ما هو علاج متلازمه كلاينفلتر

-تعويض هرمون التسترون--علاج تجميل للصدر--المساعده على النطق عند الاخصائى-وايضا احيانا طبيب النفسيه للمساعده- حالات العقم قد تستدعي حسب الاخصائى استخراج النطفه من الخصيه وحقنها

هل علاج ضعف الاباضة في عملية طفل الانابيب اسرع من تناول الادوية والابر؟

لا افهم ما المقصود بالضبط من السؤال وعموما فان عملية طفل الأنابيب تكون هي الخطوة النهائية في حالات تأخر الحمل ولا نلجأ اليها من البداية اذا لم يكن هناك سبب لعملها من البداية لذا فمن البديهي ان نبدأ بتنشيط المبايض ومتابعة التبويض بالتصوير وتحديد بوم خروج البويض لتحديد وقت الجماع واذا لم ينجح الأمر بعد ما يقارب 6 اشهر نلجأ الى عملية التلقيح الصناعي لعدة مرات واذا لم تنجح هذه نلجأ الى عملية طفل الانابيب

هل ينتقل الصمم والبكم الوراثي إلى الأبناء؟ تقدم لخطبة ابنتي شاب والداه مصابان بالصمم والبكم، بينما إخوته غير مصابين. بما أن هناك صلة قرابة بين ابنتي والشاب (الجد الثالث مشترك)، هل يمكن أن ينتقل هذا المرض إلى أبنائهما في المستقبل؟ وهل توجد فحوصات أو اختبارات طبية يمكن إجراؤها لتحديد احتمالية انتقال المرض؟

لا يوجد فحوصات ولكن احتمال اصابة الاولاد واردة

انا وزوجي غير اقارب وابني السابق كان لديه متلازمة بيير روبين وتوفى وانا الان حامل هل من الممكن ان يكون الطفل لديه نفس الحالة مع العلم لدي اطفال اصحاء من قبل

اعملي له فحص سلامة الجنين

متلازمة الاستئناث الخصوي | Testicular feminization syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة الاستئناث الخصوي

مُتلازِمةُ الاسْتِئْناثِ الخُصْوِيّ : متلازمة تشاهد عند الأشخاص حاملي الصبغيات الذكر وراثيا (الذي لديه كروموسوم X وكروموسوم Y) هي مقاومة للهرمونات الذكورة (الأندروجين ). ونتيجة لذلك، فإن الشخص لديه بعض أو كل الصفات الجسدية للمرأة، ولكن التكوين الجيني للرجل.

اسباب متلازمة الاستئناث الخصوي

مجموعة من الاضطرابات المُتعلقة بالتطوُر الجنسي والتي يُسببها حدوث طفرات في الجين الذي يرمز الى مُستقبلات المُنشطات الذكرية ,وتختلف طبيعة المُشكلة الناتجة تِبعاً لتركيب وحساسيّة المُستقبِل الذي اُصيب بالاعتلال . تتضمن هذه الاضطرابات عدة درجات من اللاذكورة تختفي فيها معالم الذكورة ( الصفات الفيزيائيّة التي تميز الرجل عن المرأة ) كما يظهر العُقم بشكل كبير عند المُصابين , فقد تظهر الأعراض الكاملة لهذه الاضطرابات بشكل مميز يجعل من الذكر حاملاً للصفات الأنثوية الخارجيّة على الرغم من أن التنميط النووي لجزيء الحمض النووي الراييبي تُظهر وجود الكروموسوم الجنسي الذكري واي ( Y ) . يُعد حُدوث هذا النوع من الاضطرابات نادراً بنسبة 1 لكل 20.000بحيث يعود مُسببه الرئيسي الى خلل في الجينات التي ترمز الى مُستقبلات الهرمونات الذكريّة مما ينتج عنه خلل في بروتينات هذه المُستقبلات مؤدياً الى عجزها عن الارتباط بالهُرمون الذكري المقصود أو الارتباط بجزيء الحمض النووي الراييبي الدنا( دي.أن.أيه ) .

ما هي فسيولوجيا متلازمة الاستئناث الخصوي؟

وتقسم المتلازمة إلى درجتين ؛ الكاملة وغير الكاملة. وفي الدرجة الكاملة يظهر الشخص كامل الأنوثة (واحد من كل 20,000 ولادة)، وفي الدرجة غير الكاملة فإن هنا غموضاً حول اكتمال الأنوثة. وتظهر المتلازمة نتيجة حدوث طفرات جينية في الصبغية) (إكسX ) وتجعل هذه الطفرات الطفل غير حساس للأندروجينات. وهناك درجات من مقاومة الأندروجينات مما يعطي الفرصة لظهور أعراض متنوعة. وفي الدرجة الكاملة يبدو الشخص كامل الأنوثة ولكن من غير رحم وشعور ضعيف في العانة وتحت الإبط. وفي فترة المرهقة تظهر العلامات الجنسية الثانوية ، ولكن بدون حيض وخصوبة. والدرجة الكاملة يتم تشخيصها غالباً بشكل متأخر عند عدم حدوث الحيض، أو محاولة الحبل. أما الدرجة غير الكاملة ففتكتشف أثناء الطفولة، لأن الشخص له الصفات الجنسية للذكر والأنثى. والعلامات قد تشمل وجود مهبل ولكن بدون رقبة ورحم، ويتطور صدر أنثوي عادي، وتكون الخصيتين في القناة الإربية، أو البطن، أو الشفرين، أو قد يظهر فتق إربي مع خصيتين محسوستين.

كيف يتم تشخيص متلازمة الاستئناث الخصوي؟

والتصوير فوق الصوتي ،والفحوصات المخبرية للهرمونات تؤكد التشخيص.

علاج متلازمة الاستئناث الخصوي

ويمكن علاج الأعراض إذا بدء مبكر، سواء بالهرمونات ، أو جراحياً ، كذلك قد يكون ن الضروري إجراء علاج نفسي للتغلب على المشكلة النفسية والتعرف على الجنس.

مضاعفات متلازمة الاستئناث الخصوي

العقم مشاكل نفسية واجتماعية سرطان الخصية

المصادر والمراجع

Definition of Testicular feminization syndrome Androgen insensitivity syndrome MedlinePlus.com MedicineNet.com Available at: Definition of Testicular feminization syndrome Androgen insensitivity syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia Accessed at: 23/October/2012

المؤلف