متلازمة مينكيس | Menkes syndrome
ما هو متلازمة مينكيس
أو داءُ مينكيس ، خلل وراثي من صبغي جنسي متنحي ناجم عن نقص وجود النحاس في بعض خلايا الجسم. ، وتحدث الوفاة في السنوات الأولى من العمر.ويصيب المرض 1من كل 300,000. وتشمل الأعراض تخلف عقلي متقدم ، تغيرات هيكلية، وشعر منحن متقصف ، كما تشمل انخفاض حرارة الجسم وانخفاض ضغط الدم ونقص توتر العضلات ونوبات الصرع.وضعف النمو يبدأ في الرحم أثناء الحمل ، وقد يحصل نزيف في المخ، ويكون منظر الشعر غير عادي تحت المجهر.ويمكن التأكد من مستوى النحاس في الدم الذي يكون أقل من العادي، ويظهر فحص الجينات طفرة في الصبغي .ATP7Aسؤال من ذكر سنة
هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟
سؤال من أنثى سنة
من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟
سؤال من أنثى سنة
ماهي اعراض داء فانكوني؟
سؤال من أنثى سنة
هل المنغولية مرض وراثي؟
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية