تاتر العضل الخلقي | Myotonia congenita

ينتج التآثر العضلي الخلقي بسبب طفرة جينية على جين CLCN1 وهو الجين المسؤول الأداء الطبيعي لقنوات الكلوريد في أغشية الخلايا العضلية الإرادية (العضلات الهيكيلة)، وبسبب الطفرة التي تحدث على الجين تنتج اختلالات في تدفق أيونات معينة عبر أغشية الخلايا العضلية، والتي تحمل شحنة كهربائية موجبة أو سلبية لتنظيم استجابة الأغشية العضلية للعضلات الهيكلية.

أشكال التآثر العضلي الخلقي

• مرض تومسن، وهو الشكل الأقل شيوعاً، وتبدأ الأعراض غالباً خلال الأشهر الأولى من الحياة، وتظهر في عمر سنتين إلى ثلاث سنوات، تشمل أعراضه تشنج العضلات التوتري، تيبس العضلات، تضخم غير طبيعي بالعضلات. وتكون عضلات الجفون واليدين والساقين الأكثر تضرراً، ويورث مرض تومسن كصفة سائدة جسدية قاهرة.
• مرض بيكر، وهو الشكل الأكثر شيوعاً، وتبدأ أعراضه ما بين 4 و 12 سنة، تشمل أعراضه تشنج العضلات التوتري، تيبس العضلات، تضخم غير طبيعي للعضلات، وتميل هذه الأعراض للبقاء ثابتة مع تقدم بسيط، ويورث مرض بيكر كصفة متنحية جسمية.

اعراض التآثر العضلي الخلقي

• تيبس العضلات وعدم القدرة على إرخائها بعد تقلصها، ويشمل ذلك عضلات الساقين، اليدين، العيون، الجفون، الوجه واللسان، ومن الممكن أن يتسبب ذلك بصعوبة بممارسة النشاطات اليومية كالنهوض من السرير أو النهوض بعد الجلوس، صعوبة في صعود الدرج وعدم القدرة على فتح الجفون بعد إغلاقها.
• تضخم العضلات، والذي يعطي مظهر لاعب بناء الأجسام دون زيادة القوة العضلية.
• الشعور بضعف العضلات الدائم في حالة وجود مرض بيكر.
• تفاقم تيبس العضلات عند التعرض للطقس البارد عند وجود مرض تومسن.
• الرؤية المزدوجة.
• مشاكل في البلع والمضغ أو التكلم عند تضرر عضلات الحلق.

غالباً ما يتم تشخيص التآثر العضلي الخلقي في مرحلة الطفولة من خلال مراجعة التاريخ المرضي العائلي، الأعراض التي يشكو منها الطفل المريض، وتحليل جيني للكشف عن الطفرة المسببة للمرض على الجين المسؤول.

يلاحظ اختلاف استجابة الأفراد الذين يعانون من مرض التآثر العضلي الخلقي للأدوية المخدرة وبعض الأدوية الأخرى، لذلك ينصح باستشارة الطبيب قبل تناول أي دواء وأخذ الحيطة من المخاطر المحتملة من قبل الطبيب عند اتخاذ قرار إجراء عملية جراحية لهؤلاء المرضى.

لا يوجد علاج جذري للتخلص من التآثر العضلي الخلقي، ولكن هنالك بعض التدابير العلاجية التي يمكنها التخفيف من حدة الأعراض ومساعدة المريض على التحسن، وتشمل:

• ممارسة التمارين الرياضية لتحسين أداء العضلات الوظيفي.
• مضادات الملاريا مثل كوالاكوين.
• مضادات نوبات الصرع (مضادات التشنج) مثل الفينيتوين، كاربامازيبين وأسيتازولاميد.
• مرخيات العضلات مثل دانترولين.
• مضادات الهيستامين مثل تريميبرازين

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12301/myotonia-congenita
https://www.mda.org/disease/myotonia-congenita
https://rarediseases.org/rare-diseases/myotonia-congenita/
https://www.healthline.com/health/myotonia-congenita