متلازمة بلوخ سولسبيرغر | Bloch-sulzberger syndrome

ما هو متلازمة بلوخ سولسبيرغر

حالة مرضية تنتقل عن طريق الأسر تسبب تقرحات غير عادية و تغير في لون الجلد , و يعرف باسم السلس الصباغي . سببه خلل جيني على احد الجينات الموجودة على الكرموسوم X , غالبا ما يظهر عند الاناث و اذا اصاب الذكور يكون مميتا. ومن اعراضه المميزة ولادة الأطفال المصابين مع تغير في لون الجلد سببه تراكم صبغة الميلانين , وظهور تقرحات تترك اثارا مظلمة في الجلد قد تختفي عند بعض البالغين , ومعظم مشاكل هذه الحالة المرضية ترتبط بالجهاز العصبي اذ تؤثر على النمو و تؤره و الاصابة بالشلل و التخلف العقلي و التشجنات العضلية , و قد يحدث اختلال بالرؤية و و فقدان الشعر و سقوطه . لا يوجد علاج محدد لهذه الحالة المرضية و لكن يمكن علاج الاعراض الفردية كتحسين النظر و اعطاء أدوية لتقليل التشنجات.