icon 1 إجابة

اعاني من متلازمة كارتجنر ومتلازمة الا ب الثابتة وانيميا الفول وبيتا ثل

اعاني من متلازمة كارتجنر ومتلازمة الاهداب الثابتة وانيميا الفول وبيتا ثلاسيميا (الانيميا الصغرى) هل يوجد علاج لهذا المرض؟ هل من الممكن زراعه الرئه وفي اي من الدول تعمل مثل هذه العمليات؟

2012-05-21

إجابات الأطباء على السؤال

إن متلازمة كارتجن عبارة عن تعطل عمل الأهداب في الشعب والقصبات الهوائية أو قلة حركتها مما يؤدي إلى تكرار التهابات الجهاز التنفسي خاصة الجيوب الأنفية وصعوبة إخراج البلغم والإفرازات من الرئة، وتراكم إفرازات ثقيلة تؤدي إلى انسداد المجاري الهوائية الصغيرة وتكرار التهابها. ومن الجدير بالذكر أن هذا المرض وراثي ينتقل عن طريق جينات متنحية ويأتي المريض يعاني من سعال رطب يصاحبه ضيق في التنفس بالإضافة إلى الاحتقان وسيلان الأنف ومشاكل في الأذن الوسطى. ولا يوجد علاج فعال ونهائي لهذه المشكلة ولكن الهدف الرئيسي من العلاج هو منع تدهور وظيفة الرئة ويكون عن طريق تناول مضادات حيوية معينة بشكل مستمر أو وقائي بإشراف الطبيب لتجنب حدوث مقاومة للبكتيريا. كما يمكن تناول موسعات الشعب الهوائية وأدوية مذيبة للبلغم وبعض العلاجات الحديثة المستخدمة تعتمد على استخدام مذيبات البلغم الفعالة مثل (DNAse) وغيرها. ويجب على المرضى تجنب التدخين والالتزام بالمطاعيم السنوية الضرورية. ومن الجدير بالذكر أنه قد يقرر الطبيب إجراء عملية جراحية أو زراعة للرئة حسب الحالة وينصح بالالتزام بتعليمات الطبيب حول مكان إجراء العملية حيث أثبتت بعض الدراسات نجاح العملية خاصة في فرنسا و إيطاليا و الولايات المتحدة الأمريكية.

أما من ناحية أنيميا الفول فهي عبارة عن خلل جيني يؤدي إلى نقص إنزيم G6PD الذي يؤدي إلى تكسر خلايا الدم الحمراء ويحدث فقر دم انحلالي عند تناول بعض البقوليات أو بعض الأدوية المعينة ويكون علاج هذه الحالة عن طريق تجنب المسببات التي تؤدي حدوث فقر الدم سواء أغذية أو أدوية أو حالات مرضية وضرورة إخبار الطبيب أو الصيدلاني بوجود أنيميا قبل صرف أي علاج.

أما بالنسبة لمرض الثلاسيميا الصغرى نوع بيتا فهو وجود نسخة واحدة من جين بيتا ثلاسيميا كما يوجد خلل في إنتاج إحدى السلاسل الأمينية الضرورية لإنتاج الهيموجلوبين بنسبته الطبيعية و يؤدي الخلل إلى ترسب في كريات الدم الحمراء و بالتالي تكسرها في الطحال أسرع من كريات الدم الحمراء الطبيعية. وهذا النوع من الثلاسيميا هو النوع الخفيف ويكون الشخص المصاب يعيش حياته بشكل طبيعي ونموه طبيعي و لكن ربما يكون لديه أعراض بسيطة كالدوار أو ضعف عام بسيط ولكن التحاليل المخبرية تدل على وجود فقر دم بسيط. وقد يعتمد العلاح على نقل الدم بشكل منتظم للمحافظة على مستوى الهيموجلوبين في الدم بالإضافة إلى ضرورة التخلص من الحديد الزائد في الجسم بإعطاء أدوية تتحد معه ليطرح خارج الجسم. كما يتم أخذ أقراص حمض الفوليك في بعض الأحيان وقد يحتاج المريض إلى زراعة نخاع العظم أو العلاج بالجينات.

ومن الجدير بالذكر أنه نستنتج مما سبق أهمية التأكد من خلو الطرف الثاني في الزواج من بيتا ثلاسيميا صغرى إذا كان الطرف الأول حامل له لتجنب إنجاب أطفال مصابين بمرض بيتا ثلاسيميا كبرى مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين. 

المرجع: Primary Ciliary Dyskinesia (Kartagener Syndrome) Treatment & Management/ G6PD Deficiency/ Beta Thalassemia/ History of Lung and Heart-Lung Transplantation, With Special Emphasis on German-Speaking Countries

1 2012-05-24 06:51:04
طاقم الطبي
طاقم الطبي
تاريخ الإجابة: 24 مايو 2012

إن متلازمة كارتجن عبارة عن تعطل عمل الأهداب في الشعب والقصبات الهوائية أو قلة حركتها مما يؤدي إلى تكرار التهابات الجهاز التنفسي خاصة الجيوب الأنفية وصعوبة إخراج البلغم والإفرازات من الرئة، وتراكم إفرازات ثقيلة تؤدي إلى انسداد المجاري الهوائية الصغيرة وتكرار التهابها. ومن الجدير بالذكر أن هذا المرض وراثي ينتقل عن طريق جينات متنحية ويأتي المريض يعاني من سعال رطب يصاحبه ضيق في التنفس بالإضافة إلى الاحتقان وسيلان الأنف ومشاكل في الأذن الوسطى. ولا يوجد علاج فعال ونهائي لهذه المشكلة ولكن الهدف الرئيسي من العلاج هو منع تدهور وظيفة الرئة ويكون عن طريق تناول مضادات حيوية معينة بشكل مستمر أو وقائي بإشراف الطبيب لتجنب حدوث مقاومة للبكتيريا. كما يمكن تناول موسعات الشعب الهوائية وأدوية مذيبة للبلغم وبعض العلاجات الحديثة المستخدمة تعتمد على استخدام مذيبات البلغم الفعالة مثل (DNAse) وغيرها. ويجب على المرضى تجنب التدخين والالتزام بالمطاعيم السنوية الضرورية. ومن الجدير بالذكر أنه قد يقرر الطبيب إجراء عملية جراحية أو زراعة للرئة حسب الحالة وينصح بالالتزام بتعليمات الطبيب حول مكان إجراء العملية حيث أثبتت بعض الدراسات نجاح العملية خاصة في فرنسا و إيطاليا و الولايات المتحدة الأمريكية.

أما من ناحية أنيميا الفول فهي عبارة عن خلل جيني يؤدي إلى نقص إنزيم G6PD الذي يؤدي إلى تكسر خلايا الدم الحمراء ويحدث فقر دم انحلالي عند تناول بعض البقوليات أو بعض الأدوية المعينة ويكون علاج هذه الحالة عن طريق تجنب المسببات التي تؤدي حدوث فقر الدم سواء أغذية أو أدوية أو حالات مرضية وضرورة إخبار الطبيب أو الصيدلاني بوجود أنيميا قبل صرف أي علاج.

أما بالنسبة لمرض الثلاسيميا الصغرى نوع بيتا فهو وجود نسخة واحدة من جين بيتا ثلاسيميا كما يوجد خلل في إنتاج إحدى السلاسل الأمينية الضرورية لإنتاج الهيموجلوبين بنسبته الطبيعية و يؤدي الخلل إلى ترسب في كريات الدم الحمراء و بالتالي تكسرها في الطحال أسرع من كريات الدم الحمراء الطبيعية. وهذا النوع من الثلاسيميا هو النوع الخفيف ويكون الشخص المصاب يعيش حياته بشكل طبيعي ونموه طبيعي و لكن ربما يكون لديه أعراض بسيطة كالدوار أو ضعف عام بسيط ولكن التحاليل المخبرية تدل على وجود فقر دم بسيط. وقد يعتمد العلاح على نقل الدم بشكل منتظم للمحافظة على مستوى الهيموجلوبين في الدم بالإضافة إلى ضرورة التخلص من الحديد الزائد في الجسم بإعطاء أدوية تتحد معه ليطرح خارج الجسم. كما يتم أخذ أقراص حمض الفوليك في بعض الأحيان وقد يحتاج المريض إلى زراعة نخاع العظم أو العلاج بالجينات.

ومن الجدير بالذكر أنه نستنتج مما سبق أهمية التأكد من خلو الطرف الثاني في الزواج من بيتا ثلاسيميا صغرى إذا كان الطرف الأول حامل له لتجنب إنجاب أطفال مصابين بمرض بيتا ثلاسيميا كبرى مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين. 

المرجع: Primary Ciliary Dyskinesia (Kartagener Syndrome) Treatment & Management/ G6PD Deficiency/ Beta Thalassemia/ History of Lung and Heart-Lung Transplantation, With Special Emphasis on German-Speaking Countries

تاريخ الإجابة: 24 مايو 2012

هل ترغب في التحدث مع طبيب؟

احصل الآن على استشارة مجانية لأول مرة عند الإشتراك في الخدمة

هل ترغب في التحدث إلى طبيب نصياً آو هاتفياً؟

يمكنك الحصول على استشارة مجانية لأول مرة عند الاشتراك

أخبار ومقالات طبية

6,256خبر ومقال طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

علم المناعة
زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم
علم المناعة زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم 28 أغسطس 2020
أمراض الجهاز التنفسي
امراض الرئة
أمراض الجهاز التنفسي امراض الرئة 24 يناير 2019
أمراض الدم
العلاج و الوقاية من الثلاسيميا
أمراض الدم العلاج و الوقاية من الثلاسيميا 6 مايو 2014
الأورام الخبيثة والحميدة
سرطان القولون : مرض ممكن تفاديه
الأورام الخبيثة والحميدة سرطان القولون : مرض ممكن تفاديه 9 مارس 2014
تاريخ الطب
ثابت بن قرّة
تاريخ الطب ثابت بن قرّة 12 أبريل 2010

ramadan kareem

نصائح مفيدة، ومقالات هامة، ووصفات لذيذة، وإجابات مجانية حول كل ما يتعلق بالشهر الكريم

نصائح رمضانية

لتجنب السمنة في رمضان، احرص على:

  • الاكتفاء بوجبتي السحور والفطور.
  • التقليل من المقالي والحلويات.
  • تناول الطعام ببطء.
  • تقسيم وجبة الافطار على مراحل.

لتجنب الجوع في رمضان، احرص على:

  • تناول الاطعمة الغنية بالألياف والبروتينات.
  • تقسيم وجبة الافطار على فترتين.
  • تأخير وجبة السحور اطول فترة ممكنة

مشاكل شائعة في رمضان:

  • الصداع الناتج عن التوقف المفاجيء عن المشروبات المنبهة والتدخين .
  • النعاس والرغبة في النوم نتيجة المبالغة في تناول الطعام .
  • الأرق  نتيجة الإفراط في تناول الطعام.

عادات غذائية وممارسات خاطئة خلال شهر رمضان

  • عدم ممارسة الرياضة.
  • الغاء وجبة السحور.
  • الإفراط في تناول المشروبات الغازية والكافيين .
  • النوم مباشرة بعد الطعام.

أهم الأطعمة التي تساعد على تقوية جهاز المناعة خلال شهر رمضان:

  • الثوم  والبصل
  • العسل
  • السمك 
  • اللبن
  • الحمضيات
  • البندورة
  • الجوز واللوز
  • الشاي الاخضر

في رمضان تجنب هذه العادات:

  • بدء الافطار بتدخين السجائر
  • شرب الماء المثلج مع بداية الافطار.
  • المبالغة في الاطعمة المقلية، والحلويات، والاطعمه المملحة، والمخللات.
  • اللحوء الى الرجيم القاسي.

تقل المناعة مع قلة النوم، والإجهاد، والسمنة، وعدم ممارسة الرياضة، والإفراط في استخدام المضادات الحيوية، وانعدام النظافة والتعقيم، والمبالغة في تناول السكريات، والدهون، وبسبب قلة شرب الماء والتدخين.

عزز مناعتك في رمضان عن طريق تناول الأطعمة الصحية، مثل الخضراوات والفواكه، وشرب 8-10 أكواب من الماء. ينصح أيضاً بتجنب الإكثار من الكافيين، والسكريات، وملح الطعام.

الصحة النفسية كما الصحة الجسدية مهمة بنفس القدر لذلك حاول أن تتجنب التوتر وتركز على الجوانب الإيجابية خلال رمضان لتكون فترة رمضان مرحلة لتنقية الجسم وتصفية الذهن. حاول التعامل مع القلق بطريقة صحية وخاصة في ظل الكثير من الأخبار المقلقة.

يمكنك الاستمرار بممارسة الرياضة خلال رمضان، ويفضل أن يكون ذلك إما قبل الإفطار بوقت قصير أو بعد الإفطار بساعتين إلى ثلاث ساعات. ويساعد ممارسة التمارين قبل الإفطار في حرق الدهون وتجنب الإصابة بالجفاف بسبب التعرق المفرط والمجهود البدني.

يمكنك عزيزتي المرضع أن تقومي بشفط الحليب بين وقت الإفطار والسحور، حيث يقوم الثدي بصنع الحليب بشكل أكبر خلال أكثر الأوقات طلباً عليه أثناء اليوم، ويساعدك هذا على تنظيم شفط وتخزين الحليب لرضيعك، دون الشعور بالتعب أو انخفاض إدرار الحليب.

الصيام خلال كورونا يعزز مناعة الجسم، ويعطي فرصة صحية ليستعيد الجهاز المناعي قوته وتماسكه حيث تفيد فترة الامتناع عن الاكل والشرب خلايا الجسم في التخلص من التالف منها وتجديد حيويتها، لذلك من المهم إدراك فوائد الصيام على الجسم في ظل كورونا.

راجع الطبيب المتابع لحالتك قبل بداية شهر رمضان المبارك لتنظيم جرعات الأدوية المعتاد على تناولها وتوزيعها خلال ساعات الإفطار. ويجب سؤال الطبيب عن كل ما يخص وضعك الصحي والصداع وما الإجراءات التي يمكن اتباعها فور شعورك بالصداع. 

احرص عزيزي الصائم على تناول الوجبات المحتوية على الأغذية الغنية بالبوتاسيوم والمغنيسيوم مثل التمر، والكرز، والخس خلال ساعات الإفطار، وذلك لما لهذه الأغذية دور في تهدئة الأعصاب وتقليل تأثير النيكوتين في الجسم خلال ساعات الصيام.

احصل على قدر كاف من الماء ووزعها على فترات متباعدة  في الفترة بين الإفطار والسحور وليس على دفعة واحدة، لتجنب حدوث الجفاف وما يتبعه من تأثيرات عصبية في فترة الصيام، كما ينصح بتناول الفواكه والخضراوات لاحتوائها على نسبة جيدة من الماء.

امتنع عن التدخين، وابدأ هذا قبل دخول الصيام في رمضان لكي لا تشعر بأعراض الانسحاب التي تسبب الارتباك والعصبية فترة الصوم، وتجنب التدخين السلبي والجلوس مع المدخنين، وإذا شعرت بالحاجة إلى التدخين ينصح بممارسة تمارين التنفس بعمق عدة مرات. 

 ابدأ بتقليل شرب المشروبات المنبهة مثل الشاي والقهوة قبل رمضان وتجنب المشروبات المنبهة قبل النوم مباشرة واستبدلها بالمشروبات المهدئة التي تقلل من التعب والإجهاد وتخفف التوتر وتهدئ الأعصاب مثل البابونج واليانسون والشاي الأخضر.

راجعي طبيبك عزيزتي الأم الحامل إذا لاحظت عدم اكتساب الوزن الكافي أو فقدان الوزن، أو إذا كان هناك تغير ملحوظ في حركة الجنين، مثل قلة الحركة أو الركل عن المعتاد، أو إذا أصبت بآلام تشبه الانقباضات حيث أنها قد تكون علامة على الولادة المبكرة.

إذا شعرت بضعف شديد مع الحمل أثناء فترة الصيام، أو أصبت بالدوار، أو الإغماء، أو التشويش، أو التعب، حتى بعد أخذ قسط من الراحة، فلا تترددي بالإفطار وشرب الماء الذي يحتوي على الملح والسكر، أو محلول معالجة الجفاف عن طريق الفم، وراجعي الطبيب.

تأكدي سيدتي الحامل من استمرار تناول مكملاتك الغذائية (حمض الفوليك وفيتامين د)، وتناول نظام غذائي صحي متوازن خلال شهر رمضان، وكذلك احرصي على تناول وجبة السحور ولا تفوتيها، وتناولي الأطعمة الغنية بالطاقة للحغاظ على نشاطك خلال فترة الصيام.

مجاناً - احصل على إجابة لاستشاراتك الطبية

ask-dr

نخبة من الأطباء المتخصصين سيقومون بالإجابة على استفساراتك خلال 48 ساعة

144 طبيب موجود حاليا للإجابة على سؤالك

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من 5 USD فقط