تسجيل دخول 
اسأل سينا 
...
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
متلازمة فيسكوتالدريك | Wiskot aldrich syndrome
إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع
تحدث مع طبيب
ما هو متلازمة فيسكوتالدريك
اضطراب نقص المناعة الوراثي المتنحي المرتبط بالصبغي الجنسي ( X ) ويتميز بثلاثة علامات كتكرار العدوى الرئوية الجيبية البكتيرية ,التهاب الجلد شبه التأتبي ( الاكزيما ) وزيادة خطر النزيف الناجم عن نقص عدد الصفيحات الدموية أواختلال وظيفتها. .تنتج الاصابة بمتلازمة فيسكوتالدريك عن اختلال في الجين الذي يرمز للبروتين ( WSAp ) الذي يُمثل أحد بروتينات العصارة الخلوية التي تتواجد على سطح الخلايا المُكونة للدم وتكمن أهميته في سلامة وظيفة الاجسام المضادة , استجابة الخلايا الليمفية التائية وانتاج الصفيحات الدموية .المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
- طفرات في الجين الذي يرمز الى البروتين ( WSAp ) تظهر على الخلايا المكونة للدم كالخلايا الليمفية وتُضعف الوظيفة الطبيعية للبروتين في بلمرة خيوط الأكتين البروتينية على سطح الخلايا المكونة للدم .
causes
تنتج متلازمة فيسكوتالدريك عن اختلال الجين المرتبط بالبروتين ( WASp ) الذي يربط بين الاشارة وحركة خيوط الأكتين البروتينية في هيكل الخلية و المسؤولة عن عدد من الوظائف الخلوية كالنمو الخلوي ,قذف الخلية لمحتواها والالتقام ( العملية التي يتم من خلالها امتصاص الجزيئات الخارج خلوية بابتلاعها ) .
تنتج متلازمة فيسكوتالدريك عن اختلال الجين المرتبط بالبروتين ( WASp ) الذي يربط بين الاشارة وحركة خيوط الأكتين البروتينية في هيكل الخلية و المسؤولة عن عدد من الوظائف الخلوية كالنمو الخلوي ,قذف الخلية لمحتواها والالتقام ( العملية التي يتم من خلالها امتصاص الجزيئات الخارج خلوية بابتلاعها ) .
physiology
- الحبرة الجلدية ( بقع جلدية دائرية الشكل ذات لون بنفسجي مُحمر تنتج عن نزيف الدم تحت الجلد وتظهر على شكل طفح جلدي)
- التكدمات الظاهرة على الجلد والغشاء المخاطي في الفم والأطراف السفلية عند الأطفال .
- الاسهال الدموي.
- النزيف المُطول بعد الختان أو قطع الحبل السري .
- التهاب الاذن الوسطى عند الأطفال في المرحلة العمرية ( 4 - 6 ) شهور .
- الالتهاب الرئوي , الانتان والتهاب السحايا نتيجة للعدوى البكتيرية .
- الأكزيما في 81 % من الحالات والظاهرة على الوجه وفروة الرأس .
- فقر الدم الانحلالي ذاتي المناعة .
- التهاب المفاصل و التهاب الكلية .
- قلة الصفيحات الدموية المناعي المنشأ .
- الرُعاف .
- خروج الدم مع البول .
- التهاب الاذن الوسطى .
symptoms
- الحبرة الجلدية ( بقع جلدية دائرية الشكل ذات لون بنفسجي مُحمر تنتج عن نزيف الدم تحت الجلد وتظهر على شكل طفح جلدي)
- التكدمات الظاهرة على الجلد والغشاء المخاطي في الفم والأطراف السفلية عند الأطفال .
- الاسهال الدموي.
- النزيف المُطول بعد الختان أو قطع الحبل السري .
- التهاب الاذن الوسطى عند الأطفال في المرحلة العمرية ( 4 - 6 ) شهور .
- الالتهاب الرئوي , الانتان والتهاب السحايا نتيجة للعدوى البكتيرية .
- الأكزيما في 81 % من الحالات والظاهرة على الوجه وفروة الرأس .
- فقر الدم الانحلالي ذاتي المناعة .
- التهاب المفاصل و التهاب الكلية .
- قلة الصفيحات الدموية المناعي المنشأ .
- الرُعاف .
- خروج الدم مع البول .
- التهاب الاذن الوسطى .
- فحص تعداد خلايا الدم ( CBC ) يكشف عن نقص عدد الصفائح الدموية عن 70.000 / مل وحجمها .
- انخفاض تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgM ) و ( IgG ) وزيادة تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgA) و ( IgE ) .
- تواجد البارابروتين ( بروتينات بلازمية غير طبيعية ترافق الاصابة ببعض الحالات المرضية ) كالغلوبولين البردي و الغلوبولين الكبروي .
- فحص الجلد المناعي يكشف عن فرط التحسس المتأخر .
- نقص بروتين ( WSAp ) .
- التحليل التسلسلي للجين المرتبط بالبروتين WSAp يكشف عن 98 % من الطفرات الجينية عند الذكور و 97 % عند الاناث الحاملين للجين المُتضرر .
diagnosis
- فحص تعداد خلايا الدم ( CBC ) يكشف عن نقص عدد الصفائح الدموية عن 70.000 / مل وحجمها .
- انخفاض تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgM ) و ( IgG ) وزيادة تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgA) و ( IgE ) .
- تواجد البارابروتين ( بروتينات بلازمية غير طبيعية ترافق الاصابة ببعض الحالات المرضية ) كالغلوبولين البردي و الغلوبولين الكبروي .
- فحص الجلد المناعي يكشف عن فرط التحسس المتأخر .
- نقص بروتين ( WSAp ) .
- التحليل التسلسلي للجين المرتبط بالبروتين WSAp يكشف عن 98 % من الطفرات الجينية عند الذكور و 97 % عند الاناث الحاملين للجين المُتضرر .
- زراعة نخاع العظم التي تحقق نجاحاً في 90 % من الحالات .
- العلاج المُثبط للمناعة وتعريض الجسم كاملاً للاشعاع قبل زراعة النخاع للسماح لضمان نجاح العملية .
- علاج العدوى المرافقة للاصابة بالمتلازمة بالحقن الوريدي للغلوبولين المناعي IgG .
- استئصال الطُحال في حالات قلة الصفيحات والنزيف الحاد .
- وقف نزيف الدم بنقل الصفيحات الدموية وخلايا الدم الحمراء المكدسة ومراعاة خلو مكونات الدم من خلايا الدم البيضاء .
- علاج الاكزيما بالكريمات المُرطبة والستيرويدات الموضعية .
- علاج فقر الدم الانحلالي والاضطرابات ذاتية المناعة .
- زراعة نخاع العظم التي تحقق نجاحاً في 90 % من الحالات .
- العلاج المُثبط للمناعة وتعريض الجسم كاملاً للاشعاع قبل زراعة النخاع للسماح لضمان نجاح العملية .
- علاج العدوى المرافقة للاصابة بالمتلازمة بالحقن الوريدي للغلوبولين المناعي IgG .
- استئصال الطُحال في حالات قلة الصفيحات والنزيف الحاد .
- وقف نزيف الدم بنقل الصفيحات الدموية وخلايا الدم الحمراء المكدسة ومراعاة خلو مكونات الدم من خلايا الدم البيضاء .
- علاج الاكزيما بالكريمات المُرطبة والستيرويدات الموضعية .
- علاج فقر الدم الانحلالي والاضطرابات ذاتية المناعة .
treatment
- تجنب الأطعمه التي تُحفز فرط الحساسية كالبيض , الحليب والجوز في حالات الأكزيما .
- الحفاظ على مستويات عالية من النشاط الفيزيائي .
living
الفحوصات الجينية وتشخيص اصابة أحد الزوجين لتجنب انتقال الطفرة الجينية للأبناء .
prevention
- الاصابة بالعدوى .
- النزيف .
- الاضطرابات المناعية والروماتويدية في 40 % من الحالات .
- الاورام الخبيثة .
- الاصابة بالعدوى .
- النزيف .
- الاضطرابات المناعية والروماتويدية في 40 % من الحالات .
- الاورام الخبيثة .
complications
يُعد مآل الاصابة بمتلازمة فيسكوتالدريك ضعيفاً على المدى البعيد لحاجة المريض الى زراعة نخاع العظم .
يُعد مآل الاصابة بمتلازمة فيسكوتالدريك ضعيفاً على المدى البعيد لحاجة المريض الى زراعة نخاع العظم .
prognosis
relatedDrugs
Wiskott-aldrich syndrome , www.emedicine.medscape.com
Available at :Wiskott-Aldrich Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology , Accessed at : 24/02/2013
term_references
الكلمات مفتاحية
سؤال من ذكر سنة
هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟
كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.
سؤال من أنثى سنة
من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟
متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين
سؤال من ذكر سنة
ما هو علاج متلازمه كلاينفلتر
-تعويض هرمون التسترون--علاج تجميل للصدر--المساعده على النطق عند الاخصائى-وايضا احيانا طبيب النفسيه للمساعده- حالات العقم قد تستدعي حسب الاخصائى استخراج النطفه من الخصيه وحقنها
سؤال من أنثى سنة
ماهي اعراض داء فانكوني؟
راجع متلازمة فنكوني في اقاموس
متلازمة فانكوني ( Fanconis syndrome ) | اسباب اعراض علاج | الطبي
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
931
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
8839
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
908
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
قدر وجباتك واحتياجاتك الغذائية على الفور
احصل على تقدير استهلاكك اليومي من الطعام واتخذ خيارات أكثر صحة. جربه الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية
