أسئلة واجابات طبية الامراض الوراثية

عادة يتم تشخيص متلازمة داون قبل الولادة من خلال الاختبارات التشخيصية ويمكن لهذه الاختبارات أن تظهر بعض الصفات البدنية المفيدة في حساب خطر متلازمة داون.اما المضاعفات التي قد تتطور مع مصاب المتلازمة فهي تختلف حسب الاعراض التي اصابته منذ ولادته فقد يكون مصابا بتشوهات خلقية او يصاب بامراض اخرى مع نموه

متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين

يعتمد مآل الاصابة بالفوال على درجة تأثير نقص الانزيم على المُصاب , كمية الفول المُستهلكة و سرعة التدخل الطبي .للمزيد راجع فوال في القاموس.

يعتبر فيرماكول عبارة عن منتج مضاد للطفيليات التي تعيش على جسم الإنسان مثل القمل، حيث يحتوي المنتج على 3 مواد فعالة لها دور في التخلص من القمل:

• بيو أليرثين (bioallerthin): يهاجهم الجهاز العصبي للقمل ويعمل على شل حركته، بالإضافة إلى قتل بيوض القمل وبالتالي منع ظهور المزيد منها.
• ميبرو بيوتيل (meprobutyl): يعمل على تثبيط إفراز القمل للإنزيمات المضادة للسموم التي تحول دون قتلها ويعمل على دعم عمل المكون الأول بيو أليرثين.
• بنزودوديسينيوم برومايد (Benzododecinium bromide): لها تأثير مطهر ضد الطفيليات الموجودة في الجسم.

ويجب العلم أنه قد انتشر استخدام vermogal للشعر من أجل حل مشكلة الصلع، حيث يعتقد أن فيرماكول يساعد على تطويل الشعر للأشخاص الذين يعانون من الصلع الذي قد يعود لاضطرابات هرمونية أو يكون صلع وراثي. ولكن لا يوجد أي إثبات أو أي دليل علمي يدعم قدرة هذا المنتج على علاج مشكلة الصلع الوراثي التي يجب أن يتم تقييمها من قبل الطبيب المختص وتحديد العلاج المناسب الذي قد يشمل:

• زراعة الشعر لعلاج حالات الصلع.
• مينوكسيديل.
• فيناسترايد.
• ديتاستيريد.
• شامبو كيتوكونازول.
• العلاج بالليزر.
• حقن البلازما الغنية بالصفائح الدموية.

ومن الجدير بالذكر أن كل العلاجات السابق ذكرها تعطي نتائج جيدة لإعادة نمو الشعر الذي تم تساقطه أو لعلاج الصلع الوراثي، ويفضل استشارة طبيب جلدية لعلاج مشكلة الصلع، حيث أن حتى بعض العلاجات المثبته طبياً يمكن أن يعود تساقط الشعر بعد إيقاف استخدامها مثل المنوكسيديل، لذلك الحل الأفضل هو مراجعه الطبيب، لاستثناء وجود مشكلة صحية مثل فقر الدم، أو مشكلة جلدية في فروة الرأس، أو مرض مناعي، ويتم وصف العلاج الأنسب بناءً على التشخيص.

للمزيد:

• الصلع الذكوري الأندروجيني
• حقن البلازما للشعر- فعالية ومخاطر الحقن

يعدُّ حثلُ دوشين العضلي مرضاً غير قابل للشفاء للأسف. ولكن هناك بعضُ الأدوية لمعالجته، حيث تجعله يأخذ وقتاً أطول كي يتفاقم. كما أنَّ المعالجةَ تحدُّ من المضاعفات، وتساعد المريض على البقاء مستقلاًّغير معتمد على الآخرين وتُحسِّن نوعيةَ حياته. تمكن الباحثون الأوروبيون تطوير علاج جيني، قادر على تجاوز مجموعة من العوائق، يسمح للجين العلاجي الوصول الى الخلايا العضلية. الى الآن، ينتمي هذا التطوير الى سلة من الاختبارات التي تستهدف الفئران والكلاب معاً. - See more at: علاج الحثل العضلي يتطور في الغرب

الطفرة هي تغيير في المادة الصبغية ينتج عنها ظهور صفات في الذرية غير موجودة في الأبوين، ولكنها قادرة على الانتقال إلى ذريتها. وتستعمل كلمة الطفرة أحياناً لتشمل بالإضافة إلى تغييرات في تركيب الصبغية، تغييرات تنتج عن توافق الجينات ومن شذوذ الصبغيات، وتحدث الطفرة؛ إما في النسيج الجسمي، أو في النسيج التناسلي. وسبب الطفرة غير معروف، ولكن تشير الدراسات إلى أنها تظهر بدرجة أكبر في ذرية أبوين عولجا بالأشعة السينية والراديوم، والإشعاع فوق البنفسجي ، والأشعة الحرارية وبعض الكيماويات وكذلك في تغييرات البيئة.

قد يكون لهذا المرض رابطا وراثيا يحدد من خلل الفحص الجيني والشجرة الوراثية وطبيب الاعصاب قادر على تحديد ذلك , تختلف درجة الاصابة من مريض لاخر والعلاج الطبيعي يجب ان يكون لفترة طويلة دون اجهاد للعضلات