تسجيل دخول 
...
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
متلازمة فيسكوتالدريك | Wiskot aldrich syndrome
إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع
تحدث مع طبيب
ما هو متلازمة فيسكوتالدريك
اضطراب نقص المناعة الوراثي المتنحي المرتبط بالصبغي الجنسي ( X ) ويتميز بثلاثة علامات كتكرار العدوى الرئوية الجيبية البكتيرية ,التهاب الجلد شبه التأتبي ( الاكزيما ) وزيادة خطر النزيف الناجم عن نقص عدد الصفيحات الدموية أواختلال وظيفتها. .تنتج الاصابة بمتلازمة فيسكوتالدريك عن اختلال في الجين الذي يرمز للبروتين ( WSAp ) الذي يُمثل أحد بروتينات العصارة الخلوية التي تتواجد على سطح الخلايا المُكونة للدم وتكمن أهميته في سلامة وظيفة الاجسام المضادة , استجابة الخلايا الليمفية التائية وانتاج الصفيحات الدموية .
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
- طفرات في الجين الذي يرمز الى البروتين ( WSAp ) تظهر على الخلايا المكونة للدم كالخلايا الليمفية وتُضعف الوظيفة الطبيعية للبروتين في بلمرة خيوط الأكتين البروتينية على سطح الخلايا المكونة للدم .
causes
تنتج متلازمة فيسكوتالدريك عن اختلال الجين المرتبط بالبروتين ( WASp ) الذي يربط بين الاشارة وحركة خيوط الأكتين البروتينية في هيكل الخلية و المسؤولة عن عدد من الوظائف الخلوية كالنمو الخلوي ,قذف الخلية لمحتواها والالتقام ( العملية التي يتم من خلالها امتصاص الجزيئات الخارج خلوية بابتلاعها ) .
تنتج متلازمة فيسكوتالدريك عن اختلال الجين المرتبط بالبروتين ( WASp ) الذي يربط بين الاشارة وحركة خيوط الأكتين البروتينية في هيكل الخلية و المسؤولة عن عدد من الوظائف الخلوية كالنمو الخلوي ,قذف الخلية لمحتواها والالتقام ( العملية التي يتم من خلالها امتصاص الجزيئات الخارج خلوية بابتلاعها ) .
physiology
- الحبرة الجلدية ( بقع جلدية دائرية الشكل ذات لون بنفسجي مُحمر تنتج عن نزيف الدم تحت الجلد وتظهر على شكل طفح جلدي)
- التكدمات الظاهرة على الجلد والغشاء المخاطي في الفم والأطراف السفلية عند الأطفال .
- الاسهال الدموي.
- النزيف المُطول بعد الختان أو قطع الحبل السري .
- التهاب الاذن الوسطى عند الأطفال في المرحلة العمرية ( 4 - 6 ) شهور .
- الالتهاب الرئوي , الانتان والتهاب السحايا نتيجة للعدوى البكتيرية .
- الأكزيما في 81 % من الحالات والظاهرة على الوجه وفروة الرأس .
- فقر الدم الانحلالي ذاتي المناعة .
- التهاب المفاصل و التهاب الكلية .
- قلة الصفيحات الدموية المناعي المنشأ .
- الرُعاف .
- خروج الدم مع البول .
- التهاب الاذن الوسطى .
symptoms
- الحبرة الجلدية ( بقع جلدية دائرية الشكل ذات لون بنفسجي مُحمر تنتج عن نزيف الدم تحت الجلد وتظهر على شكل طفح جلدي)
- التكدمات الظاهرة على الجلد والغشاء المخاطي في الفم والأطراف السفلية عند الأطفال .
- الاسهال الدموي.
- النزيف المُطول بعد الختان أو قطع الحبل السري .
- التهاب الاذن الوسطى عند الأطفال في المرحلة العمرية ( 4 - 6 ) شهور .
- الالتهاب الرئوي , الانتان والتهاب السحايا نتيجة للعدوى البكتيرية .
- الأكزيما في 81 % من الحالات والظاهرة على الوجه وفروة الرأس .
- فقر الدم الانحلالي ذاتي المناعة .
- التهاب المفاصل و التهاب الكلية .
- قلة الصفيحات الدموية المناعي المنشأ .
- الرُعاف .
- خروج الدم مع البول .
- التهاب الاذن الوسطى .
- فحص تعداد خلايا الدم ( CBC ) يكشف عن نقص عدد الصفائح الدموية عن 70.000 / مل وحجمها .
- انخفاض تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgM ) و ( IgG ) وزيادة تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgA) و ( IgE ) .
- تواجد البارابروتين ( بروتينات بلازمية غير طبيعية ترافق الاصابة ببعض الحالات المرضية ) كالغلوبولين البردي و الغلوبولين الكبروي .
- فحص الجلد المناعي يكشف عن فرط التحسس المتأخر .
- نقص بروتين ( WSAp ) .
- التحليل التسلسلي للجين المرتبط بالبروتين WSAp يكشف عن 98 % من الطفرات الجينية عند الذكور و 97 % عند الاناث الحاملين للجين المُتضرر .
diagnosis
- فحص تعداد خلايا الدم ( CBC ) يكشف عن نقص عدد الصفائح الدموية عن 70.000 / مل وحجمها .
- انخفاض تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgM ) و ( IgG ) وزيادة تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgA) و ( IgE ) .
- تواجد البارابروتين ( بروتينات بلازمية غير طبيعية ترافق الاصابة ببعض الحالات المرضية ) كالغلوبولين البردي و الغلوبولين الكبروي .
- فحص الجلد المناعي يكشف عن فرط التحسس المتأخر .
- نقص بروتين ( WSAp ) .
- التحليل التسلسلي للجين المرتبط بالبروتين WSAp يكشف عن 98 % من الطفرات الجينية عند الذكور و 97 % عند الاناث الحاملين للجين المُتضرر .
- زراعة نخاع العظم التي تحقق نجاحاً في 90 % من الحالات .
- العلاج المُثبط للمناعة وتعريض الجسم كاملاً للاشعاع قبل زراعة النخاع للسماح لضمان نجاح العملية .
- علاج العدوى المرافقة للاصابة بالمتلازمة بالحقن الوريدي للغلوبولين المناعي IgG .
- استئصال الطُحال في حالات قلة الصفيحات والنزيف الحاد .
- وقف نزيف الدم بنقل الصفيحات الدموية وخلايا الدم الحمراء المكدسة ومراعاة خلو مكونات الدم من خلايا الدم البيضاء .
- علاج الاكزيما بالكريمات المُرطبة والستيرويدات الموضعية .
- علاج فقر الدم الانحلالي والاضطرابات ذاتية المناعة .
- زراعة نخاع العظم التي تحقق نجاحاً في 90 % من الحالات .
- العلاج المُثبط للمناعة وتعريض الجسم كاملاً للاشعاع قبل زراعة النخاع للسماح لضمان نجاح العملية .
- علاج العدوى المرافقة للاصابة بالمتلازمة بالحقن الوريدي للغلوبولين المناعي IgG .
- استئصال الطُحال في حالات قلة الصفيحات والنزيف الحاد .
- وقف نزيف الدم بنقل الصفيحات الدموية وخلايا الدم الحمراء المكدسة ومراعاة خلو مكونات الدم من خلايا الدم البيضاء .
- علاج الاكزيما بالكريمات المُرطبة والستيرويدات الموضعية .
- علاج فقر الدم الانحلالي والاضطرابات ذاتية المناعة .
treatment
- تجنب الأطعمه التي تُحفز فرط الحساسية كالبيض , الحليب والجوز في حالات الأكزيما .
- الحفاظ على مستويات عالية من النشاط الفيزيائي .
living
الفحوصات الجينية وتشخيص اصابة أحد الزوجين لتجنب انتقال الطفرة الجينية للأبناء .
prevention
- الاصابة بالعدوى .
- النزيف .
- الاضطرابات المناعية والروماتويدية في 40 % من الحالات .
- الاورام الخبيثة .
- الاصابة بالعدوى .
- النزيف .
- الاضطرابات المناعية والروماتويدية في 40 % من الحالات .
- الاورام الخبيثة .
complications
يُعد مآل الاصابة بمتلازمة فيسكوتالدريك ضعيفاً على المدى البعيد لحاجة المريض الى زراعة نخاع العظم .
يُعد مآل الاصابة بمتلازمة فيسكوتالدريك ضعيفاً على المدى البعيد لحاجة المريض الى زراعة نخاع العظم .
prognosis
relatedDrugs
Wiskott-aldrich syndrome , www.emedicine.medscape.com
Available at :Wiskott-Aldrich Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology , Accessed at : 24/02/2013
term_references
الكلمات مفتاحية
سؤال من ذكر سنة
هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟
كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.
سؤال من أنثى سنة
من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟
متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين
سؤال من أنثى سنة
ماهي اعراض داء فانكوني؟
راجع متلازمة فنكوني في اقاموس
متلازمة فانكوني ( Fanconis syndrome ) | اسباب اعراض علاج | الطبي
سؤال من ذكر سنة
هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر
الجواب على هذا السؤال موجود بشرح كامل في موقعنا الطبي وساعيد كتابته لك
أحد أهم وأصعب الأمراض الوراثية. وهو لا ينتقل في العائلة ، ولكنه حدثعشوائي أثناء انقسام الكروموسومات ،ويحدث عند المرضى خلل فيالكروموسومات، أي أن المريض يكون لديه ٤٧ كروموسوم بدلا من ٤٦ أي ما يسمى اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة. ويحدث هذا المرض فقط عند الذكور ، حيث يكون هناك كروموسوم جنسي زائد( X أو Y ). وقد يسبب هذا مزيج من المشاكل السلوكية والجسدية. وهو يحدث كل ٥٠٠-١٠٠٠ ولادة ذكر. لفلر فيلهلم. طبيب سويسري بازل 1887-1972
الأسباب
- عمر الوالدين ، حيث تزيد النسبة عند كبر الوالدين في السن، حيث تحدث الإصابة أثناء إنقسام الكروموسومات وانفصالها، ونتيجة لهذا الخلل فإن أحد الخلايا الإنتاشية يمكن أن تملك كروموسومين جنسيين ، ويصبح لدى الوليد ثلاثة كوروموسومات X ، أو إثنينX وكروموسوم واحدY. -
الأعراض والعلامات
هناك قائمة طويلة للأعراض وأهمها ١- عقم الذكر، ٢- صغرالخصيتين ٣- عدم قابلية إنتاج المنويات ٤- جسم مدور، وزيادة الوزن والطول ٥- تضخم وكبر الثدي، ويضطر الكثير من المرضى ارتداء حمالة الثدي! ٦- مشاكل في الكلام والتعلم والقراءة والكتابة
العلاج
١- الأدوية:من أنجح وسائل العلاج هي حقن التستوستيرون.حيث تتحسن حالة المريض، ويكون العلاج فعالا في السنوات الأولى من عمر المريض، ولكنه غير فعال عند اكتشاف المرض متأخراً أي في الكبر، ولكن العلاج قد يحسن قوة العضلات والأعراض الذكرية الثانويةمثل شعر الوجه والجسم ، كما تتحسن نفسية المريض ، وتقل رغبته في النوم. ٢-المتابعة والإشراف، حيث أن المرضى معرضين للإصابة بأمراض أخرى مثل أمراض المناعة الذاتية والسكري من النوع الأول وسرطان الثدي والسمنة وتخلخل العظام، ومضاعفاتها مثل أمراض القلب فإن المرضى يكونون بحاجة إلى المتابعة المستمرة من الأطباء. ٣- والجراحة، يطورحوالي ثلث الأولاد بالمرض تضخم في الثدي، ويمكن علاج الحالة بالجراحة والدعم والتوعية
التشخيص
هناك فرصة لتشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها بوقتقصير، أو في الطفولة المبكرة أو عند الكبر، وذلك بإجراءفحص دم خاص، يسمى النمط النووي لفحص الكروموسومات ويستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة كلينفلتر. ويمكن في السنوات الأخيرة تشخيص المرض بواسطة بزل السلى ، حيث تؤخذ عينةمن سائل السلى حول الجنين وتفحص، أو اِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة وهي شبيهة ببزل السلى ولكنها تجري في الثلث الأولمن الحمل ، وتؤخذ العينة من المشيمة، ولا تستعمل هذه الطرق إلا في حالة وجود اختلالات جينية في العائلة وكبر عمرالأم( أكبر من ٣٥ سنة)، أو أي حاجة طبية أخرى
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
931
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
8839
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
908
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
قدر وجباتك واحتياجاتك الغذائية على الفور
احصل على تقدير استهلاكك اليومي من الطعام واتخذ خيارات أكثر صحة. جربه الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية
