متلازمة آرسكوغ سكوت | Aarskog-scott syndrome

متلازمة آرسكوغ سكوت

ما هو متلازمة آرسكوغ سكوت

" مرض و اضطراب وراثي يؤثر على طول الشخص والعضلات والهيكل العظمي والأعضاء التناسلية ، ومظهر الوجه. و يصيب الذكور بشكل رئيسي و عند الاناث يأخذ شكلا اكثر اعتدالا. وتظهر اعراضه بتأخر النمو الجنسي ووتأخر في نمو الأسنان ويظهر جليا في ملامح المريض حيث يظهر تجعد تحت الشفة السفلى و اخدود واسع فوق الشفة العليا و يكون الانف صغير الحجم و الجزء العلوي من الاذن يكون مطويا بشكل ملحوظ و أصابع اليدين و القدمين تكون صغيرة و منحنية و تجعد في راحة اليد ووضعف نمو منتصف جزء الوجه و يكون الوجه مستديرا و قصر القامة التي لا تكون واضحة حتى يبلغ الطفل 1-3 سنوات . "
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالامراض الوراثية

سؤال من ذكر سنة

في الامراض الوراثية

هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة (الأقزام ) أمراضا\\\" وراثية؟ لأن أخي يود الزواج بفتاة من أقربائنا من جهة...

إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك.

أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي.

وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو.

للمزيد:

المرجع:

سؤال من أنثى سنة

في الامراض الوراثية

السلام عليكم...اريد ان اسال عن مرض الفشل الكلوي هل يمكن ان يكون مرض وارثي؟واذا كان كيف نعرف ان الشخص لديه...

لا يعتبر الفشل الكلوي انه مرض وراثي ابدا لانه هو عباره عن اعراض لامراض كثيره متعدده اي ان امراضا كثيره قد تؤدي الى الفشل الكلوي في مثل الحاله التي ذكرتها ليس بالضروره ابدا ان يولد الطفل مصابا بالفشل الكلوي اذا لم يوجد مرض وراثي عنده يوجد مراكز انجاب اطفال متطوره جدا تشايه مثيلاتها في العالم المتقدم الاماكن المشهوره هي الاردن والامارات العربيه

محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

أخبار ومقالات طبية

جميع الاخبار والمقالات
 التصلب العصبي المتعدد.. مرض نادر الحدوث   مقالات
فراش ذكي لمرضى الصرع أخبار
 آلام العضلات المزمن مقالات
عرض جميع المقالات الطبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية

food

قدر وجباتك واحتياجاتك الغذائية على الفور
احصل على تقدير استهلاكك اليومي من الطعام واتخذ خيارات أكثر صحة. جربه الآن
التقط صورة سريعة لوجبتك واكتشف محتواها من السعرات الحرارية بسهولة.

مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية