متلازمة إدوارد بالصور: الأسباب والأعراض وطرق العلاج

عادةً تكون أعراض متلازمة إدوارد شديدة، لذا تتضمن خطة العلاج الطرق الآتية:

• علاج العيوب الخلقية في القلب، وقد يُقرر الطبيب اللجوء إلى الجراحة حسب شدة الحالة.
• التغذية المساعدة، قد يركب الأخصائي أنبوب تغذية خصوصًا أنهم قد يُواجهون صعوبة في الرضاعة أو الأكل بسبب تأخر نموهم الجسدي.
• العلاج العظمي باستخدام الدعامات الطبية أو الخضوع للجراحة حسب الحالة؛ فهم يعانون من مشكلات في العمود الفقري مثل الجنف (انحناء العمود الفقري).
• الدعم النفسي سواء للأهل أو الطفل المصاب؛ للمساعدة على التعامل مع مضاعفات هذه الحالة.

عادة يشخص الطبيب هذه المتلازمة أثناء الحمل من خلال الفحوصات الآتية:

• بزل السائل الأمنيوسي: يُجريه الطبيب خلال الأسبوع 15- 20، حيث يستخدم الطبيب إبرة رفيعة لسحب عينة من الماء المحيط بالجنين.
• فحص الزغابات المشيمية: يُجرى خلال الأسبوع 10- 13 من الحمل، ويسحب الأخصائي عينة من خلايا المشيمة، ثم يفحصها تحت المجهر للكشف عن الاضطرابات الوراثية.

وبعد الولادة، يُشخص الطبيب متلازمة إدوارد عن طريق تقييم أعراض المصاب، وإجراء فحص الموجات فوق الصوتية للكشف عن أي مشكلات أو عيوب في القلب بهدف تحديد العلاج المناسب ومتابعة الحالة بدقة.

تحدث هذه المتلازمة بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 18؛ أي أن الطفل المصاب يمتلك 3 نسخًا منه بدلًا من النسختين كما هو الطبيعي.

وهذا يحدث بسبب خلل عشوائي أثناء تكوّن الخلايا التناسلية (الحيوانات المنوية عند الذكور والبويضات عند الإناث)، فلا تنفصل أزواج الكروموسومات كما يجب، فينتج عن ذلك أن تحتوي البويضة أو الحيوان المنوي على نسختين من الكروموسوم نفسه بدلًا من واحدة.

وعند تلقيح البويضة، فيصبح لدى الجنين ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 بدلًا من اثنتين. ويكون هذا الخلل عشوائي وغير متوقع، ولا يرتبط بأي سلوك أو عامل فعله الوالدان قبل أو أثناء الحمل.

يمتلك الأطفال المصابون بهذه المتلازمة ملامح مميزة، مثل صغر حجم الرأس والفم والفك مقارنةً بالحجم الطبيعي، كما تظهر عليهم الأعراض الآتية:

• ارتخاء العضلات وانخفاض توترها.
• عيوب خلقية في الأعضاء الداخلية، مثل القلب والرئتين.
• تداخل الأصابع أو تقوس القدمين.
• إعاقة ذهنية شديدة.
• بكاء ضعيف وعدم استجابة الطفل للأصوات المحيطة به.
• مكان الأذنين منخفض مقارنةً بالطبيعي.

قد يتمكن الطبيب من تشخيص متلازمة إدوارد قبل الولادة بسبب الأعراض الآتية:

• قلة حركة الجنين وانخفاض نشاطه.
• صغر حجم المشيمة.
• العيوب الخلقية.
• زيادة الماء حول الجنين (فرط السائل الأمنيوسي).