متلازمة جوبير | Joubert's syndrome
ما هو متلازمة جوبير
اضطراب نادر وراثي يؤثر على المخيخ ، وهي منطقة من الدماغ الذي يتحكم في التوازن والتنسيق , يسبب غياب أو تخلف دودة المخيخ وجذع الدماغ التالف يعاني المريض من : ترنح (عدم السيطرة على العضلات) ، لهث (أنماط التنفس غير الطبيعي) ، توقف التنفس أثناء النوم ، وحركات العين غير طبيعية وحركات اللسان ، ونقص التوتر. قد تشوهات أخرى مثل أصابع القدم الاضافية ، الشفة المشقوقة أو الحنك وتشوهات اللسان ، قد يكون هناك تخلف خفيف أو معتدل. يمكن علاج الأعراض كعلاج النطق و رصد انماط التنفس.سؤال من ذكر سنة
هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟
سؤال من أنثى سنة
من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟
سؤال من أنثى سنة
ماهي اعراض داء فانكوني؟
سؤال من أنثى سنة
هل المنغولية مرض وراثي؟
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية