مرض غاور | Gowers disease

تتسبب الإصابة بمرض غاور مجموعة من 18 اضطراب وراثي على الأقل، تبدأ في التأثير على أحزمة الكتف والوركين، وتتطور بعد ذلك إلى العضلات الأخرى. وتتطور في مرحلة الطفولة المتأخرة أو في مرحلة البلوغ المبكر، ويمكن أن تكون قاتلة في بعض الحالات. وعادة ما تكون العلامة الأولى هي ضعف عضلات الحوض، مما يعني أن المريض يعاني من صعوبة في صعود الدرج أو الخروج من وضع الجلوس. وقد يكون للمريض مشية غير طبيعية ويمكن أن يعاني من نوبات خفقان القلب، وفي نهاية المطاف يفقد المريض الحركة ويبقى مرتبطا بالكراسي المتحركة.

ضعف العضلات يزداد سوءًا مع مرور الوقت، مما يؤدي إلى هزال العضلات، حيث تسبب العديد من علامات الضمور تقلصات (تقصير أو تصلب العضلات والأوتار أو الأنسجة) التي تؤثر على المفاصل، مما يؤدي الى انحناء العمود الفقري، مشاكل التنفس والقلب، وغيرها من الأعراض. الأطفال الذين يعانون من مرض غاور يعانون من تقييد لنشاطاتهم. وقد تشمل العلامات والأعراض المبكرة ما يلي:

• أي تأخير في قدرة الطفل على تعلم كيفية الجلوس، الزحف، المشي، والركض في الأعمار النموذجية. يجب التحقق من هذه العلامات على الفور لتحديد سبب التأخير.
• الطريقة التي ينهض بها الطفل بالوقوف مع اليدين على الفخذين. هذه العلامة هي في الغالب أول مؤشر لضعف عضلات الحوض.
• الالتفاف إلى المعدة قبل النهوض عن الأرض بعد 3 سنوات من العمر، والتي يمكن أن تكون علامة على ضعف العضلات.

تشير مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها على أن بعض الضمور العضلي لا يتم تحديده حتى يبلغ الطفل من 3 إلى 6 سنوات من العمر، ومع ذلك، يمكن تشخيص هذه الاضطرابات في وقت سابق. في كثير من الأحيان، يجب على الآباء الانتظار 1 إلى 2 سنوات للحصول على تشخيص دقيق حتى بعد ظهور أعراض الضعف. البحث عن العلاج في أقرب وقت ممكن والدعوة إلى الرعاية من قبل خبراء في اضطرابات الحركة يمكن أن تحدث فرقا في مساعدة الأطفال الذين يعانون من مرض غاور تصل إلى استعادة إمكانياتهم الكاملة.

عادة ما يتم تشخيص مرض غاور من قبل الطبيب عن طريق التالي:

• طلب اختبارات الدم لتحديد مستويات بروتين العضلات والعوامل الأخرى، أو قد يلاحظ من اختبار الدم أسبابا أخرى للتغيير في بروتينات العضلات.
• إحالة الطفل إلى أخصائيي الاختبارات الجينية.
• إجراء خزعة العضلات.
• قد يساعد التصوير التشخيصي واختبارات القوة وممارسة الرياضة ودراسات تخطيط كهربية للعضل وطرق أخرى لتشخيص مرض غاور، ويجري باستمرار تطوير اختبارات جديدة.

لا يوجد علاج كامل لمرض غاور. وبمجرد أن تتطور الحالة، فإن الخيار الوحيد للأطباء هو مساعدة المريض على الحصول على أفضل نوعية ممكنة من الحياة باستخدام العقاقير مثل الستيرويدات لإبطاء تقدم المرض، والمثبطات المناعية لتأخير التلف للخلايا الميتة، ومضادات الاختلاج للسيطرة على النوبات.

مجموعة من العلاجات

تبذل كل الجهود لمنع الالتهابات الرئوية. العلاج الطبيعي والعلاج بالكلام، والعلاج التنفسي، والعلاج المهني هي خطوط أخرى من العلاج. في بعض الأحيان، يتم أيضًا استخدام جراحة تقويم العظام لتصحيح العظام

التغذية والمكملات الغذائية

تناول نظام غذائي متوازن للحصول على التغذية اللازمة وتجنب الأطعمة المصنعة والقهوة والمشروبات الكحولية والتبغ. حيث أن هناك سبب للاعتقاد بأن نقص التغذية يمكن أن يجعل المشكلة أسوأ. معالجة هذه النواقص يمكن أن يخفف بشكل كبير من شدة بعض الأعراض. فمن الأفضل تجنب الأطعمة المكررة مثل المعكرونة والسكر والخبز الأبيض. ومن المستحسن تجنب المنشطات مثل القهوة والتبغ والكحول أيضا.

وقد تبين أن علاج المرضى الذين يعانون من مرض غاور بمكملات السيلينيوم وفيتامين E يساعد على تحسين قبضتهم ومشيتهم، والقدرة على الانتقال من وضع واحد إلى آخر، والقدرة البدنية الشاملة.

https://www.moveforwardpt.com/SymptomsConditionsDetail.aspx?cid=11b647e2-58e0-4b84-9d27-61d24ff3af10
https://www.curejoy.com/content/what-is-muscular-dystrophy/
https://podiapaedia.org/wiki/neurology/neurological-examination/motor-assessment/gowers-sign/