متلازمة داندي ووكر | Dandy walker syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة داندي ووكر

تشوه ولادي نادر يشمل المخيخ والبطين الرابع ، وهو موه الدماغ بانسداد الثقبة البطينية . وتتميز المتلازمة بعدم تكون، أو نقص تنسج دودة المخيخ، وتوسع كيسي في البطين الرابع للدماغ,وتوسع النقرة الخلفية . وقد تترافق مع مجموعة من المشاكل . ولكن المتلازمة موجودة بوجود هذه الملامح الثلاثة. ويكون لدى 70-90% من المرضى موه رأسي، الذي يتكون بعد الولادة، وقد تترافق مع ضمور ثقبة ماجندي وربما ثقبة لوشكا، التي تنضح السائل النخاعي الشوكي، وإغلاقها يؤدي لزيادة مرضية في السائل. ( والتر داندي ،جراح أمريكي 1886-1946، وأرثر ووكر جراح أمريكي 1907 - 1995 تبدأ الأعراض في الطفولة المبكرة والأعراض السريرية الرئيسة هي التخلف العصبي الحركي(تأخر التوتر العادي للعضل)والتخلف العقلي وموه الرأس. ويظهر التخلف العقلي لدى 50% من المرضى والنصف الآخر ربما يمتلك وظائف تعريفية.ويكون المرض أشد إذا ظهرت الأعراض ميكراً. ولكن أحياناً تتأخر الأعراض حتى اليفع، وقد ترتبط الأعراض بزيادة الضغط في الدماغ، كالقيء والتشنج والهياج.، أو أعراض تتعلق بوظائف المخيخ كالتوازن والدوخة وحركة غير عادية في العينين كالرأرأة.

ما هي فسيولوجيا متلازمة داندي ووكر؟

التصنيف: لا تشكل المتلازمة صورة واحدة منفردة، ولكن قد تتواجد مجموعة من التشوهات في الدماغ، ويوجد حاليا ثلاثة أنواع من متلازمة داندي ووكر. وهي مقسمة إلى ثلاثة أشكال قريبة: تشوه داندي ووكر، كيسة داندي ووكر الكبيرة، ومتغيرة داندي ووكر . تشوه داندي ووكر: وهو أصعب شكل من المتلازمة،.وتكون الحفرة الخلفية متوسعة والخيمة في وضع مرتفع . ويكون هناك عدم تكون جزئي أو كلي لدودة المخيخ.ولا يوجد توسع للبطين الرابع الذي يملأ الحفرة الخلفية . وهذا قد يشمل موه الدماغ ومضاعفات ناجمة عن حالات جينية مرافقة مثل السنسنة المشقوقة . كيسة داندي ووكر الكبيرة: وهذا هو النوع الثاني ، حيث الحفرة الخلفية متوسعة ولكن ثانويا لتوسع الكيسة ويظهر هذا الشكل بتجمع كبير للسائل الدماغي الشوكي في الكيسة الكبيرة في الحفرة الخلفية. وتكون دودة المخيخ والبطين الرابع عاديين . متغيرة داندي ووكر: وهي النوع الثالث من المتلازمة وهي أخف من التشوه . وهذا الشكل يقدم طاقم واسع اتنوع من الأعراض والنتائج للمتلازمة. والكثير من المرضى الذين لا يصنفون في النوعين الأول والثاني يصنفون مع المتغيرة. ويكون البطين الرابع متوسط التوسع مثل الحفرة الخلفية أيضا. وتكون دودة المخيخ قليلة الحجم وحجم حيز الكيسة متغير، ويكون هذل ناجما عن الاتصال المفتوح بين البطين الرابع الخلفي السفلي وبين الكيسة الكبيرة من خلال الأخدود المتوسع. ويظهر المرضى موه في الدماغ، ،يكون البطين الثالث والبطين الوحشي عاديين وكذلك جذع الدماغ الموه الدماغ بانسداد الثقبة البطينية.

physiology

اعراض متلازمة داندي ووكر

وأهم عرض في هذه المتلازمة هو توسع البطين الرابع ، وهو الحيز الذي يحتوى السائل بين النخاع المستطيل والمخيخ، غياب كلي أو جزئي لدودة المخيخ، وهي الخط الوسطي الخلفي لقشرة المخيخ المسؤولة عن تنسيق حركة العضلات المحورية وتكوين الكيسات قرب القاعدة الباطنية للجمجمة.وقد يوجد أيضاً زيادة في حجم الأحياز السائلية حول الدماغ، كم يمكن أن تكون هناك زيادة في الضغط. وقد يظهر المرض بصورة مفاجئة أو يتطور بدون ملاحظة. ومن الأعراض التي تظهر في الطفولة : بطئ التطور الحركي، وتوسع الدماغ المتقدم. وفي الأطفال الكبار يمكن أن تظهر أعراض زيادة الضغط داخل الدماغ مثل التهيج والتقيؤ والتشنجات وعلامات سوء وظيفة المخيخ مثل عدم الثبات، ونقص تنسيق الحركات العضلية، أو حركات نفضية في العينين. أعراض أخرى مثل توسع قطر الرأس ، وبروز في مؤخرة الدماغ، مشاكل مع الأعصاب التي تعصب العينين والرقبة والوجه وطريقة غير عادية في التنفس. وقد تترافق المتلازمة مع اختلالات أخرى في مناطق أخرى من الجهاز العصبي المركزي مثل غياب الجسم الثفني وهي مجموعة المحاوير التي تربط نصفي كرة الدماغ، وتشوهات في القلب والوجه والأطراف والأصابع في اليدين والقدمين .

symptoms

علاج متلازمة داندي ووكر

يتمثل علاج مرضى داندي ووكر بشكل عام بعلاج المشاكل المرافقة للمتلازمة . إذا لزم الأمر.يمكن وضع وصلة لتقليل الضغط في داخل الدماغ للسيطرة على التورم. ويجب على والدي المرضى الاستفادة من الاستشارة الجينية إذا أرادوا الحصول على مزيد من الأطفال المعافين .