هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟

كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.

هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر

الجواب على هذا السؤال موجود بشرح كامل في موقعنا الطبي وساعيد كتابته لك أحد أهم وأصعب الأمراض الوراثية. وهو لا ينتقل في العائلة ، ولكنه حدثعشوائي أثناء انقسام الكروموسومات ،ويحدث عند المرضى خلل فيالكروموسومات، أي أن المريض يكون لديه ٤٧ كروموسوم بدلا من ٤٦ أي ما يسمى اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة. ويحدث هذا المرض فقط عند الذكور ، حيث يكون هناك كروموسوم جنسي زائد( X أو Y ). وقد يسبب هذا مزيج من المشاكل السلوكية والجسدية. وهو يحدث كل ٥٠٠-١٠٠٠ ولادة ذكر. لفلر فيلهلم. طبيب سويسري بازل 1887-1972 الأسباب - عمر الوالدين ، حيث تزيد النسبة عند كبر الوالدين في السن، حيث تحدث الإصابة أثناء إنقسام الكروموسومات وانفصالها، ونتيجة لهذا الخلل فإن أحد الخلايا الإنتاشية يمكن أن تملك كروموسومين جنسيين ، ويصبح لدى الوليد ثلاثة كوروموسومات X ، أو إثنينX وكروموسوم واحدY. - الأعراض والعلامات هناك قائمة طويلة للأعراض وأهمها ١- عقم الذكر، ٢- صغرالخصيتين ٣- عدم قابلية إنتاج المنويات ٤- جسم مدور، وزيادة الوزن والطول ٥- تضخم وكبر الثدي، ويضطر الكثير من المرضى ارتداء حمالة الثدي! ٦- مشاكل في الكلام والتعلم والقراءة والكتابة العلاج ١- الأدوية:من أنجح وسائل العلاج هي حقن التستوستيرون.حيث تتحسن حالة المريض، ويكون العلاج فعالا في السنوات الأولى من عمر المريض، ولكنه غير فعال عند اكتشاف المرض متأخراً أي في الكبر، ولكن العلاج قد يحسن قوة العضلات والأعراض الذكرية الثانويةمثل شعر الوجه والجسم ، كما تتحسن نفسية المريض ، وتقل رغبته في النوم. ٢-المتابعة والإشراف، حيث أن المرضى معرضين للإصابة بأمراض أخرى مثل أمراض المناعة الذاتية والسكري من النوع الأول وسرطان الثدي والسمنة وتخلخل العظام، ومضاعفاتها مثل أمراض القلب فإن المرضى يكونون بحاجة إلى المتابعة المستمرة من الأطباء. ٣- والجراحة، يطورحوالي ثلث الأولاد بالمرض تضخم في الثدي، ويمكن علاج الحالة بالجراحة والدعم والتوعية التشخيص هناك فرصة لتشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها بوقتقصير، أو في الطفولة المبكرة أو عند الكبر، وذلك بإجراءفحص دم خاص، يسمى النمط النووي لفحص الكروموسومات ويستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة كلينفلتر. ويمكن في السنوات الأخيرة تشخيص المرض بواسطة بزل السلى ، حيث تؤخذ عينةمن سائل السلى حول الجنين وتفحص، أو اِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة وهي شبيهة ببزل السلى ولكنها تجري في الثلث الأولمن الحمل ، وتؤخذ العينة من المشيمة، ولا تستعمل هذه الطرق إلا في حالة وجود اختلالات جينية في العائلة وكبر عمرالأم( أكبر من ٣٥ سنة)، أو أي حاجة طبية أخرى

من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟

متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين

ما هو العلاج المناسب لأبدأ بعلاج طفلتي المصابة ب متلازمة مواء القطط؟

العلاج: لا يوجد علاج جذري للمتلازمة ، ويكمن العلاج في العناية المساندة للمريض، والعلاج السلوكي مفيد في علاج فرط التأثر وفرط النشاط ومشاكل سلوكية أخرى

متلازمة الاستئناث الخصوي | Testicular feminization syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة الاستئناث الخصوي

مُتلازِمةُ الاسْتِئْناثِ الخُصْوِيّ : متلازمة تشاهد عند الأشخاص حاملي الصبغيات الذكر وراثيا (الذي لديه كروموسوم X وكروموسوم Y) هي مقاومة للهرمونات الذكورة (الأندروجين ). ونتيجة لذلك، فإن الشخص لديه بعض أو كل الصفات الجسدية للمرأة، ولكن التكوين الجيني للرجل.

اسباب متلازمة الاستئناث الخصوي

مجموعة من الاضطرابات المُتعلقة بالتطوُر الجنسي والتي يُسببها حدوث طفرات في الجين الذي يرمز الى مُستقبلات المُنشطات الذكرية ,وتختلف طبيعة المُشكلة الناتجة تِبعاً لتركيب وحساسيّة المُستقبِل الذي اُصيب بالاعتلال . تتضمن هذه الاضطرابات عدة درجات من اللاذكورة تختفي فيها معالم الذكورة ( الصفات الفيزيائيّة التي تميز الرجل عن المرأة ) كما يظهر العُقم بشكل كبير عند المُصابين , فقد تظهر الأعراض الكاملة لهذه الاضطرابات بشكل مميز يجعل من الذكر حاملاً للصفات الأنثوية الخارجيّة على الرغم من أن التنميط النووي لجزيء الحمض النووي الراييبي تُظهر وجود الكروموسوم الجنسي الذكري واي ( Y ) . يُعد حُدوث هذا النوع من الاضطرابات نادراً بنسبة 1 لكل 20.000بحيث يعود مُسببه الرئيسي الى خلل في الجينات التي ترمز الى مُستقبلات الهرمونات الذكريّة مما ينتج عنه خلل في بروتينات هذه المُستقبلات مؤدياً الى عجزها عن الارتباط بالهُرمون الذكري المقصود أو الارتباط بجزيء الحمض النووي الراييبي الدنا( دي.أن.أيه ) .

ما هي فسيولوجيا متلازمة الاستئناث الخصوي؟

وتقسم المتلازمة إلى درجتين ؛ الكاملة وغير الكاملة. وفي الدرجة الكاملة يظهر الشخص كامل الأنوثة (واحد من كل 20,000 ولادة)، وفي الدرجة غير الكاملة فإن هنا غموضاً حول اكتمال الأنوثة. وتظهر المتلازمة نتيجة حدوث طفرات جينية في الصبغية) (إكسX ) وتجعل هذه الطفرات الطفل غير حساس للأندروجينات. وهناك درجات من مقاومة الأندروجينات مما يعطي الفرصة لظهور أعراض متنوعة. وفي الدرجة الكاملة يبدو الشخص كامل الأنوثة ولكن من غير رحم وشعور ضعيف في العانة وتحت الإبط. وفي فترة المرهقة تظهر العلامات الجنسية الثانوية ، ولكن بدون حيض وخصوبة. والدرجة الكاملة يتم تشخيصها غالباً بشكل متأخر عند عدم حدوث الحيض، أو محاولة الحبل. أما الدرجة غير الكاملة ففتكتشف أثناء الطفولة، لأن الشخص له الصفات الجنسية للذكر والأنثى. والعلامات قد تشمل وجود مهبل ولكن بدون رقبة ورحم، ويتطور صدر أنثوي عادي، وتكون الخصيتين في القناة الإربية، أو البطن، أو الشفرين، أو قد يظهر فتق إربي مع خصيتين محسوستين.

كيف يتم تشخيص متلازمة الاستئناث الخصوي؟

والتصوير فوق الصوتي ،والفحوصات المخبرية للهرمونات تؤكد التشخيص.

علاج متلازمة الاستئناث الخصوي

ويمكن علاج الأعراض إذا بدء مبكر، سواء بالهرمونات ، أو جراحياً ، كذلك قد يكون ن الضروري إجراء علاج نفسي للتغلب على المشكلة النفسية والتعرف على الجنس.

مضاعفات متلازمة الاستئناث الخصوي

العقم مشاكل نفسية واجتماعية سرطان الخصية

المصادر والمراجع

Definition of Testicular feminization syndrome Androgen insensitivity syndrome MedlinePlus.com MedicineNet.com Available at: Definition of Testicular feminization syndrome Androgen insensitivity syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia Accessed at: 23/October/2012

المؤلف