متلازمة فيسكوتالدريك

Wiskot aldrich syndrome

ما هو متلازمة فيسكوتالدريك

اضطراب نقص المناعة الوراثي المتنحي المرتبط بالصبغي الجنسي ( X ) ويتميز بثلاثة علامات كتكرار العدوى الرئوية الجيبية البكتيرية ,التهاب الجلد شبه التأتبي ( الاكزيما ) وزيادة خطر النزيف الناجم عن نقص عدد الصفيحات الدموية أواختلال وظيفتها. .تنتج الاصابة بمتلازمة فيسكوتالدريك عن اختلال في الجين الذي يرمز للبروتين ( WSAp ) الذي يُمثل أحد بروتينات العصارة الخلوية التي تتواجد على سطح الخلايا المُكونة للدم وتكمن أهميته في سلامة وظيفة الاجسام المضادة , استجابة الخلايا الليمفية التائية وانتاج الصفيحات الدموية .

- طفرات في الجين الذي يرمز الى البروتين ( WSAp ) تظهر على الخلايا المكونة للدم كالخلايا الليمفية وتُضعف الوظيفة الطبيعية للبروتين في بلمرة خيوط الأكتين البروتينية على سطح الخلايا المكونة للدم .

تنتج متلازمة فيسكوتالدريك عن اختلال الجين المرتبط بالبروتين ( WASp ) الذي يربط بين الاشارة وحركة خيوط الأكتين البروتينية في هيكل الخلية و المسؤولة عن عدد من الوظائف الخلوية كالنمو الخلوي ,قذف الخلية لمحتواها والالتقام ( العملية التي يتم من خلالها امتصاص الجزيئات الخارج خلوية بابتلاعها ) .

- الحبرة الجلدية ( بقع جلدية دائرية الشكل ذات لون بنفسجي مُحمر تنتج عن نزيف الدم تحت الجلد وتظهر على شكل طفح جلدي) - التكدمات الظاهرة على الجلد والغشاء المخاطي في الفم والأطراف السفلية عند الأطفال . - الاسهال الدموي. - النزيف المُطول بعد الختان أو قطع الحبل السري . - التهاب الاذن الوسطى عند الأطفال في المرحلة العمرية ( 4 - 6 ) شهور . - الالتهاب الرئوي , الانتان والتهاب السحايا نتيجة للعدوى البكتيرية . - الأكزيما في 81 % من الحالات والظاهرة على الوجه وفروة الرأس . - فقر الدم الانحلالي ذاتي المناعة . - التهاب المفاصل و التهاب الكلية . - قلة الصفيحات الدموية المناعي المنشأ . - الرُعاف . - خروج الدم مع البول . - التهاب الاذن الوسطى .

- فحص تعداد خلايا الدم ( CBC ) يكشف عن نقص عدد الصفائح الدموية عن 70.000 / مل وحجمها . - انخفاض تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgM ) و ( IgG ) وزيادة تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgA) و ( IgE ) . - تواجد البارابروتين ( بروتينات بلازمية غير طبيعية ترافق الاصابة ببعض الحالات المرضية ) كالغلوبولين البردي و الغلوبولين الكبروي . - فحص الجلد المناعي يكشف عن فرط التحسس المتأخر . - نقص بروتين ( WSAp ) . - التحليل التسلسلي للجين المرتبط بالبروتين WSAp يكشف عن 98 % من الطفرات الجينية عند الذكور و 97 % عند الاناث الحاملين للجين المُتضرر .

- زراعة نخاع العظم التي تحقق نجاحاً في 90 % من الحالات . - العلاج المُثبط للمناعة وتعريض الجسم كاملاً للاشعاع قبل زراعة النخاع للسماح لضمان نجاح العملية . - علاج العدوى المرافقة للاصابة بالمتلازمة بالحقن الوريدي للغلوبولين المناعي IgG . - استئصال الطُحال في حالات قلة الصفيحات والنزيف الحاد . - وقف نزيف الدم بنقل الصفيحات الدموية وخلايا الدم الحمراء المكدسة ومراعاة خلو مكونات الدم من خلايا الدم البيضاء . - علاج الاكزيما بالكريمات المُرطبة والستيرويدات الموضعية . - علاج فقر الدم الانحلالي والاضطرابات ذاتية المناعة .

- تجنب الأطعمه التي تُحفز فرط الحساسية كالبيض , الحليب والجوز في حالات الأكزيما . - الحفاظ على مستويات عالية من النشاط الفيزيائي .

الفحوصات الجينية وتشخيص اصابة أحد الزوجين لتجنب انتقال الطفرة الجينية للأبناء .

- الاصابة بالعدوى . - النزيف . - الاضطرابات المناعية والروماتويدية في 40 % من الحالات . - الاورام الخبيثة .

يُعد مآل الاصابة بمتلازمة فيسكوتالدريك ضعيفاً على المدى البعيد لحاجة المريض الى زراعة نخاع العظم .

Wiskott-aldrich syndrome , www.emedicine.medscape.com Available at :Wiskott-Aldrich Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology , Accessed at : 24/02/2013

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2015-10-29 02:04:12

أبلغ 22 سنة و انا اعاني من متلازمة كلاينفلتر أريد العلاج ، بمذا تنصحونني و إلى أي طبيب أتوجه؟ مع العلم أنني أسكن في الجزائر

و انا اعاني من متلازمة كلاينفلتر اريد العلاج بمذا تنصحونني و الى اي طبيب اتوجه مع العلم انني اسكن في الجزائر

1

و انا اعاني من متلازمة كلاينفلتر اريد العلاج بمذا تنصحونني و الى اي طبيب اتوجه مع العلم انني اسكن في الجزائر
العلاج بمركب تستسترون للمساعده على علاج مشاكل الانجاب--العلاج بالحقن المجهري للحيوانات المنويه--العلاج التجميلى للصدر- العلاج النفسي والوظيفي--تحتاج طبيب الغدد بداية--يمكن اذا اتيحت الفرصه العلاج في مايو كلينيك بامريكا--نتمنى لك الشفاء
0
2015-10-29 22:16:53
see-answer-arrow

2012-01-01 17:31:30

هل يستجيب البالغين من مرضى متلازمة كلاينفلتر للعلاج الهرموني(التستوستيرون)؟ارجو الرد؟

هل يستجيب البالغين من مرضى متلازمة كلاينفلتر للعلاج الهرموني التستوستيرون الرد

1

هل يستجيب البالغين من مرضى متلازمة كلاينفلتر للعلاج الهرموني التستوستيرون الرد
التنوع الجيني لا يقلب. علاج التيستوستيرون هو خيار لبعض الأفراد الذين يرغبون في مظهر وهوية أكثر ذكوراً. في كثير من الأحيان الأفراد الذين لديهم نسيج ثدي ملحوظ أو قصور في الغدد التناسلية و/ أو قلق إجتماعي لأنهم خارج الأعراف الإجتماعية. يشار إلى هذا أكاديميا بالإعتلال النفسي. هناك دراسة واحدة على الأقل تشير أنه ينبغي تقديم العناية المنظمة للشبان الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر لتحسين النتائج الإجتماعية والنفسية
0
2012-01-02 12:53:39
see-answer-arrow

2011-12-26 22:32:50

هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر

هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر

1

هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر
الجواب على هذا السؤال موجود بشرح كامل في موقعنا الطبي وساعيد كتابته لك أحد أهم وأصعب الأمراض الوراثية. وهو لا ينتقل في العائلة ، ولكنه حدثعشوائي أثناء انقسام الكروموسومات ،ويحدث عند المرضى خلل فيالكروموسومات، أي أن المريض يكون لديه ٤٧ كروموسوم بدلا من ٤٦ أي ما يسمى اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة. ويحدث هذا المرض فقط عند الذكور ، حيث يكون هناك كروموسوم جنسي زائد( X أو Y ). وقد يسبب هذا مزيج من المشاكل السلوكية والجسدية. وهو يحدث كل ٥٠٠-١٠٠٠ ولادة ذكر. لفلر فيلهلم. طبيب سويسري بازل 1887-1972 الأسباب - عمر الوالدين ، حيث تزيد النسبة عند كبر الوالدين في السن، حيث تحدث الإصابة أثناء إنقسام الكروموسومات وانفصالها، ونتيجة لهذا الخلل فإن أحد الخلايا الإنتاشية يمكن أن تملك كروموسومين جنسيين ، ويصبح لدى الوليد ثلاثة كوروموسومات X ، أو إثنينX وكروموسوم واحدY. - الأعراض والعلامات هناك قائمة طويلة للأعراض وأهمها ١- عقم الذكر، ٢- صغرالخصيتين ٣- عدم قابلية إنتاج المنويات ٤- جسم مدور، وزيادة الوزن والطول ٥- تضخم وكبر الثدي، ويضطر الكثير من المرضى ارتداء حمالة الثدي! ٦- مشاكل في الكلام والتعلم والقراءة والكتابة العلاج ١- الأدوية:من أنجح وسائل العلاج هي حقن التستوستيرون.حيث تتحسن حالة المريض، ويكون العلاج فعالا في السنوات الأولى من عمر المريض، ولكنه غير فعال عند اكتشاف المرض متأخراً أي في الكبر، ولكن العلاج قد يحسن قوة العضلات والأعراض الذكرية الثانويةمثل شعر الوجه والجسم ، كما تتحسن نفسية المريض ، وتقل رغبته في النوم. ٢-المتابعة والإشراف، حيث أن المرضى معرضين للإصابة بأمراض أخرى مثل أمراض المناعة الذاتية والسكري من النوع الأول وسرطان الثدي والسمنة وتخلخل العظام، ومضاعفاتها مثل أمراض القلب فإن المرضى يكونون بحاجة إلى المتابعة المستمرة من الأطباء. ٣- والجراحة، يطورحوالي ثلث الأولاد بالمرض تضخم في الثدي، ويمكن علاج الحالة بالجراحة والدعم والتوعية التشخيص هناك فرصة لتشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها بوقتقصير، أو في الطفولة المبكرة أو عند الكبر، وذلك بإجراءفحص دم خاص، يسمى النمط النووي لفحص الكروموسومات ويستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة كلينفلتر. ويمكن في السنوات الأخيرة تشخيص المرض بواسطة بزل السلى ، حيث تؤخذ عينةمن سائل السلى حول الجنين وتفحص، أو اِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة وهي شبيهة ببزل السلى ولكنها تجري في الثلث الأولمن الحمل ، وتؤخذ العينة من المشيمة، ولا تستعمل هذه الطرق إلا في حالة وجود اختلالات جينية في العائلة وكبر عمرالأم( أكبر من ٣٥ سنة)، أو أي حاجة طبية أخرى
0
2011-12-27 08:50:51
see-answer-arrow

2010-02-16 18:30:37

هل هناك ادويه مخصصه تستخدمها الحامل لتفادي مرض متلازمة كريغلر نجار من اصابته للجنين؟او الاكتشاف المبكر للحامل من اصابة جنينها للعلاج؟علما باني انجبت بنت مصابه بنفس المرض وانا الان حامل واخاف ان يكون الجنين حامل للمرض؟ وفقكم الله

هل ادويه مخصصه تستخدمها الحامل لتفادي مرض متلازمة كريغلر نجار من اصابته للجنين او الاكتشاف المبكر للحامل من اصابة جنينها للعلاج علما باني انجبت بنت مصابه بنفس المرض وانا الان حامل واخاف ان يكون الجنين حامل للمرض وفقكم

1

هل ادويه مخصصه تستخدمها الحامل لتفادي مرض متلازمة كريغلر نجار من اصابته للجنين او الاكتشاف المبكر للحامل من اصابة جنينها للعلاج علما باني انجبت بنت مص...
إنه مرض أيضي في الكبد يتظاهر كيرقان واعتلال الدماغ، وهو وراثي من نوع آر ولا يوجد له علاج حتى ، الآن.وهناك نوعين منه: الأول نقص كامل في الجين UGT1A1 هو الجين المسؤول عن متلازمة كريغلر نجار والثاني نقص نشاط الإنزيم ويمكن أن يستفيد من الفينوباربيتال ٢٥٪. نعم هنام إمكانية التشخيص قبل الولادة في تسعة أماكن في العالم أحدها في ألمانيا، إذا أردت التوسع في الموضوع راجع غوغل اختبار الجينات if you want to look further you visit gene reviews on google, the gene test/ directary labs
0
2010-02-24 03:24:52
see-answer-arrow

2009-10-19 04:40:37

ما هو (Klippel-Trenaunay Syndrome) متلازمة كليبل-ترينوني-ويبر, وكيف يتم معالجته بالشرح الكامل؟

ما هو Klippel Trenaunay Syndrome متلازمة كليبل ترينوني ويبر وكيف يتم معالجته بالشرح الكامل

1

ما هو Klippel Trenaunay Syndrome متلازمة كليبل ترينوني ويبر وكيف يتم معالجته بالشرح الكامل
هي اضطراب دوراني خلقي يتميز بوجود أورام دموية وقد تكون الأصابع مندمجة في الطرف العلوي والسفلي أو يوجد أصابع زائدة. وقد يحدث نزيف كنتيجة لورم في المهبل أو الشرج. والسبب مجهول ولا يوجد علاج للمرض والعلاج الوحيد هو علاج الأعراض. ويمكن للجراحة بالليزر أن تخفف أو تمحى بعض الآفات الجلدية
0
2009-10-19 06:04:50
see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

site traffic analytics