متلازمة بلوم | Bloom's syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة بلوم

مرض وراثي نادر سببه اضطراب شديد في اعادة ترتيب الكرموسومات في الشخص المتأثر , و تظهر اعراض المصاب كالتالي : قصر القامة و طفح جلدي على الوجه الذي يظهر بعد اول تعرض للشمس الذي قد يظهر على شكل فراشة على الخدين و قد يظهر الطفح الجلدي على ظهر اليدين , المظاهر السريرية الأخرى تظهر بشكل واضح في الوجه اذ يكون طويل , صغر الفك السفلي , بروز الأنف و الأذنين , نغيرات في تصبغ الجلد كبقع القهوة , الأوعية الدموية المتوسعة التي تظهر من خلال الجلد و العينين , نقص المناعة المعتدلة التي تؤدي بدورها الى الالتهاب الرئوي و التهابات الأذن و الفشل في انتاج الحيوانات المنوية عند الذكور , وقف الحيض في وقت سابق لأوانه عند الاناث ( سن اليأس ) , وقد يؤدي الى الاصابة بداء السكري و قلة من المصابين يصابون بالتخلف العقلي و السرطانات.