هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟

كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.

من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟

متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين

ماهي اعراض داء فانكوني؟

راجع متلازمة فنكوني في اقاموس متلازمة فانكوني ( Fanconis syndrome ) | اسباب اعراض علاج | الطبي

هل المنغولية مرض وراثي؟

نعم متلازمة داون هي مرض وراثي حيث يحدث تثلت لنسخة الصبغي ٢١

متلازمة جوبير | Joubert's syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة جوبير

اضطراب نادر وراثي يؤثر على المخيخ ، وهي منطقة من الدماغ الذي يتحكم في التوازن والتنسيق , يسبب غياب أو تخلف دودة المخيخ وجذع الدماغ التالف يعاني المريض من : ترنح (عدم السيطرة على العضلات) ، لهث (أنماط التنفس غير الطبيعي) ، توقف التنفس أثناء النوم ، وحركات العين غير طبيعية وحركات اللسان ، ونقص التوتر. قد تشوهات أخرى مثل أصابع القدم الاضافية ، الشفة المشقوقة أو الحنك وتشوهات اللسان ، قد يكون هناك تخلف خفيف أو معتدل. يمكن علاج الأعراض كعلاج النطق و رصد انماط التنفس.