كيف يتم تشخيص الثلاسيميا ، وماهي الفحوصات اللازمة في حالة الشك بحمل صفة الثلاسيميا ان كانت لا توجد اعراض ، وهل نسبة الهيموجلوبين من نوع a2 كافية لتشخيص المرض؟ اتمنى الاجالة لكافة التفاصيل .

فقر الدم يعني أن هناك نقصاً في جميع مكونات الدم وخاصة الكريات الحمراء.لذلك يكون عدد كريات الدم الحمراء قليلاً أي أقل من خمسة ملاين /سم مكعب، ويكون الهيموغلوبين أقل من عشرةملغم/سم مكعب. وفقر الدم المنجلي يكون فيه شكل الكريات الحمراء يشبه المنجل، أي غير دائرية ونحيفة، وكذلك يكون شكلها تقريباً في الثالاسيميا ويكون عددها قليلاً.

نعم .. من الممكن ان تكون سبب للشري الطفرات .. لا علاقة لها بالقربى بين الوالدين   استخدام علاج كولجسين 0.5  مغم يوميا لوقاية اسنتشارة طبيب مناعة  لمتابعة

تعتبر الدهون إحدى مجموعات المركبات العضوية الرئيسية والتي لها قيمة غذائية عالية وظيفتها الرئيسية في الخلايا الحية هي تكوين المكونات التركيبية للأغشية وخزن الطاقة للخلية، والدهون إما حيوانية (صلبة في درجة حرارة الغرفة الاعتيادية) أو نباتية ( سائلة عند درجة حرارة الغرفة الطبيعية) تشمل الدهون الكلية اربع مجموعات رئيسية يمكن تمييزها من التمثيل الغذائي للدهون وهذه المجموعات هي الكوليستيرول ( Cholesterol)، الجليسريدات الثلاثية (Triglyceride)، الدهون الفوسفاتية ( Phospholipids) و الحموض الدهنية ( Fatty Acids) يمكن طلب الفحص من المختبر على ان تذهب في الصباح قبل تناول اي طعام او شراب

يعد مرض الهيموفيليا (مرض نزيف الدم) خللا وراثيا في المادة التي تمنع الدم من التخثر (عامل الدم رقم 8). ويعرض فقدان هذا العامل المريض الي نزيف في مناطق مختلفة من الجسم، تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات، و ذلك عند تعرضه لأي اصابة أو جرح بسيط. وقد يحدث النزيف أيضا بشكل تلقائي وذلك في الحالات الشديدة (التي يكون فيها العامل رقم 8 في الجسم أقل من 1% الأعراض الأولى تظهر أعراض الهيموفيليا مبكرا في الشهور الأولي عند الأطفال المصابين وذلك عند عملية الختان (الطهور) أو عند اعطائهم ابرة أثناء العلاج أو عند سحب عينة دم. ويتم تأكيد التشخيص وتصنيف حالة المريض من حيث الشدة، عن طريق التحاليل المخبرية التي تحدد نسبة عامل الدم رقم 8 في دم الأطفال المصابين. الأعراض التي تنشأ عن حالات النزيف متنوعة، ولكن أكثرها انتشارا هو انتفاخ المفاصل الذي قد يسبب الاعاقة الحركية للمريض اذا ترك من دون علاج. وفي بعض الحالات قليلة الحدوث قد يحدث نزيف دماغي يهدد حياة المريض. آثار المرض السلبية إن من أكثر التحديات التي تواجه الطب والأطباء المتخصصين في مجال أمراض الدم عند الأطفال هي الآثار السلبية لهذا المرض، حيث أن بعض الآباء يتجنبون الإمساك بأطفالهم الصغار ومداعبتهم بشكل طبيعي خوفا من أن يتسبب ذلك في حدوث نوبة نزيف تؤدي إلي إيذائهم، مما يخلق داخل هذه الأسرة جوا نفسيا غير صحي وغير طبيعي. ومن الأثار السلبية الأخري، أيضا، شعور الطفل المصاب بأنه غير طبيعي، حيث يمنعه خوفه من حدوث نزيف من ممارسة الأنشطة والألعاب مع أقرانه، وهذا قد يؤثر عليه نفسيا بشكل سلبي. . وسوف يساعدهم في تقليل حدوث نوبات النزيف عن طريق تعليمهم كيفية توقع حدوث هذه النوبات وكيفية الحقن بشكل ذاتي. نوعان من عامل الدم ويتم علاج مرض الهيموفيليا عن طريق تعويض المريض النقص الحاصل عنده في عامل الدم رقم ( 8). حسب المصدر الذي يتم تحضيره منه، وهما: النوع الأول: عامل الدم رقم 8 المشتق من البلازما، ويحتوي علي كمية كبيرة من البروتين البشري، حيث يتم تصنيعه عن طريق التبرع بالدم من عدد هائل من الناس. وتكثر مع هذا النوع إحتمالية نقل الأمراض الفيروسية مثل الإلتهاب الكبدي الوبائي والإيدز. وقد حدث ذلك بالفعل في أواخر الثمانينات وأوائل التسعينات من القرن الماضي وقد تم معاملة هذه الأنواع مما يجعلها آمنة بالنسبة لهذه الفيروسات ولكن حدث أن ظهرت أنواع أخري من الفيروسات لم تكن معروفة من ذي قبل وإنتقلت عن طريق هذا النوع مثل ما حدث في إنجلترا في أواخر القرن الماضي حينما انتشر مرض جنون البقر، ودفع ذلك السلطات في إنجلترا إلي إستبدال هذا النوع بنوع آخر غير مشتق من البلازما. ولا تنصح أي من الهيئات الصحية العالمية بإستخدام عامل الدم رقم 8 المشتق من البلازما إلا في حالات قليلة أو في حالة عدم المقدرة المادية علي توفير النوع الآخر. وهذا النوع لم يعد يستخدم الا في دول العالم الفقيرة والتي لا تستطيع توفير النوع الاخر. النوع الثاني: عامل الدم رقم 8 غير المشتق من البلازما أو ما يسمي بريكومبينانت فاكتور 8 كوجينيت أف. أس قد تم تطويره في السنوات الأخيرة بشكل كبير من أجل سلامة المرضي، فمنها مثلا ما يستعمل السوكروز وهو نوع من أنواع السكر في خطوات التصنيع والتنقية بدلا من البروتين البشري مثل ((Kogenate® FS و بذلك يصل إلي معدلات سلامة عالية. وتقل مع هذا النوع احتمالية نقل الامراض الفيروسية وتنصح جميع الهبئات الطبية العالمية بتوفير هذا النوع للمرضى لأن ذلك يجنب المجتمع إحتمالية حدوث مشاكل صحية قد تحدث في المستقبل وهي ذات مفعول اقتصادي صحي حيث تجنب الجهات الصحية من معالجة الامراض الخمجية الناتجة عن استخدام المعامل المشتق من البلازما قد تزداد نفقاتها عن تكلفة العلاج الحالي. كيف يتم توارث المرض .. ؟! الطفل يكون ذكراً إذا كان لديه كروموسوم " XY " .. و يكون أنثى إذا كان لديه كرموسوم " XX " .. و لأن الجين المسئول عن الهيموفيليا موجود على كروموسوم" X " .. فإن الهيموفيليا تنتقل من أم حاملة للمورثات المرضية إلى أبنائها الذكور .. :: للتوضيح أكثر :: " Y " = كرموسوم Y سليم .. " X " = كرموسوم X سليم .. " x " = كرموسوم X يحمل مورثة مصابة .. 1 . إذا كانت الأم حاملة للمورثات المرضية دون الإصابة " xY " .. و الأب سليم " XY ".. فإن حالة أبنائهما المتوقعة ستكون كالتالي .. أنثى سليمة " XX ".. ذكر سليم" XY " .. أنثى حاملة للمرض دون الإصابة " Xx ".. و ذكر مصاب " xY ".. 2 . لو كانت الأم سليمة " XX " .. و الأب مصاب" xY " .. فالأبناء سيكونون كالتالي .. الإناث حاملات للمرض دون الإصابة " Xx " .. و الأبناء الذكور سيكونون سليمين بإذن الله " XY " .. 3 . أما لو كانت الأم حاملة للمرض دون الإصابة " Xx " .. و الأب مصاب " xY " .. فإن المتوقع لأبنائهما أن يكونوا .. ذكر مصاب " xY " .. ذكر سليم " XY " .. أنثى حاملة للمرض دون الإصابة " Xx " .. و أنثى مصابة " xx " و هذا نادر الحدوث جداً ..

مرض الثلاسيميا نوعان الفا وبيتا الفا لاتظهر اعراض ولكن قد يصاب في فقر الدم اما بيتا اي الكبري ضيق في التنفس بعد اي مجهود بسيط مع شحوب في لون الشرة فقدان شهية صداع تاخر في النمو مع ضعف عام وتشوه في العظام وقد يتظخم الطحال وياتثر الكبد وتحاليل الدم تكشف نوع الثلاسيميا

من الافضل مراجعة الطبيب مباشرة لتحديد ماهي الفحوصات التي تتوافق مع حالتكم يجب التحري عن مرض antiphopholipid syndromeبدراسة باقي المضادات المتعلقة به

تسمم الدم يعتمد على التشخيص لزرع البكتيريا المسببة لالتهاب الدم الجرثومي وهو ما يسمى تسمم الدم  المريض عنده زيادة كريات الدم البيضاء الدفاعية ضد الالتهاب و نقص بسيط في الهيموكلوبين  الشفاء يعتمد على الاستجابة للمضادات الحيوية وباقي وظائف اجهزة الجسم والحالة العامة 

اعلميني بنتيجة الفحص عندما تحصلين عليه واشرحي لي كانل عوارضك بالتفصيل

ثلاسيميا الفا غالبا لاتعطي اعراض ولايوجد علاج اذا كانت طبيعية مع الاهتمام بالتغذية السليمة

 توجد احتمالية  ضئيلة جدا فترة حضانة المرض ان لا تكتشف بالفحوص القياسية المعتمدة و يكون القرار للطبيب المشؤؤول للتحري عن ذلك بالفحوصات المتقدمة و هذا يكون واضح من وجود اختلافات اخرى و مخاطر اصابة  النسبة ليست منعدمة ولكنها ضئيلة و كل الفحوصات المعتمدة حاليا في العالم تتحرى عن ذلك