هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟

كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.

من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟

متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين

ماهي اعراض داء فانكوني؟

راجع متلازمة فنكوني في اقاموس متلازمة فانكوني ( Fanconis syndrome ) | اسباب اعراض علاج | الطبي

هل المنغولية مرض وراثي؟

نعم متلازمة داون هي مرض وراثي حيث يحدث تثلت لنسخة الصبغي ٢١

متلازمة آلستروم | Alstrom syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة آلستروم

مرض وراثي و هو اضطراب نادر حيث يرث المريض نسخة من الجينات المعيبة من كلا الوالدين وهو نادر جدا و لكنه اكثر شيوعا في هولندا و السويد. يتميز بالعمى المتقدم والطرش، ، والنوع الثاني من السكري الذي يبدأ مبكراً ,والسمنة ، ولا يتأثر الذكاء.،بالإضافة غلى تأخر النمو وضعف وظيفة القلب،النجم عن إعتلال عضلة القلب، وخلل كلوي متقدم.و

اسباب متلازمة آلستروم

اسبابه صبغية متنحية متوارثة، أي أن المصاب يجب أن يرث نسخة من الصبغية المختلة من كلا الوالدين. وهو مرض نادر جداً.وقد تم التعرف على الصبغية المسببة ، ولكن لا يعرف كيفية تسبيب المرض.

اعراض متلازمة آلستروم

من اعراضه المميزة ;الاصابة بالعمى ,أو شدة إعاقة الرؤيا في الطفولة. الاصابة بمرض السكري , السمنة المفرطة , الصمم , تأخر النمو , ظهور بقع سوداء على البشرة , اختلال وظائف القلب , فشل كلوي تدريجي , اختلال وظائف الكبد و الغدة الدرقية. وقد تترافق الأعراض مع قصور الدرقية ، وقضيب صغير وجزر معوي.

كيف يتم تشخيص متلازمة آلستروم؟

يجب فحص المريض والتأكد من الأعراض سريرياً ومخبرياً.

علاج متلازمة آلستروم

لا يمكن علاج هذا الاضطراب و لكن يمكن التخفيف من حدته باعطاء ادوية تنظيم الغدة الدرقية و ادوية الحفاظ على نسبة السكر في الدم و الحفاظ على اكبر نسبة من السمع و الرؤية.

المؤلف