متلازمة بوشكيه اوليندورف | Buschke-ollendorf syndrome
ما هو متلازمة بوشكيه اوليندورف
متلازمة بوشكيه اوليندورف تعرف أيضاً بإسم التليف الجلدي العدسي، وهي عبارة عن اضطراب جيني وراثي نادر الحدوث، يقع الاضطراب على الجينات المسؤولة عن التصبغ الجلدي، ويظهر عند الرجال والاناث و يحدث لحالة واحدة من بين 20000 شخص.
أعراض الإصابة بمتلازمة بوشكيه اوليندورف:
- ظهوره بلون لحمي او مائل للإصفرار.
- يظهر على الجذع و الأطراف بؤر كثيفة في العظام تظهر بالأشعة السينية وخاصة بالحوض والأطراف .
إن سبب الإصابة بمتلازمة بوشكيه اوليندورف هو طفرة في جين LEMD3، وهو الجين المسؤول عن ارسال تعلميات لصنع بروتين يعرف باسم بروتين التشكل العظمي (BMP).
:US National Library Of Medicine.Buschke-Ollendorff syndrome.Retrieved from the World Wide Web on 1st July 2019
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/buschke-ollendorff-syndrome#
سؤال من ذكر سنة
هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟
سؤال من أنثى سنة
من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟
سؤال من أنثى سنة
ماهي اعراض داء فانكوني؟
سؤال من أنثى سنة
هل المنغولية مرض وراثي؟
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية