مرض هنتنغتون | Huntington’s disease

يحدث مرض هنتنغتون نتيجة لطفرة جينية في كروموسوم رقم 4، والتي يُعد مسؤولًا عن إنتاج بروتين هنتنغتون، ومع أنّ وظيفة هذا البروتين غير معروفة بعد، ولكن يُعتقد أنّه يلعب دورًا مهمًا في الحفاظ على صحة الأعصاب. [3][5]

وبسبب هذه الطفرة الجينية يحدث اضطرابٌ في تكرار النيوكليوتيدات، والتي تُمثل وحدة البناء الأساسية للحمض النووي المسؤول عن إنتاج بروتين هنتنغتون؛ ففي الحالات الطبيعي تتكرر هذه النوكليوتيدات بين 10 -36 مرة، أمّا عند الإصابة بداء هنتنغتون فإنها تتكرر لـ 36- 120 مرة، ونتيجةً لذلك تتراكم بروتيناتٌ سامة في أجزاءٍ مختلفة من الدماغ، مما يؤدي لتلف وتحلل الخلايا العصبية. [3][5]

ويُعد داء هنتنغتون اضطرابًا وراثيًَا سائدًا؛ حيث إن انتقال جينٍ متغيرٍ واحد من الآباء للأبناء يكون كافيًا للإصابة بالمرض، وبالتالي فإنّ فرص إنجاب طفلٍ مصابٍ تكون 50% إذا كان أحد الوالدين مصابًا بهنتنغتون، ويُصيب هذا المرض كلا الجنسين بنفس النسبة. [7]

تختلف الأعراض من مريض إلى آخر، ولكن تتضمن أهمها ما يأتي: 

أعراض هنتنغتون الجسدية

ومن أهمها: [1][3]

• حركاتٍ لا إرادية في الجسم أو ما يُعرف بالرُقاص (Chorea)، وهي العلامة الأكثر شيوعًا للمرض.
• ضعف التناسق الحركي.
• تصلب العضلات.
• حركات العين غير الطبيعية.
• صعوبة في التحدث، أو البلع أو تناول الطعام.
• ضعف توازن الجسم.
• صعوبة المشي.
• النوبات، وتحدث بشكل أكثر شيوعًا لدى اليافعين.
• خلل التوتر العضلي.
• فقدان الوزن، والذي قد يُسبب ضعف مناعة الجسم.
• مشاكل في الانتباه.
• صعوبة التعلم خاصة في المدرسة.

أعراض هنتغتون النفسية والسلوكية

من الشائع أن يُصاب مرضى هنتنغتون باضطرابات نفسية وتغيرات في السلوك، منها ما يأتي: [3]

• العناد والعدوانية وسرعة الانفعال.
• الاكتئاب.
• فرط الشهية.
• النعاس المفرط.
• التقلبات المزاجية.
• الأفكار الانتحارية.

كما من الشائع أن يُصاب مرضى هنتنجتون باضطراباتٍ نفسية أخرى، مثل اضطرابات الوهام النفسية (بالإنجليزية: Delusional disorder) والوسواس القهري واضطراب ثنائي القطب. [3]

أعراض هنتغتون الإدراكية

وتشمل ما يأتي: [2][3]

• الهلوسة.
• اللامبالاة.
• فقدان التركيز.
• تشوش التفكير.
• صعوبة القيادة.
• الكسل والخمول.
• صعوبة في اتخاذ القرارات.
• صعوبة تعلُّم مهارات جديدة.
• صعوبة القيام بمهام متعددة في الوقت ذاته.
• تراجع مهارات التنظيم والقدرة على ترتيب الأولويات.

يعتمد الطبيب عادةً على الإجراءات والفحوصات الآتية لتأكيد الإصابة بمرض هنتنغتون: [4][7]

• تقييم التاريخ الطبي

يمكن أن تتشابه أعراض مرض هنتنغتون مع حالات أخرى، لذلك من الضروري يطرح الطبيب أسئلةً دقيقة لمعرفة التاريخ الطبي والعائلي للمريض.

• الفحص الجسدي والعصبي 

يُقيمّ الطبيب الأعراض الجسدية، والعصبية والنفسية التي تظهر على المريض، وذلك بإجراء فحوصاتٍ تُقيم الوظائف الآتية:

• • التوازن.
  • المشي.
  • التوتر العضلي.
  • ردات الفعل اللاإرادية.
  • النطق والكلام.
  • الصحة النفسية والعقلية.

• فحوصات تصوير الدماغ

يلجأ إليها الطبيب لتحديد المناطق المتأثرة بداء هنتنغتون في الدماغ وحجمها، ولكن نتائجها قد تكون غير دقيقة في المراحل الأولى من المرض، ومن الأمثلة عليها:

• • الرنين المغناطيسي.
  • التصوير المقطعي المحوسب.
  • التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني.

• الفحوصات الجينية

تُعد أفضل طريقة لتشخيص المرض، حيث تُؤخذ عينة من دم المريض، ثم يتم فحصها للكشف عن وجود الطفرة الجينية المسببة لهذا المرض، ومن خلال هذا الفحص يستطيع الطبيب تحديد مدى احتمالية انتقال داء هنتنغتون للأبناء مستقبلًا.

• فحص عينة من الزغابات المشيمية

يُمكن أن يشخّص الطبيب الأجنة بمرض هنتنغتون خلال فترة الحمل؛ وذلك بأخذ عينة من الأنسجة التي تُشكل جزءًا من المشيمة للكشف عن وجود الطفرة الجينية المسببة للمرض.

بسبب طبيعة هذا المرض؛ لا يُمكن علاج داء هنتنغتون بشكلٍ تام، لذلك تركز طرق العلاج المتاحة على تخفيف أعراض هنتنغتون وتحسين جودة حياة المريض قدر الإمكان، وتتضمن العلاجات المتاحة الآتي: [3][6]

العلاج الدوائي

يُمكن أن يلجأ الطبيب للأدوية الآتية: [3][6]

• الأدوية المضادة للاكتئاب، وذلك لتحسين المزاج وعلاج الأعراض النفسية المرافقة للمرض، ويُعد دواء فلوكسيتين (بالإنجليزية: Fluoxetine) من أهم الأمثلة عليها.
• الأدوية المضادة للاختلاج، التي تُساعد على تخفيف الحركات اللاإرادية، والهلوسات، والنوبات، ومن الأمثلة عليها دواء كلونازيبام (بالإنجليزية: Clonazepam).
• أدوية أخرى، حيث يُمكن أن يصف الطبيب أدوية مثل تيترابينازين (بالإنجليزية: Tetrabenazine) أو ديوتيترابينازين (بالإنجليزية: Deutetrabenazine) لعلاج الحركات اللاإرادية.

العلاج بالنطق والكلام

يُمكن أن يُساعد أخصائي النطق واللغة على تحسين مهارات التواصل والكلام لدى المريض، وقد يُعلمه استراتيجياتٍ تُسهل عليه تناول الطعام والبلع. [3][6]

كما قد يُعلم الأخصائي المريض طرقًا أخرى للتواصل مع الآخرين، مثل طرق التواصل غير اللفظي والتي تعتمد على استخدام الرموز أو الأشكال للتعبير عن الأفكار. [3][6]

العلاج الطبيعي

يهدف العلاج الطبيعي إلى تحسين الأداء الوظيفي للمريض من خلال زيادة قوة العضلات ومرونتها، ودعم القدرة على التوازن، ويُمكن أن يلجأ الأخصائي للطرق الآتية: [3][6]

• التمارين الرياضية.
• العلاج الكهربائي.
• العلاج بالماء.
• التدليك. 

العلاج الوظيفي

يقترح المُعالج الوظيفي طرقًا تُسهّل أداء الأنشطة اليومية للمريض، مثل: أدوات مناسبة للطعام والشراب، أو استخدام الأجهزة والأدوات التي تساعد على المشي، والتوازن والاستحمام. [3][6]

يُمكن أن تُساعد النصائح الآتية المريض ومن حوله على التعايش مع مرض هنتنغتون: [6][7]

• اتباع حمية غذائية مرتفعة السعرات الحرارية بإشراف أخصائي التغذية السريرية، والتركيز على الأطعمة سهلة المضغ والبلع لتجنب الاختناق.
• تعلم طرق التواصل غير اللفظي، خاصة إذا كان المصاب يعاني من صعوبة في الكلام أو النطق.
• ممارسة النشاط البدني قدر الإمكان، حيث قد يقترح الطبيب المشي لمسافات قصيرة باستخدام أدوات مُساعدة كالعكازة.
• تجنب قيادة السيارة عندما تصبح الأعراض شديدة، واختيار طريقة تنقل أخرى أكثر أمانًا.
• استخدام الأدوات التي تُسهل القيام بالمهام اليومية قدر الإمكان، مثل: الكرسي المتحرك والمصعد.

لا يمكن الوقاية من مرض هنتنغتون؛ لأنه مرض وراثي جيني، ولكن عند إجراء عملية الإخصاب خارج الرحم (أطفال الأنابيب) يُمكن أن يلجأ الوالدان لاختبار التشخيص الوراثي قبل الانغراس (بالإنجليزية: Preimplantation Genetic Diagnosis)، وذلك في حال وجود تاريخٍ عائلي للإصابة بداء هنتنغتون؛ حيث يتأكد الأخصائي من عدم وجود طفرة جينية عند الأجنة التي تُنقل للرحم. [3][6]

يُسبب داء هنتنغتون عددًا من المشكلات والمضاعفات الصحية، مثل: [9][10]

• الخرف.
• تصلب العضلات.
• سوء التغذية، نتيجة صعوبة بلع الطعام والشراب.
• التعرض للإصابات، بسبب احتمالية السقوط نتيجةً لاختلال التوازن وضعف العضلات.
• الالتهاب الرئوي، ويرتبط ذلك بصعوبة البلع وقلة النشاط البدني.
• القرح السريرية، والتي تظهر بسبب قلة الحركة والضغط المستمر على بعض المناطق في الجسم.
• ضعف المناعة وسهولة التقاط العدوى.

 يتطور مرض هنتنغتون تدريجيًا؛ حيث يبدأ بأعراضٍ بسيطة، ثم يزداد سوءًا ليفقد المريض القدرة على أداء أنشطته اليومية دون مساعدة في المراحل المتقدمة، وعادةً يعيش المرضى البالغين لمدة 10- 30 عامًا من تشخيص مرض هنتنغتون. [3]

• ديوتيترابينازين
• قنب

[1] Huntingtonsociety.ca. What Is Huntington Disease? Retrieved on the 21st  of August 2024.

[2] Johns Hopkins Medicine. Huntington's Disease. Retrieved on the 21st  of August 2024.

[3] Yvette Brazier. What Is Huntington's Disease(HD)? Retrieved on the 21st  of August 2024.

[4] National Institutes of Health.Huntington's Disease. Retrieved on the 21st  of August 2024.

[5] Medlineplus. Huntington's Disease. Retrieved on the 21st  of August 2024.

[6] Nhsinform.scot. Huntington's Disease. Retrieved on the 21st  of August 2024.

[7] Nhs.uk. Huntington's Disease. Retrieved on the 21st  of August 2024.

[8] Huntington's Disease Association. What Is Huntington's Disease? Retrieved on the 21st  of August 2024.

[9] My.clevelandclinic.org. Huntington's Disease. Retrieved on the 17th of November 2024.

[10] Heidi Moawad. Symptoms of Huntington's Disease. Retrieved on the 17th of November 2024.