ضمور العضلات

Muscular dystrophy

ضمور العضلات

ما هو ضمور العضلات

مرض ضمور العضلات او ما يعرف بالحثل العضلي هو مجموعة من الاضطرابات الجينية الوراثية غير الالتهابية .

يتميز ضكور العضلات بضعف العضلات و فقدان النسيج العضلي الذي يسوء مع الوقت .

قد يصيب المرض عضلة او مجموعة من العضلات او جميع عضلات الجسم . دون وجود خلل في الاعصاب او في الجهاز العصبي المركزي.

وهناك العديد من الانواع اهمها :

ضمور العضلات الدوشيني وهو مرض وراثي يتسبب بضعف العضلات و يبدأ بعضلات الحوض ثم ينتقل لباقي انحاء الجسم و يصيب الذكور يصيب 1 من كل 3500 ولادة .

تظهر معظم حالات الحثل العضلي في مرحلة الرضاعة او الطفولة المبكرة في حين تظهر الحالات الاخرى في مراحل عمرية متوسطة وتتسبب في الفقدان التدريجي لقدرة المصاب على الحركة .

يحدث المرض نتيجة وجود عوامل وراثية حيث يحدث المرض بسبب خلل جيني .

تنتج الاصابة بالضمور العضلي عن الاختلال الجيني في الجينات المسؤولة عن انتاج بروتين ديستروفين ( Dystrophin ) المسؤول عن سلامة التركيبة العضلية وتختلف أنماط الحثل العضلي باختلاف الطفرة الجينية المرتبطة به .

أعراض مرض ضمور العضلات :

  • ضعف في العضلات .
  • عدم القدرة على الحركة تحدث في عمر 7-13 عام.
  • عدم القدرة على رفع الجفن .
  • سيلان اللعاب .
  • الوقوع المتكرر.
  • نقص حجم العضلة .
  • صعوبة المشي .
  • انخفاض مستوى الذكاء.

كيف يتم تشخيص مرض ضمور العضلات :

  •  سيرة مرضية مفصلة و فحص سريري مفصل يكشف عن الجنف ( الانحناء الشاذ للعمود الفقري ) , التقلصات المفصلية ونقص التوتر العضلي .
  • فحص تعداد الدم.
  • خزعة من العضلة المصابة .
  •  تخطيط القلب ECG .
  • تخطيط العضلات EMG .
  • فحص انزيم CPK .
  •  فحص وظائف الرئة Pulmonary function test .
  • فحص الجينات .
  • انزيمات الكبد Transaminase levels.
  •  فحص الحمض النووي DNA .

كيفية علاج مرض ضمور العضلات :

  •  العلاج الطبيعي  .
  • استعمال الاجهزة التي تساعد على المشي و استخدام الكرسي المتحرك وغيره من وسائل الحركة .
  • الجراحة في بعض الحالات لعلاج انحراف العمود الفقري وتقلصات المفاصل .
  • جهاز التنفس الليلي لانقطاع النفس اثناء النوم .
  • العقاقير الدوائية لتحسين قوة العضلات وتأخير تقدم الحالة المرضية.
  • استخدام الجهاز المنظم لنبض القلب الصناعي لعلاج اضطرابات القلب المرتبطة بالحثل العضلي .

نظراً لاحتمالية الاصابة بالعدوى التنفسية في المراحل المتقدمة من الضمور العضلي يُوصى بضرورة تلقي اللُقاحات المُضادة للبكتيريا المُسببة للالتهاب الرئوي وفيروس الانفلونزا .

يُوصى بضرورة الاستشارة الجينية في حال تواجد تاريخ عائلي للاصابة بالحثل العضلي , فبالرغم من عدم ظهور الأعراض على السيدة المُصابة الا أنها تحمل الجين الذي قد ينتقل الى ابنائها الذكور ويمكن الكشف عن الاصابة بالحثل العضلي بنمط دوشين في 95 % من الحالات أثناء الحمل .

  •  اعتام العين .
  •  الاكتئاب .
  •  الفشل الرئوي .
  •  الجنف ( الانحناء الشاذ للعمود الفقري ) .
  •  تضيق العضلات المحيطة بالمفاصل .
  •  محدودية الحركة .
  •  فقدان القدرة على الاعتناء بالنفس .
  •  اعتلال عضلة القلب وفشل القلب .

تعتمد شدة الاصابة بالضمور العضلي على نمطه وبالرغم من التقدم التدريجي للحثل على اختلافه الا ان بعضها يتسبب في الوفاة كما في الحثل العضلي بنمط دوشين .

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية
site traffic analytics