كم نسبة متلازمة الداون التي تعاني من رخاوة في العضلات ؟؟ وممكن شكل القدم الاصبع البعيد يكون موجود عمد اشخاص ليسوا من متلازمة الداون ؟ وممكن طفل يكون ب ملامح الداون ولانه ٤٦ كروموسوم ؟؟

ارتخاء العضلات شائع عند الاطفال المصابين بمتلازمة داون خاصة في العام الاول.. و هناك نوع نادر من متلازمة داون يكون فيه عدد الكروموسومات ٤٦

تقدم لخطبتي ابن عمي وخالتي عنده ٧ أخوه سليمين متزوجين من خارج العائلة ولديهم أطفال سليمين ما عدا اخته واخوه كل واحد منهم عنده طفل متوحد. ٢٥ طفل سليم ٢ متوحدين هل التوحد بهذه الحالة جيني ويورث؟ هل في احتمالية إصابة أطفالي مستقبلا؟هل تحليل exome sequencing يبين التوحد ام هناك تحاليل اخرى قبل الزواج؟

لم يصنف على انه مرض جيني ولم يحدد السبب المباشر للمرض.

انا عندى 4 اولاد الطفل الاول عنده ضمور بالمخ نتيجه نقص اوكسجين والثانى نقص فى الذكاء هو عمره 6 سنوات لكن عمره الحقيقى 4.5 وبنتين بحاله جيده زوجى يتهمنى ان العيب منى انا السبب فى اعاقه هولاء الاطفال وانه لو تزوج باخرى سينجب اطفال طبيعين فهل هذا صحيح؟

يجب تشخيص الحالة التي يعاني منها الطفلان اولا ، و بعد الوصول الى تشخيص سرسري و اذا كان المرض السريري وراثيا، يتم فحص الجينات الخاصة بكل من الام و الاب و من ثم معرفة احتمالية اصابة الاطفال الاخرين

سؤال من أنثى سنة

أمراض الأطفال

هو جميع اطفال متلازمه داون يكون عندهم رخاوة بالعضلات؟!

Q: هل الطفل حديثى الولاده و يعانى من عيوب خلقيه بالقلب(ضيق بالشريان الرئوى)من المحتمل يكون طفل متلازمه داون؟؟؟؟

متلازمة داون لها علامات كثيره ظاهريه

Q: لدي طفل عمره9شهور عنده ثقب في القلب والاطباء قالوا يحتاج لعمليه لانه لايلتحم عندما يكبر ويعاني ايضا من متلازمة داون المنغوليه افيدوني

أهلا بحضرتك ..... تقريبا نصف حالات متلازمة داون يعانون من عيوب خلقية بالقلب .. و أكثرها شيوعا ما يطلق عليه : Atrioventricular Septal Defect (formally called Endocardial Cushion Defect) .. و بالتالي هو ليس مجرد ثقب في مكان واحد يمكن انتظار أن يغلق وحده .. و بناء علي حالة القلب إكلينيكيا و بفحص الإيكو يتم اتخاذ قرار الجراحة و توقيته ،،،،،،،،،،،،،،،،،

Q: ولدي يعاني من مرض وراثي لديه فتحه بالحنك وصغر الفك السفلي ولديه هرمون لين العظام مرتفع وثقوب بالقلب وشخصوها انها متلازمه بير روبن لكن بعد تحاليل الوراثه طلعت سليمه

بما انه يوجد اكثر من جهاز فيه خلل اذا هذه متلازمه وعلى ما ذكرت فهذا صحيح بير روبين

Q: عندي طفل حديث الولادة والاطباء عندهم اشتباه انه طفل منغولي وسيتم اجراء تحاليل الكروموسومات هل من المحتمل ان يكون مجرد اشتباه؟

يفضل الانتظار لحين ظهور نتيجة التحاليل

Q: الى الدكتور خالد قريب ابنتي توفت بعمر تسعة شهور كان مرضها استسقاء دماغي واعراض اخرى هزيله جدا عندها فتق هل نفسه نرض متلازمة ادوارد او اي متلازمه اشرحولي

تحياتي مدام.عظم الله اجركم وربنا يرحمها.أولاً أي متلازمة ادوارد او غيره تشخص بعمل تحليل للكروموسومات (الصبغيات) فقط.أمراض كثيرة تسبب استسقاء دماغياً قد تكون جينية وقد لاتكون.بصفة عامة في متلازمة ادوارد هناك اعراض كثيرة مجتمعة مع بعض.ليس شائعاً منها أن يكون الطفل عنده استسقاء دماغياً.والفتق لم تحددي نوعه.سأفترض انه سري..أيضاً لايعني بالضرورة ان الطفل يعاني من متلازمة. إن كنتي تخشن من تكرر الأمر في الأحمال القادمة فيفضل مراجعة اخصائي امراض وراثية قبل الحمل..قد يساعد. وربنا يصبركم

Q: ابني عنده اشتباه متلازمه داون اريد معرفه نتيجه الفحص ف التفصيل

فحص الكروموسومات لطفل ذكر لانه عنده x مع y كروموسوم. عند كل انسان ٤٦ كروموسوم. عند طفلك زوج الكروموسومات رقم ٢١ ليس اثنان بل ثلاثة كروموسومات ،اي لديه ٤٧ كروموسوم. وهذا يتوافق مع متلازمة داون ، والذي يسمى باللغة العلمية ، Trisomy 21. اتمنى له ولكم جميعا السلامة.

Q: ما هو مرض التوحد وهل يصيب الاطفال ببطن الام

هو اضطراب تطوري يتميز بضعف التواصل مع المجتمع -المصاب لا يناغي او يشير باصبعه عند سنه- لا كلمه عند ٦ شهور- او جمل من كلمتين سنتين- لايستجيب لنداء اسمه-لا ينظر بعينيه في عيون الاخرين-لايضحك-لا يعمل صداقات--التكرار الممل لعمل ما-وعدم استعمال صحيح للغه--محدود الاهتمامات يلبس لعبته منطويا--هناك عامل وراثي ربما عائلي