الأنيميا المنجلية في جين رقم كم تحصل ؟؟؟

زواج شخص حامل للأنيميا المنجلية مع شخص حامل للثلاسيميا ينتج نسلا كالاتي 1) 25% حامل للأنيميا المنجلية 2) 25% حامل للثلاسيميا 3) 25% هجين بين الأنيميا المنجلية والثلاسيميا 4) 25% سليم وبالتالي لا ينصح بهذا الزواج

يجب اجراء الفحص الجيني لمعرفة الجينات المصابة وتاثيرها هناك اختلاف في التعبير الخارجي للمرضى بنفس المرض

لا ينصح بهكذا اقتران  لان كل الاحتمالات ممكنة من حيث اصابة الذرية تكون اصابة مختلطة شديدة 

لا ننصح بالزواج من الأقارب الذين لديهم أمراض وراثية

دواء الفوليك اسد ليس له اي ضرر للمريض الحامل للثلاسيمبا وهو ليس حديد ولا يحتوي علي حديد

لا وجود لسبب علمي الاحتمال الوحيد خطأ في احد التحاليل او ان احد الوالدين له فصيلة O

يعد مرض الهيموفيليا (مرض نزيف الدم) خللا وراثيا في المادة التي تمنع الدم من التخثر (عامل الدم رقم 8). ويعرض فقدان هذا العامل المريض الي نزيف في مناطق مختلفة من الجسم، تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات، و ذلك عند تعرضه لأي اصابة أو جرح بسيط. وقد يحدث النزيف أيضا بشكل تلقائي وذلك في الحالات الشديدة (التي يكون فيها العامل رقم 8 في الجسم أقل من 1% الأعراض الأولى تظهر أعراض الهيموفيليا مبكرا في الشهور الأولي عند الأطفال المصابين وذلك عند عملية الختان (الطهور) أو عند اعطائهم ابرة أثناء العلاج أو عند سحب عينة دم. ويتم تأكيد التشخيص وتصنيف حالة المريض من حيث الشدة، عن طريق التحاليل المخبرية التي تحدد نسبة عامل الدم رقم 8 في دم الأطفال المصابين. الأعراض التي تنشأ عن حالات النزيف متنوعة، ولكن أكثرها انتشارا هو انتفاخ المفاصل الذي قد يسبب الاعاقة الحركية للمريض اذا ترك من دون علاج. وفي بعض الحالات قليلة الحدوث قد يحدث نزيف دماغي يهدد حياة المريض. آثار المرض السلبية إن من أكثر التحديات التي تواجه الطب والأطباء المتخصصين في مجال أمراض الدم عند الأطفال هي الآثار السلبية لهذا المرض، حيث أن بعض الآباء يتجنبون الإمساك بأطفالهم الصغار ومداعبتهم بشكل طبيعي خوفا من أن يتسبب ذلك في حدوث نوبة نزيف تؤدي إلي إيذائهم، مما يخلق داخل هذه الأسرة جوا نفسيا غير صحي وغير طبيعي. ومن الأثار السلبية الأخري، أيضا، شعور الطفل المصاب بأنه غير طبيعي، حيث يمنعه خوفه من حدوث نزيف من ممارسة الأنشطة والألعاب مع أقرانه، وهذا قد يؤثر عليه نفسيا بشكل سلبي. . وسوف يساعدهم في تقليل حدوث نوبات النزيف عن طريق تعليمهم كيفية توقع حدوث هذه النوبات وكيفية الحقن بشكل ذاتي. نوعان من عامل الدم ويتم علاج مرض الهيموفيليا عن طريق تعويض المريض النقص الحاصل عنده في عامل الدم رقم ( 8). حسب المصدر الذي يتم تحضيره منه، وهما: النوع الأول: عامل الدم رقم 8 المشتق من البلازما، ويحتوي علي كمية كبيرة من البروتين البشري، حيث يتم تصنيعه عن طريق التبرع بالدم من عدد هائل من الناس. وتكثر مع هذا النوع إحتمالية نقل الأمراض الفيروسية مثل الإلتهاب الكبدي الوبائي والإيدز. وقد حدث ذلك بالفعل في أواخر الثمانينات وأوائل التسعينات من القرن الماضي وقد تم معاملة هذه الأنواع مما يجعلها آمنة بالنسبة لهذه الفيروسات ولكن حدث أن ظهرت أنواع أخري من الفيروسات لم تكن معروفة من ذي قبل وإنتقلت عن طريق هذا النوع مثل ما حدث في إنجلترا في أواخر القرن الماضي حينما انتشر مرض جنون البقر، ودفع ذلك السلطات في إنجلترا إلي إستبدال هذا النوع بنوع آخر غير مشتق من البلازما. ولا تنصح أي من الهيئات الصحية العالمية بإستخدام عامل الدم رقم 8 المشتق من البلازما إلا في حالات قليلة أو في حالة عدم المقدرة المادية علي توفير النوع الآخر. وهذا النوع لم يعد يستخدم الا في دول العالم الفقيرة والتي لا تستطيع توفير النوع الاخر. النوع الثاني: عامل الدم رقم 8 غير المشتق من البلازما أو ما يسمي بريكومبينانت فاكتور 8 كوجينيت أف. أس قد تم تطويره في السنوات الأخيرة بشكل كبير من أجل سلامة المرضي، فمنها مثلا ما يستعمل السوكروز وهو نوع من أنواع السكر في خطوات التصنيع والتنقية بدلا من البروتين البشري مثل ((Kogenate® FS و بذلك يصل إلي معدلات سلامة عالية. وتقل مع هذا النوع احتمالية نقل الامراض الفيروسية وتنصح جميع الهبئات الطبية العالمية بتوفير هذا النوع للمرضى لأن ذلك يجنب المجتمع إحتمالية حدوث مشاكل صحية قد تحدث في المستقبل وهي ذات مفعول اقتصادي صحي حيث تجنب الجهات الصحية من معالجة الامراض الخمجية الناتجة عن استخدام المعامل المشتق من البلازما قد تزداد نفقاتها عن تكلفة العلاج الحالي. كيف يتم توارث المرض .. ؟! الطفل يكون ذكراً إذا كان لديه كروموسوم " XY " .. و يكون أنثى إذا كان لديه كرموسوم " XX " .. و لأن الجين المسئول عن الهيموفيليا موجود على كروموسوم" X " .. فإن الهيموفيليا تنتقل من أم حاملة للمورثات المرضية إلى أبنائها الذكور .. :: للتوضيح أكثر :: " Y " = كرموسوم Y سليم .. " X " = كرموسوم X سليم .. " x " = كرموسوم X يحمل مورثة مصابة .. 1 . إذا كانت الأم حاملة للمورثات المرضية دون الإصابة " xY " .. و الأب سليم " XY ".. فإن حالة أبنائهما المتوقعة ستكون كالتالي .. أنثى سليمة " XX ".. ذكر سليم" XY " .. أنثى حاملة للمرض دون الإصابة " Xx ".. و ذكر مصاب " xY ".. 2 . لو كانت الأم سليمة " XX " .. و الأب مصاب" xY " .. فالأبناء سيكونون كالتالي .. الإناث حاملات للمرض دون الإصابة " Xx " .. و الأبناء الذكور سيكونون سليمين بإذن الله " XY " .. 3 . أما لو كانت الأم حاملة للمرض دون الإصابة " Xx " .. و الأب مصاب " xY " .. فإن المتوقع لأبنائهما أن يكونوا .. ذكر مصاب " xY " .. ذكر سليم " XY " .. أنثى حاملة للمرض دون الإصابة " Xx " .. و أنثى مصابة " xx " و هذا نادر الحدوث جداً ..

1) الحرص على عدم نقص الاكسجين بالدم (الابتعاد عن الأماكن المزدحمة والبلاد المرتفعة عن مستوى سطح البحر) 2) الحرص على عدم الجفاف (شرب كميات كبيرة من الماء) 3) الحرص على عدم الاصابة بنزلات البرد أو أي عدوى من أي نوع 4) تناول (حمض الفوليك) يوميا 5) متابعة نسبة الهيموجلوبين والخلايا الشبكية (reticulocytes) بصورة دورية وأيضا عند الشعور بأعراض ترجح تكسر الدم مثل الشحوب وسرعة التنفس وسرعة ضربات القلب واذا انخفضت نسبة الهيموجلوبين وارتفعت نسبة الخلايا الشبكية يتم نقل دم للمريض من نفس فصيلته

تنقسم الثلاسيميا الى اربع انواع تبعا لدرجة الخلل الناتج في تصنيع مادة الجلوبين وخصوصا النوع ب هذه الانواع تختلف في الاعراض و العلاج اسوأ هذه الانواع او النوع الرابع ينتج عند فقدان جميع خلايا الدم مادة الجلوبين من نوع ب ويؤدي الى وفاة الجنين داخل الرحم اما باقي الانواع فتختلف من نوع لاخر الكشف عن وجود الصفة المتنحية عند الشباب يتم قبل الزواج ويتم منه معرفة ما اذا كان هناك احتمالية لتعرض الطفل للاصابة بالمرض اما بعد الولادة فتبدأ الاعراض عادة بعد مضي 6 شهور ويتم التشخيص باخذ عينة من الدم لعمل الفحوصات عليها ان كانت تحتوي على التغيرات بواسطة فحص hemoglobin electrophoresis اما للتاكيد على وجود الصفة السائدة من عدمها فيتم عمل فحص للجينات لمعرفة موقع الخلل بالضبط نسبة هيموجلوبين a2 تتناسب عكسيا مع خطورة نوع الثلاسيميا بحيث كاما قلت كلما كانت الاعراض اقل خطور

المحافظة على الاكل الصحي واخذ المقويات اللازمة معظم الحالات وراثية ولا شفاء موجود حاليا والمعيشة معها ليست بالصعب المستحيل