الأولى من العمر.ويصيب المرض 1من كل 300,000. وتشمل الأعراض تخلف عقلي متقدم ، تغيرات هيكلية، وشعر منحن متقصف ، كما تشمل انخفاض حرارة الجسم وانخفاض ضغط الدم ونقص توتر العضلات ونوبات الصرع.وضعف النمو يبدأ في الرحم أثناء الحمل ، وقد يحصل نزيف في المخ، ويكون منظر الشعر غير عادي تحت المجهر.ويمكن التأكد من مستوى النحاس في الدم الذي يكون أقل من العادي، ويظهر فحص الجينات طفرة في الصبغي .ATP7A